Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 18. szerda Lukács


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Autoimmun polyendocrin szindróma (APS)
 
Osztályozás, típusok

I. típusú APS (APS I. v. Blizzard-szindróma): Az alábbi három megbetegedésből legalább kettő társulását jelenti: Addison-kór, hypoparathyreosis, krónikus mucocutan candidiasis (moniliasis). A betegség prevalenciájáról viszonylag kevés adatunk van. Abban azonban az irodalom egységes, hogy a ritka kórképek közé tartozik. Egyes felmérések szerint a 100 000 lakosra l APS I. megbetegedés jut. Az egyes tünetek előfordulási gyakorisága eltérő, ezért a kórformát az egyes szindrómák eltérő gyakoriságú társulásai hozzák létre. Vezető tünet (az esetek közel 100%-ában ) a kezelésre nehezen reagáló mucocutan candidiasis, amely már gyermekkorban jelentkezik. A gyermekkorban fellépő candidiasis közel 45%-ában a háttérben az APS I. áll. Tetania, hypoparathyreosis 79%-ban, az Addison-kór 72%-ban mutatható ki. Más szervspecifikus kórképek (gonadális hipofunkció, vitiligo, anaemia perniciosa, fogzománc-hypoplasia, körömdystrophia, alopecia) lényegesen ritkábban társulnak a betegséghez. A hypoparathyreosissal járó formákban gondolni kell malabsorptiora is. Az APS I. autosomalis, dominánsan öröklődő betegség (inkomplett penetranciával), amely a HLA-antigénekkel nem társul. Ez is arra utal, hogy patomechanizmusában a többi autoimmun patogenezisű kórképtől eltérő, önálló entitás. II. típusú APS (APS II.): A korábban Schmidt-szindrómának nevezett megbetegedést az Addison-kór és az IDDM vagy autoimmun pajzsmirigy betegség jellemzi. A betegség leggyakoribb (100%-ban jelenlevő) tünete az Addison-kór, az autoimmun thyreoiditis (vagy Basedow-Graves-kór) az esetek közel 70%-ában, az IDDM 52%-ban van jelen. A vezető első két betegség társulását más betegség viszonylag ritkán színezi. Ezek közül a gonadális insuffitientia, autoimmun hypophysitis, vitiligo, anaemia perniciosa, alopecia emelhető ki. A betegség prevalenciája függ attól, hogy mely betegségek társulását vizsgálták. Az I. típusú diabetes mellitushoz az esetek 5,7%-ában társul autoimmun patogenezisű thyreoidea megbetegedés, 0,5%-ban anaemia perniciosa, 0,1%-ban Addison-kór. Ugyanakkor az Addisonos betegek 8-20%-ában I. típusú diabetes is kimutatható volt. Az életkor előrehaladtával az APS II. gyakorisága növekszik. A klinikai tünetek az egyes társuló alapbetegségekével egyeznek meg. Az APS II. öröklődő megbetegedés. A tünetegyüttes gyakran társul bizonyos HLA-antigénekkel (HLA-A1, B8, DR3). III. típusú APS (APS III): A betegség lényege az autoimmun patomechanizmusú pajzsmirigybetegség , az I. típusú diabetes mellitus és/vagy anaemia perniciosa, vitiligo, alopecia társulása. Ennek a társulásnak önálló voltát egyesek kétségbe vonják, mivel genetikailag lényegében megegyezik az APS II-vel. Megkülönböztetését az indokolja, hogy felhívja a figyelmet a két leggyakoribb autoimmun endokrin betegség társulására.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Prof. Dr. Balázs Csaba
oszt.v. főorvos

Kenézyí Kórház
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Lásd fentebb, az "Osztályozás, típusok" címszó alatt.
Célzott vizsgálatok

A diagnosztikában meghatározó a klinikai kép, ill. a kórlefolyás. A laboratóriumi adatok azonban segítséget adnak a betegségek korai felismerésében. A következő tesztek elvégzése ajánlatos: TPO, Tg, TSH-R, GAD65, 17-hidroxiláz és 21-hidroxiláz elleni antitestek kimutatása. A kvantitativ immunelektroforézis M gradiens jelenlétét, ill. IgA hiányát mutathatja. A célszervek hormonjainak meghatározása, szintjének követése mindenképpen szükséges, nemcsak a diagnózishoz, hanem a terápia helyességének monitorozásához is.

Differenciáldiagnosztika

Tekintettel arra, hogy az egyes APS-formákban megfigyelt entitások társulásai eltérőek, ezért differenciáldiagnosztikai nehézségek merülhetnek fel. A kromoszomális megbetegedések közül a Turner-szindróma okozhat diagnosztikus nehézséget, mivel ebben a betegségben autoimmun thyreoidits (30%-ban) és más endocrinopathiák is előfordulhatnak. A Kearns-Sayre-szindrómában hypoparathyreosis, primer hypogonadizmus, I. típusú diabetes mellitus, hypopituitarismus egyaránt megfigyelhető, azonban a kórkép előterében a myopathia áll. A Wolfram-szindróma (diabetes mellitus, diabetes insipidus, n. opticus atrophia, idegi eredetű süketség) ritka congenitalis kórkép, amely már gyermekkorban kezdődik Diagnosztikus nehézséget jelenthet felnőttekben a POEMS-szindróma (plazmasejt abnormitás, organomegalia, endocrinopathiák, M-protein jelenléte és bőrelváltozások). A plazmasejtek abnormitása, az M gradiens megjelenése segít a kórismézésben.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A kezelés két részből áll. Az autoimmun folyamat gátlására különböző protokollokat dolgoztak ki. Ezek hátránya azonban az, hogy sok mellékhatásuk ellenére sem szünetetik meg, legfeljebb mérséklik az autoimmun történéseket. A gyakran szupportív céllal adott szteroidok azonban nemcsak az autoimmun folyamatra hatnak kedvezően, hanem a célszerv saját hormontermelésének gátlásával ("hormonal arrest") csökkentik az autoantigének expresszióját és indirekt módon a kórfolyamatot is lassítják. A kezelés másik részét a kiesett hormonok szubsztitúciója képezi. Külön gondot jelent a fertőzésekkel szembeni fogékonyság, a candidiasis. A bakteriális és Giardia lamblia fertőzések miatt célzott antibiotikus kezelés szükséges. A mucocutan candidiasis kezelésben segített a ketoconazol, azonban a mellékhatások, a szteroidhormonok szintézisének gátlása miatt alkalmazását csak kivételes esetekben ajánlják.

Követés, gondozás

A betegek életkilátásai csak a megfelelő és egész élettartamra kiterjedő gondozással javulhatnak. A gondozás egyik fő eleme a beteg felvilágosítása betegségének természetéről, s arról, hogy bizonyos stresshelyzetekben az alkalmazott gyógyszerelés módosítása elkerülhetetlen. A megfelelő hormonális kezelés mellett az addig infertilis nők gyermeket szülhetnek, a terhesség alatt és a szülést követően azonban fokozott ellenőrzés indokolt. A gondozás célja és egyben eredménye, hogy a betegek életkilátásai ne romoljanak, másrészt az életminőségük tegye lehetővé, hogy megfelelő munkakör választása után teljes értéku életet élhessenek.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Blizzard RM. Chee D. Davis W. The incidence of parathyroid and other antibodies in the sera of patients with idiopathic hypothyroidism. Clin Exp Immunol. 1966;1:119, Eisenbarth GS. Jackson RA. Immunogenetics of polyglandular failure and related disease. In: Farid NR. HLA in Endocrine and Metabolic Disorders. New York: Academic Press; 1981. pp. 235-264. Herrod HG. Chronic mucocutaneous candidiasis in childhood and complications of non-Candida infection: report of the pediatric immunodeficiency collaborative study group. J Pediatrics 116, 377, 1990. Kaczur V. Vereb Gy. et al. Effect of anti-thyroid peroxidase (TPO) antibodies on TPO activity measured by chemiluminescence assay. Clin Chem. 1997;43:1392. Leövey A. A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Budapest: Medicina; 2001.