Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 15. péntek Valér


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Hypoparathyreosis
 
A betegség meghatározása

A parathormon biológiai hatásának hiányában fennálló állapot, okára való tekintet nélkül.
Etiológia

A mellékpajzsmirigy fejlődésének zavarai, a mellékpajzsmirigy destrukciója, a mellékpajzsmirigy-működés szabályozásának zavarai.
Patogenezis, patomechanizmus

A mellékpajzsmirigy fejlődésének zavarai: Izolált parathyreoidea hypoplasia: öröklődő, újszülöttkori hypocalcaemiát okoz, Di George-szindróma, a 22. kromoszóma rendellenességei, autoszomálisan öröklött formák, CHARGE-szindróma, teratogenitás, Kenny-Caffey-szindróma, Barakat-szindróma. A mellékpajzsmirigy destrukciója: Sebészi eltávolítás, autoimmun betegség (HAM-szindróma: APS-1.), nyaki irradiáció, vas-, rézlerakódás a mirigyben, granulomás infiltratio, malignus, invazív tumorok. A mellékpajzsmirigy működésének szabályozási zavarai: Primer: a mellékpajzsmirigy sejtek kalcium-szenzor mutációja, PTH-gén mutációja. Szekunder: a hyperparathyreosisos anya újszülött gyermekében, hypomagnesiaemia. A mellékpajzsmirigy fejlődési zavaraihoz társuló fejlődési rendellenességek többféle tünetegyüttest eredményezhetnek. Ezek háttérben a 22. kromoszóma sérülése áll. Di George-szindróma: Hypoparathyreosis, thymus aplasia, immunrendszer deficiens állapota, szívfejlődési hibák, arcfejlődési hibák, nyitott szájpad. Barakat szindróma: Hypoparathyreosis, idegi süketség, nephrosis. Kenny-Caffey szindróma: Teljes mellékpajzsmirigyhiány, elégtelen hossznövekedés, a csöves csontokban medullaris stenosis. A mellékpajzsmirigy destrukciója: Műtét: Mellékpajzsmirigy-, vagy pajzsmirigyműtét során sebészi eltávolítás, átmeneti károsodás a műtét alatti vongálódás, bevérzés, oedema következtében. Előfordulása: A műtétek kevesebb, mint 5%-ában várható. Vas- és rézlerakódás: Haemochromatosis, Wilson-kór, thalassaemia. Autoimmun destrukció: Gyermekkori HAM-szindróma, hypoparathyreosis, Addison-kór, moniliasis, APS-1 (autoimmun poliendokrin szindróma, 1 típusú), autoszomális, domináns öröklődés, nem társul HLA antigénekkel, ritka, 1/100.000 lakos előfordulás. A mellékpajzsmirigy működésének szabályozási zavarai: Primer: Hipofunkció a Ca-szenzor mutációja miatt. Ritka familiáris defektus. Szekunder: Hyperparathyreosisos anya újszülöttjében. A hypoparathyreosis születéskor vagy az első életév során jelentkezik, később spontán rendeződik. Hypomagnesiaemia: malabsorptio vagy renalis vesztés miatt kialakult hypomagnesiaemia, mely a PTH termelődését és perifériás hatását egyaránt gátolja. A parathormon hatásai: Elősegíti a csontszövetből a kalcium felszabadulását, a vesében növeli a kalcium reabszorpciót , a bélcsatornából fokozza a kalcium felszívódását, ezért parathormon hiányában csökken a szérum kalciumkoncentrációja, következményes akut és krónikus tüneteket okozván. Az akut tünetek oka az izom és idegingerlékenység fokozódása. Krónikus hypocalcaemia testszerte fokozza az izmok spasticitását.
Endokrinológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Leövey András
Professor Emeritus
DEOEC I. sz. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Mészáros Judit
adjunktus

Jósa András Kórház IV. sz. Belosztály
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Kéz-, nyelv- és ajakzsibbadás, hasi és izomgörcsök, pszichés változások, tetániás roham, eszméletvesztés, hibás, törékeny körmök, rossz fogak, szürkehályog, atípusos hasi, szívtáji görcsös fájdalom (visceralis tetania).
Tünetek

Carpopedal-, laryngospasmus (tetania), "saceres" roham, eszméletvesztés, Chvostek-, Trousseau-tünet. Krónikus tünetek: testszerte izomspasticitás fokozódása: fáradékonyság járáskor, ingerlékenység, feledékenység, koncentrálóképesség csökkenése, extrapyramidalis tünetek, szürkehályog, vékony, törékeny köröm, hámló, száraz bőr, candidiasis, a szőrzet (szemöldök) kihullhat, fogfejlődési zavar, rossz fogak.
Általános vizsgálatok

Szérum Ca, P, Mg meghatározás, EKG, koponyaröntgen.
Célzott vizsgálatok

Chvostek-, Trousseau-tünet vizsgálata, 24 órás vizelet kalciumürítés meghatározása, tubularis foszfátreszorpció (TRP), ionizált kalciummérés, parathormon-meghatározás, szérum calcitriol meghatározása, 25-OH D3 vitaminszint mérés, ASTRUP, koponya-CT, Ellsworth-Howard-teszt: exogén PTH adására a renalis cAMP és P-ürítés megnövekszik.

Differenciáldiagnosztika

Paraesthesia, izomgörcsök, respiratoricus alcalosis, malabsorptio, gyógyszerhatás (kacs-diuretikumok, plicamycin, phenytoin, foscarnet), gyors haemodilutio, nagy mennyiségű citrátos vér transzfúziója, epilepsia, asthma bronchiale.
Szövődmények

Légúti elzáródás: akut tetániában, gyakori görcsrohamok (kezeletlen esetben), növekedés, szellemifejlődés elmaradása, kóros fogazat (kezdet korai gyermekkorban), szürkehályog, basalis ganglionok meszesedése, paravertebralis ganglion meszesedése következtében gyöki kompresszió, parkinsonismus.
Társuló betegségek

Addison-kór, mucocutan candidiasis, 1 típusú diabetes mellitus, sprue, fejlődési rendellenességek, immundeficiencia, gonadalis hypofunctio, vitiligo, alopecia.
Epidemiológia

Ritka, pontos prevalencia nem ismert.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Nagyobb fizikai terhelés kerülése, Ca-dús élelmiszerek: tej, tejtermékek, dió, bab, cseresznye fogyasztása, rendszeres gyógyszerszedés és orvosi ellenőrzés.
Gyógyszeres kezelés

Akut tetániás roham: i.v. kalcium gluconát 10-20 ml 10%-os oldat, i.v. bolus vagy 5% glükózinfúzióban, oralis kalciumpótlás (kalcium carbonát, kalcium gluconát). Krónikus kezelés: D-vitamin készítmények: cholecalciferol 25.000-150.000 E/die., kalcitriol, α-kalcidol, dihidrotachiszterol.
A kezelés komplikációi

Hypercalciuria, nephrocalcinosis, vesekő, hyperphosphataemia -lágyrészmeszesedés.
Speciális forma kezelése

Malapsorptio, máj-, vesebetegség esetén a kolekalciferol felszívódása és hidroxilálása nem megfelelő, ilyenkor kalcitriol adása szükséges. Normocalcaemia mellett jelentkező hypercalciuria esetén thiazid diuretikum. Normocalcaemia mellett jelentkező hyperphosphataemia esetén foszfátkötő antacidák, tejtermékmentes étrend.

Terápiás célkitűzés

A szérum kalciumszint normalizálása, az izomgörcsök megszüntetése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

Malabsorptio: hányás, hasmenés, máj-,vesebetegség, egyéb gyógyszerek egyidejű hatása (antikonvulzív szerek, bisfoszfonátok, kalcitonin), magnéziumhiány, non-compliance: gyógyszerkihagyás.
Prognózis

Gyors diagnózis és kezelés esetén, jó prognózis. A foghibák, cataracta és agyi meszesedések maradandóak.
Követés, gondozás

Rendszeres szérum kalciumszint-mérés és -beállítás, a normál szérum kalciumszint azon legkisebb értékére, ahol már nem jelentkeznek tünetek, cél a hypercalciuria elkerülése. 24 órás gyűjtött vizeletből Ca-ürítés, illetve Ca/kreatinin hányados mérése. Hypercalciuria esetén thiazid diuretikum adása. Digitalis, phenothiazinok adásának kerülése. Társuló betegségek keresése, illetve kezelése.
Kiegészítő információk

A gépjárművezetésre vonatkozó írányelvek

Kezeletlen hypoparathyreosisban tetania veszélye miatt gépjárművezetés nem ajánlott.
Genetikai tanácsadás

A mellékpajzsmirigy fejlődésének zavara vagy teljes hiánya, izolált rendellenességként nemhez kötötten, vagy autoszomálisan öröklődik. Mellékpajzsmirigyek autoimmun destrukciója: 1-típusú autoimmun poliendokrin szindrómában, többnyire familiáris és recesszíven öröklődik.
A betegtájékoztatás alapelvei

Pajzsmirigy műtét, mellékpajzsmirigy műtét után figyelmeztetni kell a beteget, hogy hypocalcaemia posztoperatív 1 éven belül jelentkezhet. Amennyiben a hypocalcaemia ismételt tüneteit észleli, forduljon orvoshoz! Gyógyszeres kezelését önmagától ne változtassa.
Ajánlott irodalom

Lakatos P(szerk). A kalcium háztartás és a csontszövet anyagcserebetegségei. Medicina; Budapest: 1999.; Leövey A(szerk). A klinikai endokrinológia és anyagcsere-betegségek kézikönyve. Medicina; Budapest: 2001.; Reinwein-Benker. Endokrinológia és anyagcsere. Springer-Verlag; 1991.; Fischer(szerk). Corning Endokrinológiai kézikönyv. Corning; 1999.; Trainer-Besser. Endokrinológiai protokollok a Bart's szerint. G-B; 1995.

Hasznos folyóiratok

New England Journal of Medicine, European Journal of Endocrinology, Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.