Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 21. szombat Orsolya


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Dibázikus aminoaciduria
 
Egyéb megnevezés

Lowe-syndroma
Osztályozás, típusok

/*1. típus: először egy nagylétszámú francia-kanadai családban írták le, ahol a proband mérsékelten volt mentálisan retardált, a legtöbb (szintén igazoltan károsodott aminosavtranszportú) családtag azonban tünetmentes volt. A 2. típushoz képest itt kisebb az érintett aminosavak koncentrációja a vizeletben.*2. típus: (lizinurias fehérje intolerancia): leggyakoribb Finnországban (1:60.000). A bélhámsejtek és vesetubulussejtek basolateralis részén folyó transzport károsodott. A gyermekkorban jelentkező tünetek: hepatosplenomegalia, fehérje intolerancia, epizódikus hyperammonaemia (a felborult ureaciklus következtében).*/
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség alapja a lizin, az arginin és az ornithin renalis és jejunalis transzportjának zavara, ezen aminosavak plazma koncentrációja csökkent (a cisztein transzport ép!). A vér ammóniatartalma fokozott, annál inkább, minél nagyobb a fehérjefogyasztás. A megnagyobbodott májban sejtinfiltráció és diffúz cirrhosis jelei mutathatók ki. A vékonybélben a boholyszerkezet mindig normális, a lamina propriában a kereksejtes infiltráció a jellemző. Autoszómális recesszíven öröklődik.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Juhász Márk
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

A betegség jellemzői: /*periodikus hányás*laza széklet vagy néha hasmenés*hepatomegalia*növekedési*néhány beteg esetén mentalis retardatio*/
Célzott vizsgálatok

A vizelet argininkiválasztása a fehérjeürítéssel parallel fokozott. Alaninterhelésre a vér ammóniatartalma emelkedik, de a hyperammoniaemiára jellemző tünetek elmaradnak.

Differenciáldiagnosztika

A betegséget el kell különíteni egyéb aminosavtranszport-zavaroktól.
Epidemiológia

Ritka betegség.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A fehérjebevitel korlátozása.
Gyógyszeres kezelés

Citrullin adása (napi 2-8 g).

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

/*„Inherited defects of membrane transport”, in: Harrison’s principles of internal medicine, 13th edition; 1994, chapter 353, pp: 2125-2131.*/

Kulcsszavak

Lowe-syndroma, aminosavtranszport-zavar, lizin, arginin, ornitin, hyperammonaemia