Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Cystas fibrosis
 
Egyéb megnevezés

Mucoviscidosis, CF.
Néveredet

A cystas fibrosis elnevezés a hasnyálmirigyben található szövettani elváltozásra utal.
A betegség meghatározása

Olyan veleszületett megbetegedés, melyre klinikailag különböző fokú maldigestio és obstructiv légúti betegség jellemző.
Etiológia

Kialakulásának oka a klorid transzportjáért felelős membránfehérjét (CFTR - cysticus fibrosis transmembrán regulator) kódoló, a 7. kromoszómán elhelyezkedő génszakasz mutációja. Az irodalom számos mutációt leírt már, melyek közül csak néhány fordul elő gyakran. Leggyakoribb (70%)a delta-F508 mutáció (a CF génen egy három bázispárt érintő deléció), mely egy fenilalanin hiányt okoz a fehérjén, és így a csatorna működéséhez elengedhetetlen ATP kötődését teszi lehetetlenné.
Osztályozás, típusok

A különféle mutációk miatt az egyes betegekben a szervi manifesztációk súlyossága igen eltérő lehet, némelyekben a felszívódási zavar, másokban az obstruktív légúti betegség dominál. Ennek alapján elkülönítünk komplett vagy inkomplett formát.
Patogenezis, patomechanizmus

A kloridcsatorna mutációja annak működési zavarát okozza, mely megváltoztatja a pancreas és hörgőváladés összetételét, ezért nyúlós, tapadós váladék keletkezik. A váladék a kivezetőcsövekben besűrűsödik, következményes cysticus-fibrotikus degeneráció jön létre. A külső elválasztású mirigyek közül a légutakat és az emésztőrendszert borító, valamint a herecsatornát borító hám sejtjeit érinti. A pancreas szövettani vizsgálatakor a kivezetőcsövek eosinophyl anyaggal vannak kitöltve, intra- és interlobularis fibrosis, ductustágulat, mycrocysta képződés, másodlagosan: exocrin szövet atrophiája. Kórélettani eltérés a GI traktusban: A Cl csatorna működészavara a hasnyálmirigy kivezetőcsöveinek epithelsejtjén az apikális membrán clorid-bikarbonát cserélő fehéréjéjének működését gátolja, és ezzel együtt az előbbi cseretranszportot követő passzív Na áramlást is. A nátrium-bikarbonát és víz szekréciójának elmaradása okozza a hasnyálmirigyben az enzimek retencióját.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Micheller Pál
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyermekkorban: Gyakori, tömeges, bűzös, zsíros széklet ürítése, fáradékonyság, görcsös hasi fájdalom, gyakori felső légúti infectiok, húzó köhögés, köpetürítési képtelenség. Felnőttkorban: a fentiekhez hasonlóan, de enyhébb formában
Tünetek

(Főleg gyermekkorban). Általános tünetek: fejlődésben való elmaradás, fáradékonyság, ingerlékenység. Hasi tünetek: elődomborodó has, ileusra utaló tünetek (meconium ileus equivalens állapot), hányás, étvágytalanság, elhúzódó újszülöttkori sárgaság, nagy mennyiségű, bűzős, zsíros széklet. Légúti tünetek: chronicus sinusitis tünetei (rhinorrhoea, nasalis polypok), köhögés, gennyes köpetürítés.
Általános vizsgálatok

Fizikális vizsgálat: Tüdő hallgatózása: sípolás, búgás. Has vizsgálata: sovány alkat, megnagyobbodott máj, ascites, súlyos esetben ileus tünettana. Képalkotó vizsgálatok: Mellkas rtg.: hyperinflalt mellkas, pneumonia rtg. jelei.
Célzott vizsgálatok

Speciális laboratóriumi vizsgálatok: Szűrő jellegű vizsgálat: verejték klorid tartalmának vizsgálata (kórjelző: Cl>70 mmol/l). Pulmonalis tünetek előtérben állásakor spec. diagnosztikus vizsgálat: transepithelialis potenciálkülönbség vizsgálata. Gastrointestinalis tünetek előtérben állásakor: pancreas elégtelen exocrin működésének kimutatása. Genetikai vizsgálat: génmutáció kimutatása. Képalkotó vizsgálatok: - Hasi UH: hepatomegalia, zsírmáj, epekövesség gyakoribb. Mellkas CT: obstruktív légúti betegségre jell kép, bronchiectasia radiológiai képe.

Differenciáldiagnosztika

Gyermekkorban: ileus és pneumonia egyéb okai, felnőttkorban: krónikus hasnyálmirigy elégtelenség egyéb okai
Szövődmények

Máj focalis biliaris cirrhisosa, zsírmáj, jelentősen megnövekvő pulmonalis infectioarány (főleg Pseudomonas fajok kolonizációja), bronchiectasia, felszívódási zavar szövődményei (osteoporosis, vérzékenység stb.), intrauterin bélelzáródás, meconium ileus (10%-ban ez az első manifesztáció), sterilitas, rectumprolapsus (20%), vékonybél bacterialis colonisatioja, parazitás infekciója, pneumothorax, véres köpet, cor pulmonale, diabetes mellitus, zsíroldékony vitaminok hiánya.
Epidemiológia

A kaukázusi rasszban a leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség, Magyarországon minden 4000. csecsemő CF-ben szenved. Fiú:lány arány egyenlő. Régebben csak a gyermekkor betegsége volt, ma már a korszerű terápiának köszönhetően a betegek megérik a felnőttkort (a betegek felében a várható életkor 10-20 év közé esik).
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Nem gyógyszeres konzervatív kezelés: Légutak:légzőgyakorlatok, vibrációs mellkasi masszázs. Meconiumileus megoldására: hypertonias radiokontrasztos beöntés. Gyógyszeres kezelés: Légutak: pneumonia kezelésekor lehetőleg célzott antibiotikus kezelés (antibiogram hiányában tekintettel kell lenni a speciális flórára, melyben gyakran megtalálható a Haemophylus, S. aureus és Pseudomonas törzsek); N-acetyl-cystein, obstrukció esetén beta-mimetikumok inhalálva. Gastrointestinalis tünetek: pancreas enzimpótló kezelés (2000U/tskg/étkezés lipázt tartalmazzon), zsírban oldódó vitaminok pótlása.

Terápiás célkitűzés

Cél a pulmonalis fertőzések kivédése és a tápanyagok felszívódásához a lehető legjobb feltételek megteremtése.
Követés, gondozás

Rendszeres gondozás szükséges.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Mucoviscidosisos gyermek születése után a szülők genetikai vizsgálata is indokolt, illetve a következő terhességnél a chorion-boholy biopszia indokolt.
Hordozó állapot

Heterozigótákban némely tünet enyhe formában előfordulhat, illetve laboratóriumi lelet lehet kóros, vagy a kóros-normális határon levő érétket mutathat.
Ajánlott irodalom

Harrison’s Principles of Internal Medicine 14th ed.; Sleisenger & Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró (szerk.): Gatroenterologia.