Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 21. szombat Orsolya


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Coeliakia
 
Egyéb megnevezés

gluténszenzitív enteropathia, nem-trópusi sprue, lisztérzékenység
Néveredet

A sprue szó a flamand eredetű „sprouw” szóból származik, jelentése aphtosus elváltozás.
A betegség meghatározása

A coeliakia a vékonybél leggyakoribb malabsorptiohoz vezető betegsége, melyet genetikailag fogékony egyénekben az étkezéssel bevitt gabonafélék (búza, rozs, árpa és zab) glutén frakciója idéz elő.
Etiológia

A toxikus hatásokért a búzafehérje glutén frakciójának alkohol-oldékony komponense, a gliadin tehető felelőssé, és ismert hogy a rozs (secalin), az árpa (hordein) és valószínűleg a zab (avenein) prolamin frakciói is toxikusak coeliakiás betegekben. A gliadin és a többi prolamin 250-650 aminosav terjedelmű, molekulatömegük 25 és 75 kDa között mozog. A toxicitás elvesztéséhez legalább 7kDa molekulasúly leszakadására van szükség.
Osztályozás, típusok

A megbízható szerológiai módszerek széleskörű elterjedésével nyilvánvalóvá vált, hogy a coeliakiás betegek jelentős részét korábban nem diagnosztizálták, és hogy a betegség klinikuma gyermek- és felnőttkorban egyaránt megváltozott. Az ismert coeliakiás esetek prevalenciája és a népesség szűrésekor észlelt lényegesen nagyobb prevalencia értékek között fennálló nagy különbség értelmezésére az ún. jéghegy elméletet állították fel, mely szerint:/*a coeliakiás betegek többségét – klinikai tünetek hiányában – nem ismerjük fel, ezek az ún. csendes (másnéven szubklinikus) csoportba sorolhatók. A csendes coeliakiába tartozó betegek vagy teljesen tünetmentesek, vagy csak minor, nem diagnosztizált tüneteik vannak, de vékonybél nyálkahártyájuk kóros viszonyokat mutat. Ennél a csoportnál is fokozott az intestinalis T-sejtes lymphoma kialakulásának kockázata, ezért a csendes coeliakiás betegeknél is ajánlott a gluténmentes diéta betartása.*a betegek másik része a látens csoportba sorolható. A látens csoport betegeinél hagyományos étrend mellett is ép vékonybél nyálkahártya található, de vagy korábban volt boholyatrophiat igazoló biopsziájuk, vagy pedig a későbbiek során alakul ki ilyen, gluténmegvonásra jól reagáló szövettani elváltozás. A látens csoport tagjainál a boholy- és cryptaszerkezet ép, ezért a szövettani leletet legtöbbször negatívként értékelik; a gyanút a pozitív szerológia, a pozitív családi anamnézis, a jejunum kóros permeabilitása, és a gd-T-sejt-receptort hordozó intraepithelialis lymphocytak (IEL) emelkedett száma keltheti fel. Sok esetben a növekedett IEL szám a coeliakia egyetlen fellelhető jele; megfigyelték, hogy az IEL szám és az aktuális glutén terhelés mértéke között szoros korreláció áll fenn.*/
Patogenezis, patomechanizmus

A nyálkahártya-károsodás patomechanizmusára jelenleg az ún. kétszakaszos-elmélet az elfogadott, mely szerint a genetikailag determinált látens coeliákiára rakódik rá egy második károsító hatás, ami lehet megnövekedett gliadin terhelés, és/vagy - főképp virális eredetű - fertőzés hatására kialakult permeabilitás zavar. Molekuláris mimikrinek nevezzük azokat az infekció által elindított autoimmun folyamatokat, melyek az infekció lezajlása után is fennmaradnak, sőt progrediálhatnak – a kórokozók ilyen esetben az ún. „hit and run” szerepet töltik be.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Juhász Márk
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A coeliakia klasszikus vezető tünetei:/*nagytömegű, laza konzisztenciájú, nagy zsírtartalmú széklet*következményes anaemia*gyengeség*fáradékonyság vagy állandó fáradtság érzése*fogyás*meteorismus*vérzékenység*enterogen oedema*kalcium anyagcsere zavara*tetaniform görcsök*gyermekkorban a növekedés elmaradása*alacsony termet*/
Tünetek

A coeliakia jellemző tünetei: /*hasmenés *steatorrhoea *meteorismus *nausea/vomitus *ismétlődő hasi fájdalom *fogyás (anorexia) *gyengeség *fáradékonyság, állandó fáradtság érzése *szájüreg-nyálkahártya aphtosus léziói *fogzománchypoplasia *anaemia: vas-, fólsavhiány *oedema *hyposplenismus *infertilitás *ismétlődő abortusok *ataxia *gyermekkori növekedési zavar *lezajlott rachitis jelei *osteopenia, osteoporosis *osteomalatia *csontfájdalom *arthralgia *tetania *dobverőujj *depresszió*/ A coeliakiás betegek gyakorta oligoszimptómásak, ilyenkor lényegesen nehezebb a diagnózis felállítása. A coeliakia klinikai manifesztációi megváltoztak az elmúlt 40 évben: a klasszikus, malabsorptioval járó esetek száma csökkent, ugyanakkor egyre gyakoribbak az atípusos tünetekkel járó coeliakiás esetek. A felnőttkori coeliakiás betegek túlnyomó többsége - ellentétben a gyermekgyógyászati esetekkel - nem alultáplált, sőt gyakori a túlsúlyos beteg. Gluténmentes diéta bevezetése után - a ritka refrakter esetektől eltekintve - a tünetek megszűnnek, és a vékonybél kóros szövettani képe is rendeződik (a klinikum javulása gyakran hónapokkal-évekkel megelőzi a szöveti szerkezet helyreállását). Súlyos boholyatrófia esetén reversibilis laktázhiány áll fenn, ezért a gluténmentes diéta bevezetésével egyidőben célszerű átmenetileg a laktóztartalmú táplálékoktól (tej és tejtermékek) tartózkodni.
Célzott vizsgálatok

/*Szövettan: A glutén toxikus hatására a nyálkahártya átalakul: a boholymintázat ellapul és a crypták kompenzatórikusan megnyúlnak és megnagyobbodnak, sejtjeikben jelentősen megnő a mitotikus aktivitás. A felszíni epithelium is ellapul és csökken az enzimatikus aktivitás. Az intraepithelialis lymphocyták felszaporodása antigén (pl. glutén, giardia, HLA-antigének), vagy kóros nyálkahártya immunreguláció által kiváltott T-sejt aktivációra utal. A szövettani elváltozások jellemzésére több klasszifikáció is elterjedt. A két legismertebb besorolás egyike mint a legjellemzőbb eltérés, a boholyatrophia fokával jellemzi a szövettani képet (partialis, subtotalis, totalis). A másik beosztás a klasszikus Marsh-féle beosztás, mely 1-től 4-ig osztályozza a látott szövettani kép súlyosságát, ahol a 4-es az ún. „end-stage lesion”. Felnőttkorú betegeknél a biztos diagnózishoz a két alkalommal végzett biopsziavétel szükséges és elégséges. A coeliakia definíciójának sarokköve a gluténérzékenység szövettani bizonyítása, ezért a glutén tartalmú vagy gluténmentes étrend mellett a vékonybél-nyálkahártya megváltozásának demonstrálása nélkülözhetetlen az egyértelmű diagnózishoz: a coeliakia – egyelőre - alapvetően szövettani diagnózis, ráadásul a módosított szövettani kritériumok már tartalmazzák a minimális szövettani elváltozásokat is, mint pl. az IEL számának növekedése. Nem egységesek az álláspontok a két biopszia között kivárandó idő és a kívánatos szövettani javulás tekintetében: szem előtt kell tartani, hogy a szövettani válasz jelentősen elmaradhat a glutén megvonását követően gyakran napokon vagy heteken belül jelentkező kedvező klinikai válasz mögött. Felnőtteknél a nyálkahártya teljes restitúciója akár két évig is eltarthat. *Szerológiai markerek: A coeliakiára specifikus szerológiai markerek megváltoztatták a betegség epidemiológiájával kapcsolatos ismereteinket és helyet követeltek a diagnózis felállításában. A klinikumban a szerológiai tesztek legfőbb szerepe az atípusos tünetekkel, vagy a coeliakiához nagy gyakorisággal társuló betegségekben szenvedő betegek szűrése, ezáltal a feleslegesen végzett biopsziák elkerülése, nyomonkövetés során a diétás compliance megítélése, és a családszűrés. A coeliakia diagnosztikájában - az antigliadin antitest (AGA) és az antireticulin antitest (ARA) meghatározást felváltva -, kiemelkedően magas szenzitivitása és specificitása miatt az IgA EMA (endomysium ellenes antitest) vizsgálat terjedt el világszerte. Ennek a módszernek is vannak azonban hátrányai: az egyik, hogy az indirekt immunfluoreszcencia elvén működő technika kiértékelése nagyban függ a vizsgáló tapasztalatától. A társultan fennálló IgA hiány miatt nem használható a coeliakiás betegek 3-10%-ában, ilyen esetben immunglobulinszint meghatározást és/vagy IgG AGA tesztet célszerű végezni. További nehézséget jelent, hogy az assay szubsztrátja többnyire a drága és nehezen elérhető majom nyelőcső. Az utóbbi időben emberi köldökzsinór szubsztráttal is javuló eredményekről számoltak be, ráadásul ez etikailag is elfogadhatóbb és lényegesen olcsóbb. Újkeletű az a felfedezés, mely szerint az EMA legfőbb target-antigénje a szöveti transzglutamináz (tissue transglutaminase, tTG). Az enzim Western-blot eljárással nem mutatható ki, valószínűleg korábban ezért nem ismerték fel. Humán szöveti transzglutamináz szubsztrátot használva 98%-os szenzitivitásról és 98%-os specificitásról számoltak be. Úgy tűnik, hogy a humán szöveti transzglutamináz szubsztráton alapuló assay technika költséghatékony eljárás, ezért alkalmas a tünetes, illetve a tünetmentes coeliakiás esetek felkutatására; a jövőben az EMA vizsgálat és talán a vékonybél biopszia alternatívájaként szolgálhat.

Differenciáldiagnosztika

A coeliakia differenciál diagnózisa csecsemő- és gyermekkori betegségek esetén: /*csecsemők fehérje intoleranciája (tehén-tejfehérje, szójafehérje) *intestinalis epithelialis dysplasia („tufting” enteropathia) *szacharáz-izomaltáz hiány *postenteritises syndroma *immunhiányos állapotok *mikroboholy-zárvány betegség *kwashiorkor*/ A coeliakia differenciál diagnózisa felnőttkorban, illetve bármely életkorban kialakuló betegségek esetén: /*trópusi sprue *kollagén sprue *lymphocytas colitis *autoimmun enteropathia *enteropathia asszociált T-sejtes lymphoma (EATL) *immunproliferative small intestinal disease (IPSID) *hypo-, agammaglobulinaemia *HIV enteropathia *acut infectiosus enteritis (viralis) *giardiasis *helminthiasisok *Whipple-kór *kontaminált vékonybél syndroma *tuberculosis *vékonybél artériáinak betegségei *intestinalis lymphangiectasia *vasculitisek *amyloidosis *eosinophil gastroenteritis *gastrinoma *M. Crohn *nongranulomatosus chr. idiopathias enterocolitis *retractilis mesenteritis *fehérje-energia malnutritio *non-szteroid gyulladásgátlók által kiváltott enteropathia *Neomycin-enteropathia *besugárzás*/ A boholyatrophiával járó egyéb betegségek, ellentétben a coeliakiával, gyakran foltos elrendeződésben involválják a vékonybelet, ezért a biopsziák egy részében normális viszonyokat látunk, máskor pedig különböző súlyosságú boholyatrophiát észlelhetünk. A legkifejezettebb nyálkahártya károsodást írtak le:/*B-sejtes immundeficiens állapotokban*az ún. common variable immundeficiency (CVI) betegségben*az ún. late onset agammaglobulinaemiaban*/ T-sejtes immunhiányos állapotban lényegesen kisebb a boholyatrophia mértéke; korábban ezzel a ténnyel kívánták közvetve bizonyítani a T-sejtek szerepét a nyálkahártya károsodás mechanizmusában. A veleszületett enteropathiak újonnan felismert, ritka, újszülött korban manifesztálódó betegségek, melyek a klinikum, a fény- és elektronmikroszkópos lelet alapján a coeliakiától biztosan elkülöníthető entitások.
Rizikófaktorok

A coeliakia HLA-asszociált betegség, legszorosabb összefüggésben két az immunválaszban résztvevő sejtfelszíni HLA-DQ2 fehérjét kódoló alléllel áll: a DQ2-t hordozó egyének relatív kockázata a coeliakia kialakulására 40-50-szeres az átlagpopulációval szemben, az abszolút kockázat pedig 1%. A coeliakiás betegek 5%-ánál nincs jelen a DQ2, mint hajlamosító tényező, e betegcsoport legtöbbje a DQ8 fehérjét kódoló allélokat hordoz. Ebben az esetben az abszolút kockázat 1:2000. Egypetéjű ikrekben a konkordancia megközelítően 100%, HLA identikus testvérekben - a szoros HLA asszociáció ellenére is - csak 30%, az elsőfokú rokonokban a kockázat pedig 10-20%. A folyamatosan gluténtartalmú étrenden élő HLA-DQ2/DQ8 pozitív egyének döntő többségénél azonban nem alakul ki coeliakia, ennek teljes magyarázata egyelőre nem ismert. Részleges magyarázatként szolgál, hogy a betegség kialakulásában nyilvánvalóan nem-HLA-asszociált (valószínűleg recesszíven öröklődő) gének is szerepet játszanak.
Szövődmények

/*A csontanyagcsere zavarai Idiopathias osteoporosisban szenvedő betegek körében tízszer gyakoribb a coeliakia-specifikus szerológiai pozitivitás, mint a normális csontsűrűségű betegek körében. A coeliakiát kísérő metabolicus osteopathia hasi tünetek nélkül is kialakulhat, csontfájdalomhoz, pseudofracturákhoz vagy deformitásokhoz vezetve. Klinikai tünetek hiányában is gondolni kell osteomalaciára csökkent kalcium és foszfát szintek, és/vagy emelkedett alkalikus foszfatáz (ALP) szérumszint fennállásakor: ilyen esetekben a szérum D-vitamin (25(OH)D3) és parathormon szint meghatározása szükséges - a teljes bizonyosságot nyújtó csontbiopszia elvégzése rendszerint szükségtelen. A felnőttkori coeliakiában észlelt csökkent csontsűrűség hátterében a kalcium és a magnézium csökkent felszívódása (melynek oka a proximalis vékonybél csökkent boholyfelszíne és a fel nem szívódó zsírsavak kalcium-megkötése), a következményes secunder hyperparathyreosis és a D-vitamin raktárak felgyorsult mobilizálása állhat. Secunder hyperparathyreosisra utal a hypocalcaemia, hypocalciuria, a növekedett szérum ALP és parathormon (PTH) szint, illetve a fokozott csontresorptiot jelző biokémiai paraméterek. Aktív coeliakiás betegekben további kóroki tényező lehet a D-vitamin dependens kalciumkötő fehérje, a calbindin-D9k szignifikánsan csökkent aktivitása. A coeliakiás gyermekeknél gyakorta észlelt alacsony termet részben az alacsony insulin-like growth factor-1 (IGF-1) szinttel hozható összefüggésbe. A coeliakiát gyakran kísérő laktóz intolerancia esetén a tej és tejtermékek csökkent fogyasztása miatt igen csekély a kalcium-felvétel. Coeliakiás nőbetegekben az alacsony testsúly miatt gyakoribb a raro- és amenorhoea, további a korai menopausa. Az osteoporosis jelentősen megnöveli a csonttörések kockázatát, ezért a coeliakiás betegek DEXA (dual x-ray absorptiometry) módszerrel egyszerűen és viszonylag olcsón kivitelezhető szűrése ma már elengedhetetlen. Az osteodensitometria vizsgálat azonban nemcsak a coeliakiás betegek szűrésére alkalmas, hanem segítségével nyomon követhető a csontsűrűség gluténmentes diéta hatására bekövetkező változása, és következtethetünk a beteg diétás fegyelmezettségére is Tartós gluténmentes diéta segítségével normális mineralizáció és csont-anyagcsere érhető el. A csontsűrűség normálissá válása felnőttkorban lényegesen ritkább, ezért kiemelkedően fontos a korai diagnózis. Kiegészítő kezelésként kalciumpótlás -napi 1500-2000 mg-, a dohányzás és a mértéktelen alkoholfogyasztás kerülése, kis megterheléssel járó rendszeres testmozgás javasolt. Postmenopausában hormonpótlás bevezetése, igazolt D-vitamin hiányban D-vitamin kezelés javasolható. *Refrakter coeliakia A felnőttkori coeliákiás betegek egy része (7-30%) nem reagál gluténmentes diétára. Refrakter coeliakiáról akkor beszélünk, ha 1 év bizonyítottan szigorú diéta ellenére sem észlelünk javulást és különösen akkor, ha a betegség progresszióját tapasztaljuk. A refrakter coeliakia lehet primer, ha a frissen felismert coeliakia fennállásakor a beteg nem reagál a megkezdett gluténmentes diétára, vagy secunder, ha egy ismert, gluténmentes diétára korábban jól reagáló betegnél változatlan diétás fegyelem ellenére is klinikai és szövettani relapsus lép fel. A refrakter coeliakia típusos szövettani képe a hypoplasias/atrófiás nyálkahártya, jelentősen csökken a crypták, a kehelysejtek és a Paneth-sejtek száma, kevesebb a mitózis, és csökken a sejtek DNS szintézise is. Gluténmentes diétára nem javuló betegnél elsőként a szándékos vagy vétlen diétahibát (számos élelmiszer, tartósítószer és gyógyszer (pl. egyes antacidok) tartalmaznak vivőanyagként, vagy „szennyeződésként” glutént) kell felderítenünk: ha a panaszok hátterében egyértelműen nem diétahiba áll, akkor felül kell vizsgálnunk a coeliakia diagnózisát, ki kell zárnunk lymphoma fennállását. A refrakter coeliakiás esetekről beszámoló legtöbb szerző szteroiddal kezdi a kezelést: nagy dózisú szteroidigény csökkentésére azathioprin hatékony adásáról többen is beszámoltak már, de az azathioprin tovább súlyosbítja a szteroid terápia által előidézett immunszuprimált állapotot a már eredetileg is rossz általános állapotú betegekben. Folyamatos, nem befolyásolható fogyás, hanyatló általános állapot esetén, a fenti terápiás lehetőségeket kiegészítve, átmenetileg teljes parenterális táplálásra is szükség lehet. *Ulcerativ jejunitis A coeliakia szövődményeként megjelenő ulcerativ jejunitis (UJ) körüli bizonytalanságok jól tükröződnek az elváltozás nagyszámú elnevezésében: idiopathias chronicus ulcerativ enteritis, chronicus ulcerativ non-granulomatosus jejunitis és chronicus non-specifikus ulcerativ duodenojejunoileitis. Ma már biztonsággal kijelenthetjük, hogy a refrakter coeliakia, az UJ és az ún. enteropathy associated T-cell lymphoma (EATL) egyazon betegség(csoport) különböző manifesztációi, illetve stádiumai. Az UJ legfőbb tünetei a hiánytünetekhez vezető súlyos malabsorptio, hasmenés és fogyás; a betegség hosszabb ideje tartó fennállására utal a dobverőujjak jelenléte. A jejunum multiplex fekélyei vérzés, perforatio, és ileus révén akut has szindrómát idézhetnek elő. A fekélyek főképp a jejunumban és az ileumban, többnyire átlósan helyezkednek el. A fekélygyógyulás stricturák kialakulásához vezet, melyek között tágult bélszakaszok képződnek. *Vékonybél lymphoma A coeliakiás betegek mortalitása kétszerese az átlag népességének. A fokozott mortalitás túlnyomóan a diagnózist követő első évben jelentkezik, és főleg a rosszindulatú daganatoknak, azon belül a vékonybél lymphomának tulajdonítható (lásd még „A vékonybél daganatai” című fejezetet). Az ismert coeliakiás betegeknél akkor kell lymphomára gondolni, ha nem reagálnak gluténmentes diétára, illetve ha ismételten hasmenés, fogyás, lethargia vagy kifejezett izomgyengeség észlelhető. A lymphoma felismerésére gyakran acut hasi szindrómát okozó ileus vagy perforatio miatt végzett műtét során kerül sor. Lymphoma megalapozott gyanúja esetén vékonybél biopsziát (push enteroscopiaval), szelektív enterographiat és CT vizsgálatot kell végezni. Meggyőző bizonyíték hiányában, de komoly klinikai gyanú fennállása esetén felmerül explorativ laparatomia vagy laparoscopia elvégzésének szükségessége. A coeliakia malignus szövődményei szoros összefüggésben vannak a gluténmentes diétával, ugyanis a gluténmentes diétát legalább 5 évig betartó betegeknél a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata nem nagyobb, mint az átlag népességben! Amióta ismertté vált, hogy mind a lymphoma, mind a coeliakia T-sejt eredetű, a coeliakia talaján kialakult lymphomát enteropathia asszociált T-sejtes lymphomának (enteropathy associated T-cell lymphoma, EATL) nevezik. Az EATL kialakulhat régóta ismert coeliakiás betegekben, de a felnőttkorban diagnosztizált betegeknek gyakran csak rövid anamnézisük van a lymphoma felfedezése előtt. Ez utóbbi betegcsoport tagjai korábban vélhetően az ún. csendes vagy látens coeliakia típusba tartoztak. Az EATL sokszor refrakter coeliakia talaján fejlődik ki, de távolról sem alakul ki minden refrakter coeliakiából vékonybél lymphoma. Az EATL jelenlegi terápiás eredményei nem kielégítőek, a túlélési arány kicsi. Azoknál az ismert coeliakiás betegeknél, akiknél még életükben diagnosztizálták a lymphomát az átlagos túlélés csak 2.25 hónap volt. A körülményektől függően a kezelésnél szóba jön műtét, kemo- vagy radioterápia. Ha a lymphoma a bélre korlátozódik, a resectios műtét kuratív erejű is lehet. Alapvetően fontos, hogy az EATL betegek - az aktuális kuratív illetve szupportív kezelés mellett - egész életükön át gluténmentes diétát tartsanak.
Társuló betegségek

/*a HLA DR3-DQ2 haplotípusú autoimmun betegségek bizonyítottan szoros kapcsolatban állnak a coeliakiával, ezek közül a gyakoriság alapján az 1-es típusú (korábban: inzulin dependens) diabetes mellitus halmozott előfordulása a legjelentősebb. Diabeteses gyermekekben coeliakia társulására általában nem emésztőrendszeri tünetek, hanem a gyermekek fejlődésbeli elmaradása, csökkent hossznövekedése, a cukoranyagcsere nagyfokú labilitása (Mauriac-syndroma) és az indokolatlan hypoglicaemiák utalnak*a coeliakiások között jelentősen megnőtt a Sjögren-syndroma gyakorisága is*gyakoribb a betegség előfordulása még a szintén autoimmun eredetű alopecia areataban is, ez utóbbi betegségben gluténmentes diéta követésével a haj részleges vagy akár teljes visszanövése is elérhető*a coeliakia diagnózisához olykor arthralgiform panaszok vezetnek el*a nefrológiai kórképek közül az IgA nephropathia gyakoribb előfordulását figyelték meg* kardiológiai betegségek közül pedig az idiopathias dilatativ cardiomyopathia halmozott előfordulását figyelték meg coeliakiában*a tisztázatlan eredetű transzaminázszint emelkedés hátterében az esetek 9%-ában coeliakia áll, a kóros májfunkciós próbák csak egy részében sikerül a coeliakiához társuló, önálló entitást képező májbetegséget (zsírmáj, primer szklerotizáló cholangitis, primer biliaris cirrhosis, autoimmun hepatitisek) igazolni*a coeliakia leggyakoribb neurológiai szövődménye az ataxia: a látens coeliákiás betegekben gyakran ez az egyetlen klinikai tünet, ezért idiopathias ataxia esetén célszerű a coeliakia irányú antitestszűrés elvégzése*psychiatriai szempontból a viselkedési zavarok és a depresszív tünetek kelthetik fel coeliakia gyanúját a hagyományos antidepresszáns kezelésre nem reagáló betegeknél; gluténmentes diéta bevezetése után a depresszió gyors oldódása figyelhető meg*a fogorvosi gyakorlatban a maradandó fogak zománcának hypoplasiaja és a recidív perioralis aphtosis (másképp: reccurens aphtosus stomatitis) vethetik fel coeliakia gyanúját*/ Coeliakiához társuló betegségek: Bizonyított kapcsolat: /*dermatitis herpetiformis Duhring *1-es típusú diabetes mellitus *autoimmun thyreoditisek *Sjögren-syndroma *szelektív IgA-hiány *reccurens aphtosus stomatitis*/ Valószínűsített kapcsolat: /*IgA nephropathia *alopecia areata *primer biliaris cirrhosis *primer szklerotizáló cholangitis *autoimmun hepatitisek *idiopathias dilatativ cardiomyopathia *sclerosis multiplex *fibrotizáló alveolitis *asthma bronchiale *IBD *cysticus fibrosis *sarcoidosis *Down-kór *atopias dermatitis*/ A szövettanilag igazolt coeliakiás betegek jelentős részének nincsenek emésztőrendszeri tünetei, ezért ma már azok hiánya távolról sem zárja coeliakia lehetőségét. A felsorolt bizonyított, illetve valószínűsített társulások igazolni látszanak azt a feltételezést, mely szerint a coeliakia nem egyszerűen a táplálékkal bevitt glutén iránti intolerancia, hanem potenciálisan a legkülönbözőbb szerveket érintő szisztémás betegség, ezért a fenti betegségekben coeliakia irányában szűrést kell végezni! A felismert coeliakia nyomán megkezdett gluténmentes diéta segítségével javul az életminőség, sőt gyakran javulás áll be a társuló betegségeknél is.
Epidemiológia

A coeliakia prevalenciája és a betegség megjelenésének időpontja drámaian megváltozott az elmúlt 30-40 évben. Korábban többnyire gyermekkori betegségnek tartották, a diagnosztizált gyermekek többsége 2 évnél fiatalabb volt; jelenlegi ismereteink szerint - mely a megbízható szerológiai módszerek eredményein alapszik - a coeliakia bármely életkorban jelentkezhet. Az irodalomban szereplő prevalencia adatok a korábban feltételezettnél lényegesen nagyobb gyakoriságra utalnak. A legnagyobb epidemiológiai vizsgálatot Olaszországban végezték iskoláskorú gyermekek bevonásával: a prevalencia 1:184, az ismert és a korábban nem diagnosztizált esetek aránya 1:7 volt. Véradók között Svédországban 1:256 gyakoriságot észleltek. Észak-Írországban 1:152, Írországban 1:300 arányú prevalenciáról számoltak be.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

A betegek (és az orvosok) gyakran rosszul értesültek az egyes ételek gluténtartalmáról. Alapvető, hogy a gluténmentes diéta bevezetésekor tapasztalt dietetikus ismertesse a beteggel a szükséges étrendi módosításokat. Alapvető a betegség lényegének és a hagyományos élelmiszerek (melyeket a betegek szinte kivétel nélkül kedvelnek) toxicitásának ismertetése. Mindez különösen a tünetmentes vagy csak enyhe tünetekkel rendelkező betegeknél fontos. Diétás teendők coeliakiában: Tilos (glutént tartalmaz): /*búza (kenyér, tészta, kekszek, búzakeményítő) *rozs (tésztaféleségek, kenyér) *árpa (gríz) *zab (?)*/ Több komponensű élelmiszerek: /*hús- és zöldségkonzervek *levesporok *pralinék *instant kakaó és kávé *gyümölcs-joghurt *egyes felvágottfélék *sör*/ Megengedett: /*rizs, kukorica, burgonya és keményítőik *kukoricadara *húsok *tej, tejtermékek *zöldségfélék, gyümölcsök *zsír: kezdetben korlátozottan (20-30 g/nap), lehetőleg telítettlen-szénláncú zsírok (pl. gabona-olaj, gabona-margarin) *cukor: kezdetben laktózt kerülni *fakultatív: kezdetben intravénás, később oralis kalcium, magnézium, vas, vitamin bevitel, kezdetben parenteralis táplálás*/

Kiegészítő információk

A betegtájékoztatás alapelvei

Fel kell hívni a beteg figyelmét a kezeletlen coeliakiás betegeknél észlelt fokozott malignitási kockázatra (különös tekintettel a vékonybél lymphomára). Tudatosítani kell a betegben, hogy a gluténmentes diéta következetes betartásától az emésztőszervi panaszok javulása, a testsúly és az ellenállóképesség növekedése, a csontsűrűség - legalább részleges - restitúciója, a társuló betegségek enyhülése vagy megszűnése, a rosszindulatú daganatok kockázatának az átlagpopulációnál észlelt szintre való csökkenése várható.
Terhességi sajátosságok

A gluténmentes diétát nem követő coeliakiás nőkben a reproduktív idő megrövidül (kései menarche, korai menopausa), gyakoribb a secunder amenorrhea, csökken a fertilitás (relatív infertilitás), szignifikánsan gyakoribb a rekurráló spontán abortus, megrövidül a szoptatási idő, gyakoribb a magzati halvaszületés, nagyobb a perinatalis halálozási arány, megnő az intrauterin retardatio veszélye, és fokozottabb a velőcső fejlődési rendellenességek kockázata is. Előfordul, hogy a coeliakia szövődménymentes szülés után manifesztálódik.
Ajánlott irodalom

/*Juhász M. Zágoni T. Tóth M. Tulassay Zs. „A coeliakia napjainkban: a bővülő ismeretek áttekintése”. Orvosi Hetilap; 2000. 141(48), 2583-2593.*/

Hasznos folyóiratok

/*Gluténmentesen (L.É.O.E lapja)*/
Kulcsszavak

coeliakia, glutén, malabsorptio, csontsűrűség, osteoporosis, lymphoma, gluténmentes diéta