Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Cystinuria
 
Egyéb megnevezés

Klasszikus cystinuria
Etiológia

Ritka, autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, a leggyakoribb veleszületett aminosavtranszport-zavar (1:10.000-1:15.000).
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség az egész vékonybél epithelsejtjeit és a vese proximalis tubulusait érinti: ugyanaz a "carrier" fehérje hiányzik a bélhámsejtek és a vesetubulusok apicalis kefeszegélyéből. A dibázikus aminosavak (cisztein, lizin, arginin, ornithin) tubularis reabszorpciója károsodott, ezért ezek az aminosavak excesszív mennyiségben választódnak ki a vizeletben. A cisztein a legkevésbé oldékony ezen aminosavak közül, ezért a cisztein tartalmú vese-, ureter- és húgyhólyagkövek a leggyakoribbak.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Juhász Márk
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A cisztinkövek a húgyúti kövek 1-2 %-ért felelősek. A kövek kialakulása általában a második vagy harmadik évtizedre esik, de előfordulhat már az első életévben is.
Tünetek

A vesekövesség klasszikus tünetei:/*vese-colica*haematuria*ágyékba sugárzó fájdalom*/Recidív kövesség esetén kifejlődhet:/*obstructiv uropathia* pyelonephritis*krónikus veseelégtelenség*/ A vesekövességen kívül néhány esetben előfordulhat:/*epilepszia*mentalis retardatio* dyskinesia*/
Célzott vizsgálatok

A diagnózis a következő vizeletből kimutatható anyagokon alapul:/*hexagonális ciszteinkristályok jelenléte*cisztein*/

Differenciáldiagnosztika

/*hypercystinuria*cystinosis*kalciumtartalmú vesekövek*/
Epidemiológia

Minden életkorban kifejlődhet, 12. És 30. Életév között a leggyakoribb, s inkább férfiakon, mint nőkön.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

A terápia alapja a bőséges folyadékbevitel (napi 5-7 liter!). Súlyos esetben a D-penicillamin (napi 1-3g) kezelés jön szóba, de a beteget szorosan monitorozni kell a várható mellékhatások (szérumbetegség, agranulocytosis, pancytopenia, Goodpastur-syndroma) irányában. Terápia rezisztencia esetén vesetranszplantációra van szükség.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

”Hiarrison’s principles of internal medicine: „Inherited defects of membrane transport”, 13th edition, chapter 353, pp: 2125-2131; 1994

Kulcsszavak

aminosavtranszport-zavar, cisztein, lizin, arginin, ornitin, vesekövesség