Egyéb megnevezés
herediter hamartomatosus polyposis
Etiológia
Autoszómális domináns öröklődésű. A 19-es kromoszómán (19p) lévő STK-11 gén mutációja okozza.
Osztályozás, típusok
A hamartomatosus polypok csoportjába tartozik (ide soroljuk a juvenilis polypokat is).
|
Gasztroenterológia Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző: |
Dr. Juhász Márk
klinikai orvos
SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
|
|
Tünetek
/*vékonybélpolypok: A polypusok az emésztőrendszerben bárhol előfordulhatnak, leggyakrabban a vékonybélben, lényegesen ritkábban a vastagbélben és a gyomorban. Kocsányosak, csoportosan helyezkednek el, 2-40 mm átmérőjűek. Görcsös hasi fájdalmak gyakoriak, szélgörcsök fordulnak elő különösen reggel, felkelés után és étkezést követően. Többnyire véletlen lelet, melyet egyéb okból végzett vékony-, vagy vastagbélvizsgálat során fedeznek fel. (A syndroma részeként, hamartomatosus polyp az epehólyagban is előfordulhat!)*melaninfoltok a nyálkahártyákon: A betegeken különböző árnyalatú barna, 1-2 mm-es festékfoltok vannak, az arcon sötétebbek, nem emelkednek ki, az arc nyílásai körül láthatók, de leírtak a talpon, a rectum és a vagina körül is. A festékfoltokat melaninfelszaporodás hozza létre, a melanocyták a bőrben az epidermisben helyezkednek el.*/
Célzott vizsgálatok
A diagnózis a jellegzetes festékfoltok alapján könnyű. A vékonybélpolypusok passage vizsgálattal, a vastagbélpolypusok colonoscopiával jeleníthetők meg.
|
Differenciáldiagnosztika
/*familiaris adenomatosus polyposis (FAP)*Cronkhite-Canada-syndroma*/
Szövődmények
/*intusussceptio*ileus
*a nyél megcsavarodása esetén vérzéses infarctus, vérzés*/
Malignus elfajulásra kevésbé hajlamosak, mint az adenomatosus polypok, de az átlag népességhez képest nagyobb a vékonybél adenocarcinoma kockázata (2-13%).
Társuló betegségek
Az átlag népességhez képest nagyobb az emlőrák, a méhnyakrák, a hasnyálmirigyrák, a here és a petefészek jó és rosszindulatú daganatainak incidenciája is.
Epidemiológia
Általában 35 éves kor előtt kezdődik.
|
Ajánlott irodalom
/*Kilgus M. Rothlin M.A. Largiader F. Intussusception of the small bowel due to Peutz-Jeghers syndrome: a case report. Hepatogastroenterology. 1998 Mar-Apr; 45(20): 454-5.*Stratakis C.A. Kirschner L.S. Taymans S.E. et al. Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden disease, and Bannayan-Zonana syndrome share cutaneous and endocrine manifestations, but not genetic loci. J-Clin-Endocrinol-Metab. 1998 Aug; 83(8): 2972-6.*/
|
Kulcsszavak
Peutz-Jeghers-syndroma, hamartoma, familiaris adenomatosus polyposis, melanin
|