Peutz-Jeghers syndroma   Egyéb megnevezés herediter hamartomatosus polyposis Etiológia Autoszómális domináns öröklődésű. A 19-es kromoszómán (19p) lévő STK-11 gén mutációja okozza. Osztályozás, típusok A hamartomatosus polypok csoportjába tartozik (ide soroljuk a juvenilis polypokat is). Gasztroenterológia Szakterületi elnök: Prof. Dr. Tulassay Zsolt klinikaigazgató, egyetemi tanár SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika Szerző: Dr. Juhász Márk klinikai orvos SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika Diagnosztika Tünetek /*vékonybélpolypok: A polypusok az emésztőrendszerben bárhol előfordulhatnak, leggyakrabban a vékonybélben, lényegesen ritkábban a vastagbélben és a gyomorban. Kocsányosak, csoportosan helyezkednek el, 2-40 mm átmérőjűek. Görcsös hasi fájdalmak gyakoriak, szélgörcsök fordulnak elő különösen reggel, felkelés után és étkezést követően. Többnyire véletlen lelet, melyet egyéb okból végzett vékony-, vagy vastagbélvizsgálat során fedeznek fel. (A syndroma részeként, hamartomatosus polyp az epehólyagban is előfordulhat!)*melaninfoltok a nyálkahártyákon: A betegeken különböző árnyalatú barna, 1-2 mm-es festékfoltok vannak, az arcon sötétebbek, nem emelkednek ki, az arc nyílásai körül láthatók, de leírtak a talpon, a rectum és a vagina körül is. A festékfoltokat melaninfelszaporodás hozza létre, a melanocyták a bőrben az epidermisben helyezkednek el.*/ Célzott vizsgálatok A diagnózis a jellegzetes festékfoltok alapján könnyű. A vékonybélpolypusok passage vizsgálattal, a vastagbélpolypusok colonoscopiával jeleníthetők meg. Differenciáldiagnosztika /*familiaris adenomatosus polyposis (FAP)*Cronkhite-Canada-syndroma*/ Szövődmények /*intusussceptio*ileus *a nyél megcsavarodása esetén vérzéses infarctus, vérzés*/ Malignus elfajulásra kevésbé hajlamosak, mint az adenomatosus polypok, de az átlag népességhez képest nagyobb a vékonybél adenocarcinoma kockázata (2-13%). Társuló betegségek Az átlag népességhez képest nagyobb az emlőrák, a méhnyakrák, a hasnyálmirigyrák, a here és a petefészek jó és rosszindulatú daganatainak incidenciája is. Epidemiológia Általában 35 éves kor előtt kezdődik. Terápia Terápiás célkitűzés Műtétre minél később, és minél kisebb rezekcióval kerüljön sor. Követés, gondozás A 20. életév betöltését követően rendszeres colonoscopias kontroll szükséges. A malignizálódás kis kockázata miatt nincs szükség profilaktikus colectomiára (ellentétben a FAP-pal!). Kiegészítő információk Ajánlott irodalom /*Kilgus M. Rothlin M.A. Largiader F. Intussusception of the small bowel due to Peutz-Jeghers syndrome: a case report. Hepatogastroenterology. 1998 Mar-Apr; 45(20): 454-5.*Stratakis C.A. Kirschner L.S. Taymans S.E. et al. Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden disease, and Bannayan-Zonana syndrome share cutaneous and endocrine manifestations, but not genetic loci. J-Clin-Endocrinol-Metab. 1998 Aug; 83(8): 2972-6.*/ Kulcsszavak Peutz-Jeghers-syndroma, hamartoma, familiaris adenomatosus polyposis, melanin