Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 21. szombat Orsolya


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Peutz-Jeghers syndroma
 
Egyéb megnevezés

herediter hamartomatosus polyposis
Etiológia

Autoszómális domináns öröklődésű. A 19-es kromoszómán (19p) lévő STK-11 gén mutációja okozza.
Osztályozás, típusok

A hamartomatosus polypok csoportjába tartozik (ide soroljuk a juvenilis polypokat is).
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Juhász Márk
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

/*vékonybélpolypok: A polypusok az emésztőrendszerben bárhol előfordulhatnak, leggyakrabban a vékonybélben, lényegesen ritkábban a vastagbélben és a gyomorban. Kocsányosak, csoportosan helyezkednek el, 2-40 mm átmérőjűek. Görcsös hasi fájdalmak gyakoriak, szélgörcsök fordulnak elő különösen reggel, felkelés után és étkezést követően. Többnyire véletlen lelet, melyet egyéb okból végzett vékony-, vagy vastagbélvizsgálat során fedeznek fel. (A syndroma részeként, hamartomatosus polyp az epehólyagban is előfordulhat!)*melaninfoltok a nyálkahártyákon: A betegeken különböző árnyalatú barna, 1-2 mm-es festékfoltok vannak, az arcon sötétebbek, nem emelkednek ki, az arc nyílásai körül láthatók, de leírtak a talpon, a rectum és a vagina körül is. A festékfoltokat melaninfelszaporodás hozza létre, a melanocyták a bőrben az epidermisben helyezkednek el.*/
Célzott vizsgálatok

A diagnózis a jellegzetes festékfoltok alapján könnyű. A vékonybélpolypusok passage vizsgálattal, a vastagbélpolypusok colonoscopiával jeleníthetők meg.

Differenciáldiagnosztika

/*familiaris adenomatosus polyposis (FAP)*Cronkhite-Canada-syndroma*/
Szövődmények

/*intusussceptio*ileus *a nyél megcsavarodása esetén vérzéses infarctus, vérzés*/ Malignus elfajulásra kevésbé hajlamosak, mint az adenomatosus polypok, de az átlag népességhez képest nagyobb a vékonybél adenocarcinoma kockázata (2-13%).
Társuló betegségek

Az átlag népességhez képest nagyobb az emlőrák, a méhnyakrák, a hasnyálmirigyrák, a here és a petefészek jó és rosszindulatú daganatainak incidenciája is.
Epidemiológia

Általában 35 éves kor előtt kezdődik.
Terápia


Terápiás célkitűzés

Műtétre minél később, és minél kisebb rezekcióval kerüljön sor.
Követés, gondozás

A 20. életév betöltését követően rendszeres colonoscopias kontroll szükséges. A malignizálódás kis kockázata miatt nincs szükség profilaktikus colectomiára (ellentétben a FAP-pal!).
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

/*Kilgus M. Rothlin M.A. Largiader F. Intussusception of the small bowel due to Peutz-Jeghers syndrome: a case report. Hepatogastroenterology. 1998 Mar-Apr; 45(20): 454-5.*Stratakis C.A. Kirschner L.S. Taymans S.E. et al. Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden disease, and Bannayan-Zonana syndrome share cutaneous and endocrine manifestations, but not genetic loci. J-Clin-Endocrinol-Metab. 1998 Aug; 83(8): 2972-6.*/

Kulcsszavak

Peutz-Jeghers-syndroma, hamartoma, familiaris adenomatosus polyposis, melanin