Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Congenitalis májfibrosis
 
Néveredet

1954-ben Grumbach írta le, mint fibrocytás májbetegséget. A congenitalis fibrosis elnevezés Kerr-től származik (1961).
A betegség meghatározása

Ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, mely portalis fibrosissal jár. Nem egyszerű fibrosiról van szó, hanem az epeutak proliferációjáról is. Az epeutak dilatációjából multiplex cysták jönnek létre.
Etiológia

Autoszomális recesszív módon öröklődő betegség.
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség patomechanizmusa nem simert. Feltételezik, hogy az epeúti epithelium aránytalan túlnövekedése okozza. Periportalis terek fibrosisa, mely praesinusoidalis áramlási akadályt okoz.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Portalis hypertensioval, hepatosplenomegaliával, oesophagus varix vérzéssel jár.
Tünetek

Hepatomegalia, legtöbb betegnél splenomegalia is tapintható. A hasfal bőrén kollaterális vénák láthatók. Májelégtelenség tünetei nem láthatók: ascites, sárgaság, csillagnaevusok.
Általános vizsgálatok

A laboratóriumi leletekben a transzamináz értékek normálisak, az alkalikus foszfatáz és a g-glutamil-transzpeptidáz mérsékelten emelkedettek. Hasi UH vizsgálat: hepatomegaliát, esetleg splenomegaliát és a portalis hypertensió tünetei mutatja. Gastroscopia: oeseophgaus varicositast igazolt.
Célzott vizsgálatok

Májbiopszia a pseudocirrhosis cholangiodysplastica képét mutatja: periportalis fibrosis, epekapillárisok disztorziójával.

Differenciáldiagnosztika

Májcirrhosistól kell elkülöníteni.
Szövődmények

Oesophagus varix vérzés. Bakteriális cholangitis.
Társuló betegségek

Polycystás vese, vesedysplasia, Caroli szindróma.
Epidemiológia

Ritka betegség. 10 éves kor előtt diagnosztizálják. Női és férfi nemben hasonló arányban fordul elő.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Endsocpos scleroterápiával a varix vérzés megelőzhető.
Műtéti kezelés

Portocavalis shunttel megelőzhető a varix vérzés.
A kezelés komplikációi

Portocavalis shunt után hepaticus encaphalopathia és májelégtelenség alakulhat ki.
Speciális forma kezelése

Májtranszplantáció indikálható, de veseelégtelenség esetén vesetranszplantációval együtt végzendő.

Prognózis

A gastrointestinalis vérzés eredményes kezelése mellett a betegek prognózisa jó.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.