Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Glikogentárolási betegségek
 
Egyéb megnevezés

Glikogenosisok. I.típus a Gierke-kór, III.típus Cori-betegség.
Néveredet

Gierke 1929-ben írta le a betegség klinikumát és patológiáját.
A betegség meghatározása

A III. típust kivéve autosomalis recesszív módon öröklődő enzimzavar, mely glikogén felhasználási zavart eredményez. A glükóz mobilizálásának zavara hypoglycaemiat, a glikogénlekaródás a májkárosodást okoz.
Etiológia

Autoszomális recessziv öröklődésű betegségek, kivéve a III-as típust.
Osztályozás, típusok

A glikogén tárolási zavar hepatikus formái: 0 típus glikogén szintetáz, Ia glükóz-6-foszfatáz, B glükóz-6-foszfatáz transzlokáz, C Foszfatáz/pirofoszfatáz transzlokáz, D glükóz-6-foszfatáz stabilizáló protein, II lizoszómális 1,4 és 1,6-glükozidáz, III amilo-1-6-glükozidáz, IV amilo-1-4—1-6-transzglükozidáz, V foszforiláz, VIII foszforiláz b, IX foszforiláz b kináz, X cAMP-dependens kináz.
Patogenezis, patomechanizmus

A glükóz-6 –foszfatáz defektusa következtében felszaporodik a glükóz-1-foszfát, mely a glikoneogenesis szubsztrátja és glikogénszaporulatot okoz. A vegyület a glikolízis folyamán bomlik le, fokozva a laktát mennyiségét.Az acetil-CoA és a glicerol-3-foszfát a zsírsav és triglyceridszintézis kiindulóanyagai. Az amilo-1,6-glükozidáz enzim aktivitás csökkenése miatt a glikogén-oldalláncok lebomlása szenved zavart, ezért kóros szerkezetű glikogén rakódik le a májban. Az amilo-1,4-1,6-transzglikozidáz enzim aktivitás csökkenése a glikogénszintézis hibáját, hosszú, nem elágazó láncú glikánláncokkal rendelkező glikogénmolekulák keletkezését eredményezi. A foszforiláz enzim defektusa során a májban glikogenolízis szenved zavart.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Jobb bordaív alatti tompa fájdalom és hypoglikaemias panaszok jellemzik.
Tünetek

Hepatomegalia, hypoglycaemia, xantomák a bőrön. Vesemegnagyobbodás is észlelhető.
Általános vizsgálatok

Hypoglycaemia, hypercholesterinaemia, hypertirglyceridaemia, szabadzsírsav-szint nő minden formában emelkedett. Hyperuricaemia az I, III, IX-ben. Szérum laktát magas a I, III. típusban. Emelkedett májfunkciós értékek minden formában, de különösen a III, IV-típusban. A IV-es típusban gyorsan súlyosbodó cirrhosis, portalis hypertensio, splenomegalia, szív- és idegrendszeri eltérések észlelhetők.
Célzott vizsgálatok

Glikogéntárolási betegség gyanúja esetén az enzim defektust a fehérvérsejtekből, májszövetből és izom biopsziából lehet megállapítani. A III. típusnál a vörösvértestek glikogén tartalma nő meg.

Szövődmények

Az I. typusú glycogenosisban az adenomák kialakulása gyakoribb.
Epidemiológia

Incidenciája 1:20 000, 1:40 000.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Nasogastricus szondán keresztül megfelelő diétával táplálják a csecsemőt, melynek célja a hypolgycaemia lekűzdése.
Műtéti kezelés

A IV-es típusnál az egyetlen terápiás lehetőség a májtranszplantáció. A többi típusnál akkor jön szóba, ha a diétás próbálkozások nem vezetnek eredményre.

Terápiás célkitűzés

A hypoglycaemia lekűzdése.
Prognózis

A VI.típus a legjobb prognózisú.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.