Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Az aminósav és az ureaciklus betegségei
 
A betegség meghatározása

Az aminosav anyagcsere leggyakoribb rendellenessége a tyrosinaemia, mely autoszomális recesszív módon öröklődik, melyben csökkent a fumaril aceto-acetát hydroláz aktivitása. Az urea ciklus betegségei is autoszomális recesszív módon öröklődnek,kivéve az ornitin transzkarbamiláz deficienciát, mely X-kromoszómához kötött.
Patogenezis, patomechanizmus

Tyrosinaemia: A szukcinil-aceton és prekurzorai interakcióba lépnek sulfhidril csoportokkal, s ezek okozzák a máj és vesekárosodást. Ureaciklus betegségek: A specifikus enzim defektusa miatt az ammónia ureává történő átalakulása szenved zavart.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

Tyrosinaemia: Akut esetben az élet első hetében, vagy hónapjában növekedési zavar, hányás, hasmenés, oedema, ascites, hepatosplenomegalia, vérzések. Krónikus esetben hypophosphataemias rachitis, májcirrhosis, renális tubuláris diszfunkció. Urea ciklus betegségei: hyperammonaemia és neurológiai tünetek: irritabilitás, letargia, ataxia, hányás, fejfájás, viselkedési zavar, kóma. Májérintettség esetén hepatomegalia.
Általános vizsgálatok

Tyrosinaemia: Hypalbuminaemia, cholesterin csökken, prothrombin idő megnyúlik, hypoglycaemia, a-foetoprotein szint nő (10-100–szor). Urea ciklus betegségei: Hyperammonaemiával együtt különböző aminosavak koncentrációja- ornitin, citrullin, arginoszukcinil sav- megváltozik, a szérum urea szint normális marad.
Célzott vizsgálatok

Plazma tirozin-, fenilalanin és metioninszint nő. Vizeletben fokozott a szukcinil-aceton-excretio. Urea ciklus betegségek: az enzim defektust a vörösvértestekből, fibroblastokból és a májszövetből lehet kimutatni.

Szövődmények

Urea ciklus betegségei: gyakori a hepatocellularis carcinoma kialakulása.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Tyrosinaemia: tirozin, metionin-, fenilalanin tartalmú ételek kerülése, fokozott D-vitamin és foszfát bevitel tanácsolt. Urea ciklus betegségei: fehérje bevitel megszorítása.
Gyógyszeres kezelés

Urea ciklus betegségei: Az akut fázis megelőzésére glukóz infúzió adható.
Műtéti kezelés

Tyrosinaemia: májtranszplantáció. Urea ciklus betegségei: májtranszplantáció.
Speciális forma kezelése

Tyrosinaemia: tüneti kezelés javasolt hypokalaemia, hypoglycaemia, acidosis, vérzés és ascites képződés esetén. Urea ciklus betegségei: az ammónia eltávolítására peritoneális dialízis végezhető.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.