Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Niemann-Pick betegség
 
Néveredet

1914-ben Niemann írta le elsőként a betegséget, a klinikai és biokémiai heterogenitást Crocker 1958-ban mutatta be.
A betegség meghatározása

Szöveti szfingomielin felszaporodással járó heterogén betegségcsoport.
Etiológia

A és B csoportban a szfingomielináz enzim okozza a betegséget, míg a C csoportban a koleszterin lysosomális felhalmozódása.
Osztályozás, típusok

A csoportra hepatosplenomegalia és neurológiai károsodás jellemző. B csoportban a neurológiai tünetek hiányoznak, jobb indulatú betegség. C csoportot a progresszív neurológiai tünetek jellemzik.
Patogenezis, patomechanizmus

Az A és a B csoportban a szfiringomielin lerakódása, a C típusnál a cholesterin lysosomalis felhalmozódása okozza a betegséget.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

A típus: Az első 6 hónapban kifejlődő hányinger, hepatosplenomegalia, progresszív neurológiai tünetekkel. B típus: Hepatosplenomegalia, tüdő érintettség, növekedési retardáció, hyperlipidaemia. C típus: progresszív neurológiai tünetek jellemzik.
Általános vizsgálatok

A csontvelő és a máj fénymikroszkópos vizsgálata során habos sejtek láthatók, melyek elektronmikroszkóppal elektrodenz, laminált zárványoknak tűnnek.

Terápia


Terápiás célkitűzés

Nem gyógyítható.
Prognózis

A csoport: 14-30 hónap alatt meghalnak. B csoport: Lassúbb progresszió, jobb indulatú betegség. C csoport: Az első 2 évben meghalnak.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Prenatalis diagnózis amniocentesissel lehetséges.
Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.