Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Wolman betegség
 
Néveredet

Abramov 1956-ban írta le a betegséget.
A betegség meghatározása

Lysosomális lipáz enzim hiánya miatt a triglycerid és koleszterin –észterek lerakódása a hepatocytákban, lépben, a Kupffer-sejtekben és a bélnyálkahártya-sejtjeiben.
Etiológia

A X-es kromoszóma mutációja következtében létrejövő enzimdefektus, mely autosomalis recesszív módon öröklődik.
Osztályozás, típusok

A lysosomalis lipáz enzim defektusának csecsemő- és kisgyermekkorban megnyilvánuló formáját Wolman-betegségnek, a felnőttkorban manifesztálódót koleszterinészter-tárolási betegségnek nevezzük.
Patogenezis, patomechanizmus

A lysosomalis lipázenzim a koleszterinésztereket és a triglyceridet hasítja. Az enzim hiánya következtében a koleszterin-észterek és a triglycerid lerakódnak a májban, a Kupffer-sejtekben, macrophagokban. Az enzim hiány következménye májfibrosis és cirrhosis kialakulása.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

Csecsemőkorban jelentkező hányás, hasmenés, hepatosplenomegalia, fejlődési zavarok, mindkét mellékvese diffúz elmeszesedése jellemzi.
Általános vizsgálatok

A laboratóriumi leletekben emelkedett májenzim értékeket, koleszterin, triglycerid, LDH és koleszterin-észter szinteket, súlyos malnutriciót láthatunk. A HDL-szint csökken. Májcirrhosis fennállása esetén portalis hypertensio, varix vérzések, hypersplenia és májelégtelenség fejlődhet ki.
Célzott vizsgálatok

A bőr fibroblastjaiból és a leukocytákból mutatható ki a lysosomalis lipáz enzim hiánya. ACTH-teszttel a mellékvesék működése nem stimulálható. Májbiopsziával állítható fel a diagnózis, a hisztológiai vizsgálat során a hepatocytákban és a Kupffer-sejtekben nagy zsírvacuolák láthatók, melyek elektronmikroszkóppal jól láthatóan lysosomalis membrán vesz körül. Csontvelő vizsgálatnál a macrophagokban láthatók zsírvacuolumok.

Differenciáldiagnosztika

I. típusú glycogenosistól kell elsősorban elkülöníteni, de a felnőttkori formánál ki kell zárni a fruktózintoleranciát, a tyrosinaemiat és a galactosaemiat is.
Szövődmények

Portalis hypertensio, oesophagus vérzések, májelégtelenség, malnutritio, malabszorptio.
Epidemiológia

Ritka betegség.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Koleszterinszintet csökkentő gyógyszerek.
Műtéti kezelés

Májelégtelenség esetén májtranszplantáció kísérelhető meg.

Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Prenatalis diagnózis amniocentesissel lehetséges.
Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.