Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Zellweger szindróma
 
Egyéb megnevezés

Cerebrohepatorenalis szindróma.
Néveredet

1964-ben Brown írta le először.
A betegség meghatározása

Autosomális recesszív módon öröklődő betegség, melyet a peroxisomalis enzim és a peroxisomák hiánya okoz. Klinikailag és biokémiailag heterogén betegségcsoport.
Patogenezis, patomechanizmus

A peroxisomális enzim hiánya miatt károsodik az epesavak szintézise és a hosszú láncú zsírsavak oxidációja. Újabban leírták a prosztaglandinok szintézisének zavarát is.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

Mentalis retardáció, congenitális anomáliák, négyszögletű koponya, magas homlok, szélesen nyitott kutacs, keskeny száj, alacsonyan ülő fülek hyporeflexia, areflexia, görcsök, vakság, süketség, az élet első hetében kialakuló sárgaság, hepatitis, cholestasis, cirrhosis.
Általános vizsgálatok

Kóros májenzim értékek és szérum bilirubin szint, hypoglycaemia, megnyúlt prothrombin idő, alacsony szérum albumin szint.
Célzott vizsgálatok

Diagnosztikus biokémiai eltérések: epesavszintézis zavara, kóros C29 epesav, fokozott di- és trihidroxi-koprosztánsav képződés, megemelkedik a plazmában a fitánsav, pipekólsav és nő a hosszú láncú zsírsavak szintje. Májbiopszia: születés után egy héttel mérsékelt periportalis fibrosis figyelhető meg a véna portae és a centrális véna között. A 8. héttől fokozódó fibrosis és micronodularis cirrhosis látható. Elektronmikroszkóppal a peroxisomák károsodása látható.

Differenciáldiagnosztika

Egyéb neonatális adrenoleukodystrophiától kell elkülöníteni.
Epidemiológia

A klasszikus kór gyakorisá-ga 1:100 000, egyéb variánsok gyakorisága 1:25 000, 1:50 000.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Hosszú láncú zsírsavak bevitelének korlátozásával javulnak a laborparaméterek, de a betegség lefolyására a diétás megszorításoknak nincs hatása.
Gyógyszeres kezelés

Kezelés nincs.

Prognózis

A betegek 90%-a 6 hónapos korban meghal.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Prenatalis diagnózissal és genetikai tanácsadással előzhető meg a betegség. Prenatalis diagnózis amniocentesissel lehetséges.
Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.