Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Gaucher- kór
 
Egyéb megnevezés

Glycosil-ceramid-lipidosis.
A betegség meghatározása

A ceramidáz glikozil-enzim autoszomális recesszív módon öröklődő defektusa, melynek következtében glycosil-ceramid rakódik le a reticuloendothelialis sejtek lysosomaiban.
Etiológia

Az 1-es kromoszómán helyezkedik el a glikozil-ceramidáz enzimet kódoló gén, melynek mutációja következtében alakul ki a betegség. Genetikai heterogenitás oka, hogy eddig több, mint 20 féle mutációt írtak le.
Osztályozás, típusok

Három típusa van: felnőttkori forma, melyet hepatosplenomegalia jellemez., infantilis forma, melyben központi idegrendszeri tünetek dominálnak., juvenilis forma, melyben enyhébb neurológiai eltérések és hepatosplenogemalia is van.
Patogenezis, patomechanizmus

A glikocerebrozid enzim defektusa következtében cerebrozid halmozódik fel a recticuloendothelialis rendszer sejtjeiben. Jellemző a betegségre a Gaucher sejtek jelenléte, melyekben tubuláris membranózus képződmények vannak.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

I. típus: Csontfájdalmak, pathológiás frakturák szerepelhetnek az anamnesisben. II. debilitás. III. csontfájdalmak, hasi görcsök, szellemi leépülés.
Tünetek

I. típus: hepatosplenomegalia, portalis hypertensio, ascites, hypersplenia tünetei: thrombocytopenia, anaemia, leukopenia. A csontok érintettségére utalnak a csontfájdalmak, csonttörések. II. típus: szellemi és testi retardáció jelei már a szülést követő hónapokban: debilitás, apathia, strabismus, izomspasmus. Splenomegalia. III. típus: hepatosplenomegalia, csontérintettség, a II.típushoz hasonló neurológiai tünetek.
Általános vizsgálatok

Mérsékelten emelkedett aminotranszferáz értékek és/vagy emelkedett AP-szint, mely a csontérintettséget mutatja, szérum albimun csökkent. A szérum bilirubin gyakran normális, emelkedett érték súlyos májelégtelenséget tükröz. Megnyúlt a prothrombin idő, magas a szérum ferritin-szint. A vérképben a hypersplenia miatti pancytopenia látható: leucopenia, thrombocytopenia, anaemia.
Célzott vizsgálatok

Szérum savanyú foszfatáz szint emelkedik. Leukocyta szuszpenzióból, vagy fibroblast kultúrából lehet a csökkent enzim aktivitást kimutatni. Csontvelő, lép és májbiopszia során Gaucher-sejtek mutathatók ki, melyek halvány citoplazmájú, oldalra nyomott maggal rendelkező PAS pozitív sejtek, melyek citoplazmájában tubularis, membranosus szerkezet figyelhető meg. Csontérintettséget MRI vizsgálat erősíti meg.

Differenciáldiagnosztika

Haematológiai betegségek.
Szövődmények

Fokozott fertőzés hajlam a pancytopenia miatt. Oesophagus varix ruptura.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Próbálkozások vannak a betegség enzimszubsztitúciós kezelésére, mely igen drága.
Műtéti kezelés

Súlyos fokú hyperspleniánál splenectomia végzése javasolt. Csontvelő-transplantáció:az őssejtek macrophagokká differenciálódnak, melyek fagocytálják a lerakódott ceramidot.
Speciális forma kezelése

Géntranszfer: őssejtekben vektor segítségével cerebrozidázgént visznek be, majd transzfúzió útján visszaadják a betegbe.

Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.