Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Mucopolysaccharosisok
 
A betegség meghatározása

Lysosomalis enzim defektuson alapuló betegség, melyek során károsodik a dermatin-szulfát, heparin-szulfát és a keratin-szulfát lebomlása és glikopolysaccharid rakódik le egyes szövetekben.
Osztályozás, típusok

Hét típusa ismert: I.típus: Hurler szindróma. I/S típus: Scheie szindróma. II. típus: Hunter szindróma. III. típus: Szanfilippó betegség. VI.típus: Maroteaux-Lamy szindróma. VII. típus: b-glukuronidáz deficiencia. VII. típus: Di Ferrante glukózamin-6-szulfát-szulfatáz deficiencia.
Patogenezis, patomechanizmus

A lysosomalis enzimek hiányán alapuló glikoprotein anyagcserezavar, melynek következtében a szövetekben glikopolisaccharid rakódik le.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

Mentalis retardáció, deformált arc, izületi eltérések, cornea homály. Máj megnagyobbodás.
Célzott vizsgálatok

Májbiopszia: Hepatocyták és Kupffer sejtek duzzadtak, citoplazmájuk vakuolizált, melyekben speciális festésekkel a kóros anyagcseretermékek kimutathatók.

Terápia


Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.