Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Hurler- szindróma
 
Egyéb megnevezés

Gargoylismus.
A betegség meghatározása

Autoszomális recesszív módon öröklődő mucopoliszacharidosis, melynél a hialuronidáz mutatható ki.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

Törpeség, mentalis retardáció, macrocephalia, gibbus, süketség, hasi sérvek, izületi mozgások beszűkülése, a máj megnagyobbodott.
Általános vizsgálatok

Emelkedett májenzim értékek, nő a vizelet és a leukocyták mucopoliszacharid-tartalma.
Célzott vizsgálatok

Májbiopszia: a májcirrhosis mellett a Kupffer-sejtekben és a hepatocytákban mucopoliszacharid- tartalmú lysosomákat lehet kimutatni. Bőrbiopszia: fibroblastok mucopoliszacharidot tartalmaznak.

Terápia


Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Prenatalis diagnózis amniocentesissel lehetséges.
Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.