Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Crigler-Najjar-szindróma
 
Néveredet

Crigler és Najjar 1952-ben írta le a betegséget.
A betegség meghatározása

A bilirubin konjugációját végző enzim működésének autoszomális recesszív módon örökölt zavara.
Etiológia

Egyes családokban a II.típusú Crigler-Najjar szindrómás betegek hozzátartozóinál Gilbert-kórt diagnosztizáltak, ezért feltételezik, hogy a Gilbert-kór homozygota formájáról van szó.
Osztályozás, típusok

I.típus: Az uridin-difoszfát-glukuronil-transzferáz enzim/UDPGT/ autoszomális recesszív módon öröklődő hiánya. II.típus: Az UDPGT aktivitás csökkenése, mely leginkább autoiszomális domináns módon öröklődik, de leírtak már autoszomális recesszív öröklésmenetet is.
Patogenezis, patomechanizmus

I. típus: Az UDPGT hiánya miatt kialakuló indirekt hyperbilirubinaemia, mely általában magicterust okoz, s a csecsemő halálához vezet. Az indirekt bilirubin a vér-agy gáton átjut az agy szöveteibe. II. típus: Az UDPGT aktivitás csökkenés következtében létrejövő sárgaság, mely az első életévben jelentkezik.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Tünetek

I.típus: Születés után néhány órával megjelenő icterus, bilirubinencephalopathia tünetei: opisthotonus, spasticus paralysis, mentalis retardáció. II.típus: A legtöbb beteg a sárgaságon kívül tünetmentes. Ritkán alakul ki magikterus.
Általános vizsgálatok

Szérum direkt és összbilirubin, vizelet bilirubin, ubg, szérum ALT,AST,GGT, AP, LDH, szérum epesavszint, vérkép reticulocyta vizsgálatok. Májbiopszia szövettani eltérést nem mutat. Indirekt hyperbilirubinaemia mellett a májfunkciós vizsgálatok, az epesavszint és hisztológiai eredmény eltérést nem mutat.
Célzott vizsgálatok

A nem-konjugált bilirubin IX és a monoglukuronidok szintje emelkedik meg az epében és a szérumban. Phenobarbitál adása után csökken a szérumbilirubin-szint. Cholecystographia epeúti betegséget nem mutat.

Rizikófaktorok

Fertőzések, altatás, gyógyszerek fokozhatják a sárgaságot.
Szövődmények

Magikterus kialakulása.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Fertőzések megelőzése.
Gyógyszeres kezelés

Phenobarbital 5-10 mg /kg.
Speciális forma kezelése

Fototerápia: napi 15 óra. Plazmaferesis, vércsere: igen magas szérumbilirubin-szint mellett. Kisegítő májtranszplantáció: idegen májszövetet ültetnek a recipiens májhoz.

Prognózis

I. típus: 1 éves kor alatt a betegek meghalnak. II. típus: Kevésbé súlyos forma, a betegek általában megérik a felnőttkort.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.