Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. dec. 13. szerda Luca, Otília


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Benignus familiaris reccuráló intrahepatikus cholestasis
 
Néveredet

1959-ben írták le ezt a ritka betegséget először.
A betegség meghatározása

Ismétlődő cholestaticus epizódokkal járó betegség, melyben extrahepaticus epeúti elzáródás nem igazolható.
Etiológia

A betegek kb. 50%-nál található familiaris halmozódás, autoszomális recesszív öröklődésmenet. Magas az incidenciája a terhességi cholestasis kialakulásának.
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség oka nem ismert. A cholestaticus epizódok során normális a máj epesav és nem-konjugált bilirubin felvétele, a konjugált bilirubin kiválasztása szenved zavart.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A betegség fiatal felnőttkorban manifesztálódik, férfiakban és nőkben egyaránt előfordul. Bőrviszketés, gyengeség, hányinger, hasmenés, erythematosus kiütések jelennek meg, hidegrázás és láz ritka.
Tünetek

A máj nem nagyobb. Emelkedett a szérum direkt bilirubin és alkalikus foszfatáz szint. A szérum transzamináz szintek rendszerint normálisak. A szérum epesav szint emelkedése jelentős. Általános vizsgálatok: Májbiopszia centrolobuláris cholestasist mutat hepaticus és ductalis károsodás nélkül, bár mérsékelt portalis gyulladás előfordulhat.
Célzott vizsgálatok

ERCP vizsgálattal az extrahepaticus epeutak betegségeit ki kell zárni.

Differenciáldiagnosztika

Differenciáldiagnosztika: Extrahepaticus cholestasisok, intrahepaticus cholestasissal járó betegségek.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Ursodeoxycholsav adása hatékony lehet. Szteroid, cholestyramin, phenobarbital adásával próbálkoztak, de az eredmények nem meggyőzőek.

Prognózis

A betegek hosszú távú nyomon követése azt mutatja, hogy krónikus májbetegség nem alakul ki. Néhány esetben azonban májcirrhosis kifejlődéséről számoltak be.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.