Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Primer biliaris cirrhosis
 
Néveredet

1851-ben Addison és Gull, majd később Hanot írták le elsőként a betegséget.
A betegség meghatározása

Krónikus cholestasissal járó májbetegség, melyből évek során májcirrhosis alakul ki.
Etiológia

Családi halmozódást, különböző HLA fenotípusokat és abnormális immunregulációt egyaránt leírtak ebben a betegségben.
Patogenezis, patomechanizmus

A betegség pathogenesisében mind a humorális, mind a celluláris immunrendreguláció zavara szerepet játszik. A HLA I antigének regulációjának megváltozása, az epeúti sejteken a HLA II antigének és az intracellularis adhéziós molekulák (ICAM) expressziója fontos szerepet játszanak az epeutak immunmediálta károsodásának kialamulásához. CD4+ és CD8+ T-sejtek részt vesznek a periportalis gyulladásban és az epeúti károsodás kialakulásában. A keringésben autoreaktív T-sejtek igazolhatók. A humorális immunreakció szerepére utalnak a mitochondrium ellenes antitestek. A pyruvát dehidrogenáz (PDC) komplex E2 komponense elleni, az oxo-glutársav-dehidrogenáz E2 elleni, az elágazó láncú ketoacid-dehidrogenáz komplex E2 ellen, valamint a PDC és X protein E1 komponense ellen ellenanyagok mutathatók ki. A leggyakoribb a PDC E2 elleni antitest, mely a betegek 95%-ban igazolható.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Werling Klára
egyetemi adjunktus

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

A betegek 25%-a tünetmentes. Leggyakoribb panaszok a bőrviszketés, sárgaság, fáradság.
Tünetek

A betegeknél sárgaságot (10%), hepatomegaliát (25%), hyperpigmentációt (25%), exkoriációkat (55%), splenomegaliát (15%) és xanthelasmát (10%) találunk.
Általános vizsgálatok

Laboratóriumi vizsgálatok: az alkalikus foszfatáz (AP) emelkedés a legjellemzőbb a betegségre, legtöbbször 3-4-szeres szintnövekedést látunk. Transzamináz enzimek mérsékelten emelkednek. Hypercholesterinaemia IgM szint növekedés jellemző a betegségre. Hyperbilirubinaemia a betegek 10%-ban igazolható, ritkán alakul ki hypalbuminaemia. Hasi UH: fokozódik a máj echoghenitása. A betegek 15%-ban megnagyobbodott nyirokcsomók láthatók periportalisan.
Célzott vizsgálatok

Immunológiai vizsgálatok: Antimitochondriális antitest 1:40 feletti pozitivitása a betegek 90-95%-ban igazolható. A mitochondriális anitestek közül az E2 antitest pozitivitás jellemző PBC-re. Májbiopszia: A májban krónikus, nem gennyes, destruktív cholangitis zajlik, melynek négy stádiumát különböztetjük meg: I. florid epeúti destrukció, II. epeúti proliferáció, III. hegesedés, septalis fibrosis és hídképződés (bridging), IV.cirrhosis. ERCP: az extrahepaticus epeúti betegségek kizárására szükséges elvégezni.

Differenciáldiagnosztika

Extrahepaticus obstrukciók (kő, striktura, tumorok), primer sclerotisalo cholangitis, gyógyszer indukálta cholestasisok (ösztrogén, phenothiazid), granulomatosus hepatitis, autoimmun hepatitis, krónikus C vírus hepatitis, sarcoidosis, alkoholos hepatitis.
Szövődmények

Osteopenia: a zsírok malabszorptioja és D-vitamin hiány miatt a betegek 35-50%-ban igazolható. Bőrviszketés: pontos oka nem ismert, szerepe lehet a bőrben lerakódó epesavaknak, vagy az endogén opioidok felszabadulásának. A betegek felében kialakul ez a kellemetlen tünet. Zsírban oldódó vitaminok hiánya: Az A, D, K, E vitaminok hiánya. Hyperecholesterinaemia, hyperlipidaemia: A betegek 85%-ban kialakul. A HDL cholesterin szintje nő meg a betegség kezdeti stádiumában, míg a betegség előrehaladtával szintje csökken és az LDL szint emelkedik meg. Ste- atorrhoea: Ritkán figyelhető meg. Oka: csökken az epesavak felszabadulása, a vékonybelekben csökken az epesavak micellaris koncentrációja.Ehhez társulhat még exocrin pancreas insufficientia.
Társuló betegségek

Pajzsmirigy betegségek, elsősorban lymphocytás thyreoiditis hypothyreosissal (15%), scleroderma (15%), CREST szindroma (calcinosis, Raynaud-tünet, oesophagus motilitászavar, sclerodactylia, teleangiectasia (5%6), Raynaud-fenomen (10%), izületi panaszok, (sicca szindroma (75%), renalis tubularis acidosis) IgM-asszociált membranosus glomerulonephritis (50%), epekő (30%). A betegek egy részében exocrin pancreas insufficientia is megfigyelhető.
Epidemiológia

Nem gyakori betegség, prevalenciája 1 000 000 lakosra 40-150 beteg. A betegek kb. 90%-a nő, a diagnózis fellállításakor a betegek életkora 50 év körül van.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Ursodeoxikolsav: A legkedvezőbb hatású szer, mely egy nem toxicus hydrophil epesav. Hatása: fokozza az epecanaliculusokban az epesavak szekrécióját, megváltoztatja az epesav-poolt, csökkenti a toxicus, hydrophob epesavak szintjét, kedvezően befolyásolja az immunológiai folyamatokat. Dózisa 35250 mg. Corticosteroidok: az osteoporosist rontják, a túlélést nem befolyásolják, adásuk nem ajánlott. Azathioprine: PBC-nem nem hatásos.
Műtéti kezelés

Májtranszplantáció: Dekompensalt cirrhosis megjelenésekor mérlegelni kell. A PBC a felnőtteknél a transzplantáció második leggyakoribb indikációja. Egyéves túlélés 76%, az ötéves túlélési arány 65-70%.
Speciális forma kezelése

Tüneti kezelések: bőrviszketésnél cholestyramin, phenobarbital szedése és UV-besugárzás javasolt. Zsíroldékoyn vitaminokat – A, D, K, E pótolni kell.

Prognózis

A betegség időtartama függ a diagnózis idejétől. A tünetmentes betegeknél általában 2-7 év múlva jelentkeznek a symptomák, a symptomaticus betegek túlélése 7-8 év.
Követés, gondozás

A betegek rendszeres gondozást, követést igényelnek. Fontos, hogy időben kerüljenek májtranszplantációra.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Oxford Textbook of Hepatology, Slesinger, Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró V. Gastroenterológia, Fehér J., Lengyel G. Hepatologia.