Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 24. kedd Salamon


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Shwachman-Diamond szindróma
 
Néveredet

1964-ben írták le.
A betegség meghatározása

Az exocrin pancreas funkciójának elégtelensége, melyre jellemző a ciklikus neutropenia, és a csontok metaphysealis dysostosisa, következményes növekedésbeli elmaradás.
Etiológia

Autoszomalis recesszív módon öröklődik.
Patogenezis, patomechanizmus

Patogenetikai alap a sejtek mikrotubularis és mikrofilametalis rendszereinek működészavara, mely szükséges lenne a pancreassejtek exocrin szekréciós működéséhez, a sejtosztódáshoz és a sejt mobilitáshoz is. E rendszer működészavara egyszerre magyarázza a pancreas exocrin működésének elégtelenségét, a chondrocytakban való endoplasmas reticulum felszaporodását és a granulocytak kóros chemotaxisát.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Micheller Pál
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyakori tömeges, bűzös, zsíros széklet ürítése, fáradékonyság, görcsös hasi fájdalom, gyakori felső légúti infekciók, húzó köhögés, köpetürítési képtelenség, fokozott infekcióhajlam.
Tünetek

Csontrendszeri tünetek: obligát tünete az alacsony növés, coxa vara (szimmetrikus combnyakdeformitás). Általános tünetek (gyermekkorban): fáradékonyság, ingerlékenység. Hasi tünetek: elődomborodó has, ileusra utaló tünetek (meconium ileus equivalens állapot), hányás, étvágytalanság, elhúzódó újszülöttkori sárgaság; nagy mennyiségű, bűzős, zsíros széklet;
Általános vizsgálatok

Laboratóriumi vizsgálat: Obligát tünet: ciklikus vagy konstans neutropenia (95%), thrombopenia (75%), anaemia (50%).
Célzott vizsgálatok

Képalkotók: csontrendszer radiológiai vizsgálatával: coxa vara, metaphysealis dysostosis rtg. jelei, hasi UH és CT: a hasnyálmirigy kisebb, jellemző a zsíros infiltratio. Speciális laboratóriumi vizsgálatok: csontvelő cytologia: nem kórjelző, a verejték klorid tartalma: normális.

Differenciáldiagnosztika

Chronicus pancreatitis, cysticus fibrosis, egyéb felszívódási rendellenességhez vezető betegségek.
Szövődmények

Máj focalis biliaris cirrhisosa, zsírmáj, felszívódási zavar szövődményei (osteoporosis, vérzékenység stb.), gyakoribbak a haematológiai malignitások.
Társuló betegségek

Ichtyosis, vese és májfejlődési rendellenességek, epevezeték fibrosis, diabetes mellitus, Hirschprung-betegség, vitiumok.
Epidemiológia

Igen ritka, 20000 élve születésre esik egy eset, az irodalom kb. 100 esetet ismertet. Mindkét nemben egyaránt előfordul.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Pancreas enzimpótló kezelés (2000U/tskg/étkezés lipázt tartalmazzon), zsírban oldódó vitaminok pótlása.
Műtéti kezelés

Nincs.

Terápiás célkitűzés

Felszívódási zavar mérséklése.
A terápia sikertelenségének lehetséges okai

Nem kielégítő enzimpótlás pl. a gyógyszer nem megfelelő összetétele miatt.
Követés, gondozás

A malabsorptio fokának és a kezelés hatékonyságának laboratóriumi ellenőrzése szükséges.
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Harrison’s Principles of Internal Medicine 14th ed.; Sleisenger & Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró (szerk.): Gatroenterologia.