Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 21. szombat Orsolya


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Johanson-Blizzard syndroma
 
Néveredet

1971-ben írták le először.
A betegség meghatározása

Autoszomális recesszív módon öröklődő kórkép, melyre jellemző az orrszárnyak veleszületett aplasiaja, süketség, a maradandó fogak ageneziája, hypothyreoidismus, törpeség, microcephalia és az exocrin pancreasműködés elégtelensége.
Etiológia

Autoszomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés.
Patogenezis, patomechanizmus

Mitokondrialis DNS vizsgálatok alapján a NADH-dehidrogenáz, a citokróm oxidáz és ATPáz egyik alegységének egy közös géndeléciójanak tulajdonítják a betegséget. A hasnyálmirigy szövettani képére jellemző az acinusatrophia és a fibroticus elváltozás. Kórtanilag a betegségre a hasnyálmirigy kivezetőcsöüveinek károsodott elektrolit-transzportja jellemző.
Gasztroenterológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Tulassay Zsolt
klinikaigazgató, egyetemi tanár
SE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika
Szerző:

Dr. Micheller Pál
klinikai orvos

SE ÁOK II. sz. Belgyógyászati Klinika
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Gyengeség, fáradékonyság, fogyás, napi többszöri széklet, zsíros széklet, aluszékonyság, növekedésbeli elmaradás, süketség.
Tünetek

Alacsony növés, fogyás, süketség.
Általános vizsgálatok

Fizikális vizsgálat: alacsony növés, soványság, süketség, fejlődési rendellenességek látható jelei (orrszárnyak és a maradandó fogak hiánya, a fül fejlődési rendellenességek, változatos helyeken előforduló bőrhiányok).
Célzott vizsgálatok

Hypothyreosis bizonyítására: TSH, fT4, fT3 vizsgálat. Hasnyálmirigy károsodott exocrin funkciójának vizsgálata: szelektív gyomor és duodenum katéterezéssel a hasnyálmirigynedv mennyiségének mérése, ugyanez a vizsgálat szekretin-cholecystokinin intravénás adása után.

Differenciáldiagnosztika

Cysticus fibrosis, Shwachmann-szindróma, növekedési hormon csökkent elválasztása, hypophysis elégtelenség.
Szövődmények

Malnutritio, myxoedema.
Társuló betegségek

Lépatrophia, sideroblastos anaemia, cysticus fibrosis, szívfejlődési rendellenességek (leggyakrabban pitvari szeptumdefektus).
Epidemiológia

Igen ritka betegség, az irodalomban 50-nél kevesebb esetet ismertettek.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

Pancreas enzim pótlása, L-thyroxin adása.
Műtéti kezelés

Az operálható fejlődési rendellenességek korrekciója, részben esztétikai, részben funkcionális okok (pl. imperforalt anus megnyitása, a rectovaginalis fistula megszűntetése).

Terápiás célkitűzés

A hypothyreosis és az exocrin hasnyálmirigyműködés supportív kezelése, a műtéti úton helyrehozható elváltozások korrekciója.
Követés, gondozás

Rendszeres laboratóriumi kontroll (pajzsmirgy funkció, felszívódási zavarra utaló laboratóriumi paraméterek).
Kiegészítő információk

Ajánlott irodalom

Sleisenger & Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease, Varró(szerk.): Gatroenterologia.

Hasznos folyóiratok

Johanson A, Blizzard R: A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyreoidism, dwarfism, absent permanent teeth, and malabsorption. J. Pediatr 1971; 79:982-7. Gerschoni BR, Lerner E et al: Johanson-Blizzard syndrome: Clinical spectrum and further delineation of syndrome. Am. J. Med. Genet. 35:546, 1990. Jones NL, Hofley PM, Durie PR: Pathophysiology of the pancreatic defect in Johanson Blizzadr syndrome: A disorder of acinar development. J. Pediatr. 125:406, 1994.