Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 19. csütörtök Nándor


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Hypertrophiás cardiomyopathiák
 
Egyéb megnevezés

Asszimetriás septum hypertrophia.
Etiológia

Az esetek több mint 50%-ában családi halmozódás figyelhető meg, ami genetikai eredetre utal. Az eddigi ismeretek szerint 5 kromoszómán mutattak ki eltéréseket, nevezetesen az 1., 7., 11., 14. és 15. kromoszómán. Molekuláris genetikai vizsgálattal a DNS-spirálban bizonyos aminosavak cseréje mutatható ki. A kóros kódolás következtében a sarcomer különböző alkotórészei, mint pl. a -myosin nehézlánc, a troponin T, az a-tropomyosin, valamint a myosin binding protein C valamelyike kóros módon képződik. Az utóbbi időben a HCM-t sarcomer betegségnek is nevezik. Legjobban a 14-es kromoszómán elhelyezkedő eltérés tanulmányozott, több mint 30 locuson lehet a DNS-spirálban kimutatni aminosavcserét. Mindezek következményeként lesz kóros a sarcomer és annak funkciója. A genetikai vizsgálatoknak két nagyon fontos jelentősége van. Az egyik az, hogy már csecsemőkorban kimutathatók, amikor még nem szükségszerűen alakul ki a manifest szívbetegség. A másik pedig az, hogy attól függően, hogy melyik kromoszómán észlejük a pontmutációt, a prognózis rendkívül változó. Egyes esetekben igen malignus betegségről van szó ritmuszavarokkal, korai halálozással a családban, míg más géneltérések esetén pedig – akár ugyanolyan fokú hypertrophia mellett – a kórjóslat jóval kedvezőbb. A penetrantia is változó lehet a kóros gén lokalizációjától függően. Jelenleg közel 100 pontmutációt ismerünk, mely végezetül a fenti formában jelenik meg. Emellett ismerünk még sporadikus megjelenési formát is. A szövettani képen a kórosan fejlődő myocardium rostok egymásra merőlegesen, fészekszerűen helyezkednek el, amit a „myocardialis disarray” névvel illet az irodalom.
Osztályozás, típusok

Obstructio jelenléte alapján, hypertrophia localisatiója alapján lehet: septalis, apicalis, concentricus, midventricularis, bal/mindkét kamrát érintő.
Patogenezis, patomechanizmus

A HCM-nek több klinikai megjelenési formája és aspectusa van, talán azért is ajánlottak olyan sok elnevezést. A betegség sajátos jellegzetessége a tisztázatlan eredetű szívizomhypertrophia, mely a septumon rendszerint aránytalanul nagyobb mértékű, mint a bal kamra szabad falán. E jellegzetes betegséget asszimetriás septum-hypertrophiának (ASH) nevezték el. Később felismerték, hogy a betegségre jellemző hypertrophia más elhelyezkedésű, sőt concentricus is lehet. A legsúlyosabb formában a bal kamra hypertrophia nagy kiterjedésű, elfoglalja a bal kamra üregét, amely kicsi, elongált és résszerű lesz. Egyes esetekben a hypertrophia a jobb kamrát is érinti. A bal kamrai papillaris izmok is nagymértékben hipertrófizálódnak, és az elülső papillaris izom gyakran medialis helyzetbe kerül. A mitralis billentyű septalis vitorlájának mozgását a hypertrophiás septum gátolhatja, és ez a hiba a papillaris izom rendellenességével együtt, gyakran mitralis regurgitatióhoz vezet. A kifejezett septum hypertrophia következményeként a mitralis anterior vitorla a systole alatt előremozdul a septum felé (septalis anterior mozgás, SAM), s ezzel szerepet játszik a bal kamrai kiáramlási obstructio és a mitralis regurgitatio kialakulásában. Az obstructio lehet átmeneti, provokálható, és állandó is.
Kardiológia, Angiológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Horkay Ferenc
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet
Szerző:

Dr. Temesvári András
főorvos

Országos Kardiológiai Intézet
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Familiáris előfordulás és az érintettek kórtörténete fontos prognosztikai adat.
Tünetek

Angina jellegű mellkasi fájdalom, rövid eszméletvesztések, palpitatio. Diastolés, majd systolés dysfunctio tünetei: nehézlégzés, csökkent terhelhetőség. A HCM arrhythmiák kialakulására is hajlamosít: malignus kamrai ritmuszavarok és a hirtelen szívhalál is előfordulhat a betegség folyamán bármikor. Késői stádiumban gyakori a pitvarfibrillatio, mely súlyos hemodinamikai következményekkel járhat. A fizikális eltérések függenek attól, hogy van-e bal kamrai kiáramlási obstructio vagy sem. Amennyiben van, a bal parasternalis III-IV-ben ejectiós systolés zörej hallható.
Általános vizsgálatok

EKG: bal kamra hypertrophia, kóros Q -hullámok, ST-T eltérések.
Célzott vizsgálatok

Echokardiográfia: jól kimutatható vele a jelentősen megvastagodott (13 mm) interventricularis septum, amelynek mozgása csökkent, a kis bal kamra üreg , valamint obstructiv formában a bal kamra kifolyó tractusának subvalvularis szűkülete (az elülső mitralis vitorlának systoléban előrefelé való mozgása – SAM). A gradiens folyamatos Dopplerrel mérhető. A SAM mitralis regurgitátiót okoz, aminek következtében tágulhat a bal pitvar. Az echokardiográfia az egyedül alkalmas non-invasív módszer, amellyel a betegség egyértelműen kórismézhető. Az izolált csúcs körüli localisatio és a midventricularis forma, a 2D echokardiográfiával mutatható ki. A betegség egyik lényeges vonása a bal kamrai diastolés dysfunctio, ami a transmitralis áramlás kóros mintázata alapján ismerhető fel: alacsony E, magas A, megnyúlt isovolumetrias relaxációs és deceleratiós idő. Az egész septum és az antero-lateralis fal hypertrophiája a leggyakoribb típus (70–75%), ezt követi a basalis septum körülírt megvastagodása (10–15%), majd a koncentrikus forma (5%). Az apicalis és lateralis fal izolált hypertrophiája ritka.

Differenciáldiagnosztika

Aorta stenosis.
Szövődmények

Malignus kamrai ritmuszavar, hirtelen szívhalál.
Terápia

Gyógyszeres kezelés

b-blokkoló: első választandó szer az obstructióval járó HCM-ben; nagy dózisban kell adni (például propranololt 35120 mg-ig). Kalciumcsatorna-blokkoló: második lehetőségként választandó, ha a panaszok megmaradnak és a gradiens nem csökken megfelelő mértékben (pl. verapamilt 240–320 mg-ig). Fokozott óvatosság és lassú dózisemelés szükséges, ha nagy a kiáramlási gradiens, mert nagy kezdőadag esetén a perifériás vasodilatatio miatt súlyos hypotonia alakulhat ki. Disopyramid: kipróbálható, ha az előző két gyógyszercsoport hatástalan, kedvező hatással lehet a pitvarfibrillatio megelőzésében. Másik választandó szer pitvarfibrillatioban az amiodaron. Bizonyos gyógyszerek adása tilos HCM esetén: ilyenek az inotrop szerek, digitalis, valamint az arteriás hypotoniát okozó szerek, pl. nitroglicerin, perifériás vazodilatatorok.
Műtéti kezelés

Sikertelen gyógyszeres kezelés, súlyos tünetek esetén kétüregű pacemakerkezelés és sebészi myectomia a további lehetőség. A pacemaker-beültetés után a kiáramlási gradiens csökkenése részben a kamra megváltozott aktivációja, részben a pitvari contractio megfelelő beállítása révén jön létre. Septalis myectomia és esetleg mitralis műbillentyű beültetése nagy tapasztalatú centrumokban jelentős gradiens-csökkenést eredményezett, és a siker tartósnak bizonyult. Az idős betegeknél inkább a pacemaker-kezelés javasolt a tünetek megszüntetésére. Új, kísérleti stádiumban levő módszer az alkoholos ablatio. A coronarographiás katéteren keresztül a ramus descendens anterior septalis törzsébe juttatott alkohol necrosist okoz, és így csökkenti a gradienst. A hirtelen szívhalál megelőzésére még nincs egyértelmű stratégia. Hirtelen halált átélt betegeknél és dokumentált kamrai tachycardia esetén ICD javasolt. Tünetmentes , de nagy kockázatú betegek kezelése még vita tárgyát képezi. Nagy kockázatú az a beteg, akinek súlyos hypertrophiája van, Holteren nem tartós kamrai tachycardia látható, fiatal, családi anamnézisében szerepel hirtelen szívhalál. Az electrofiziológiai vizsgálat segíthet az ICD indicatio felállításában: kiváltható tartós kamrai tachycardia vagy kamrafibrillatio esetén javasolt az ICD.

Terápiás célkitűzés

Balkamrai kiáramlási obstructio megelőzése. Hirtelen szívhalál megelőzése.
Prognózis

Genetikusan meghatározott. A fiatal betegek műtéti mortalitása alacsony, 65 év fölött a műtéti mortalitas megnövekszik.
Követés, gondozás

Rendszeres ellenőrzés tünetek változása esetén echokardiográfiás vizsgálat (obstructio foka) szükséges.
Kiegészítő információk

A gépjárművezetésre vonatkozó írányelvek

Malignus ritmuszavar esetén nem javasolt.
Genetikai tanácsadás

Szükséges.
Ajánlott irodalom

Raport of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the definition and clasification of cardiomyopathies. Circulation 1996; 93.; Hőgye M., Forster T.: Cardiomyopathiák. In: Temsvári A.: Kardiológia. Melinda Kiadó; Budapest: 2000.; Jae Koh. The Echo Manual. Lippincott Williams and Wilkins; Philadelphia: 1998.; Braunwald E. Pathophysiology of the heart failure. In: Heart disease. A textbook of Cardiovascular Medicine. W. B. Saunders Company; 1992.

Szakrendelések

Kardiológiai szakambulancia.
Hasznos folyóiratok

Circulation, Journal of American College of Cardiology, European Heart Journal, Heart, Journal of American Society of Echocardiography.