Vissza a főoldalra
Vissza a főoldalra
 
 
2017. okt. 19. csütörtök Nándor


Betegségek
   Anyagcsere-betegségek
   Bőrgyógyászat
   Endokrinológia
   Fül-orr-gége
   Gasztroenterológia
   Gyermekgyógyászat
   Hematológia
   Hemosztazeológia
   Infektológia
   Kardiológia
   Nefrológia
   Neurológia
   Nőgyógyászat
   Ortopédia
   Pszichiátria
   Pulmonológia
   Reumatológia
   Szemészet
   Traumatológia
   Urológia
 

    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarchívum

 
Marfan-syndroma
 
A betegség meghatározása

Öröklődő kötőszöveti betegség, melynek több szervet érintő klinikai megjelenési formája van.
Etiológia

Autoszomális dominánsan öröklődő kötőszöveti betegség, számos génmutációval, a legjellemzőbb a fibrillin-1 (FBN-1) gén mutációja. Az esetek 20%-a új mutációval jelentkezik. A genetikai vizsgálat segít az atípusos Marfan-syndroma (incomplet) felismerésében.
Patogenezis, patomechanizmus

A kötőszöveti betegségnek a magyarázatát manapság a fibrillin kóros metabolizmusához kötik, kevésbé a kollagen vagy az elastin eltéréséhez. A fibrillin az extracellularis matrix mikrofibrilláinak a fő komponense. Normális fibrillin metabolismust találtak az esetek 7–16%-ában, amelyeket atípusos Marfan-szindrómának neveztek.
Kardiológia, Angiológia
Szakterületi elnök:
Prof. Dr. Horkay Ferenc
egyetemi tanár, osztályvezető főorvos
Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet
Szerző:

Dr. Temesvári András
főorvos

Országos Kardiológiai Intézet
Diagnosztika

Panaszok, anamnézis

Családi halmozódás.
Tünetek

Cardiovascularis érintettsége lehet tünetmentes. Az aorta dilatatio, esetleges akut vagy krónicus dissectio miatt válhat a beteg szimptómássá (l. aorta dissectio). Gyakran társul mitralis prolapsussal, ami supraventricularis és ventricularis arrhythmiára hajlamosít.
Általános vizsgálatok

EKG: krónikus aorta regurgitatio esetén bal kamra hypertrophia jelei. Mellkasröntgen: tág aorta ascendens, krónikus aorta regurgitatióban bal kamra dilatatio. Kisvérköri nyomásemelkedés a dekompenzált stádium jele.
Célzott vizsgálatok

Fizikális vizsgálat: Marfan-szindrómára jellemző a magas testalkat, hosszú végtagok, mellkasdeformitások, kyphoscoliosis. Szemészeti eltérés a lencse subluxatio, a myopia és a retinaleválás. Hallgatózás: az aorta ascendens dilatatiójával járó aorta regurgitatio (akut vagy krónikus) uralja a hallgatózási tüneteket (l. aorta regurgitatio). Echokardiográfia: a fő diagnosztikus vizsgálómódszer. 2D–vel ábrázolható az aortabillentyű és az aorta ascendens morfológiája (aneurysma), M-móddal mérhető a bal kamra, fontos a pontos végsystolés átmérő értéke és az ejectios fractio. Dopplerrel mérhetők a szignifikáns aorta regurgitatio jelei. Ha az aorta ascendes átmérője a kritikus 5,5–6 cm nagyságot meghaladja, a dissectio kockázata jelentősen megnövekszik. Transoesophagealis echokardiográfiával pontosan ábrázolható az aorta ascendens, így igazolható vagy kizárható az aorta dissectio.

Differenciáldiagnosztika

Más etiologiájú aorta ascendens dilatatio, dissectio: Ehler-Danlos-szindróma, cysticus medianecrosis, degenerativ érbetgségek.
Rizikófaktorok

Családi halmozódás.
Szövődmények

Aorta dissectio.
Társuló betegségek

Mitralis prolapsus, kyphoscoliosis, egyéb mellkasdeformitás, lencse subluxatio, myopia, retinaleválás.
Epidemiológia

Incidenciája 1/5000, de több, mint 25% sporadikus formában jelentkezik.
Terápia

Életmód, Diéta, Prevenció

Mérsékelt fizikai aktivitás. Izometriás erőkifejtéseket kerülje.
Gyógyszeres kezelés

b-blokkoló aorta ascendens dilatatio, anuloaorticus ectasia esetén szignifikáns mértékben lassítja a progressziót.
Műtéti kezelés

Preventív műtét akkor ajánlatos, ha az aorta ascendens átmérője nagyobb 6 cm-nél, jelentős aorta regurgitatio hiányában is. A megoldás a Bentall-típusú műtét. Aorta dissectio esetén l. a fejezetet.

Terápiás célkitűzés

Az aorta ascendens dilatatio progressziójának lassítása.
Követés, gondozás

A dissectio kockázata nagy, ezért szoros ellenőrzést igényel tünetek esetén, vagy évente CT vizsgálat ajánlott.
Kiegészítő információk

Genetikai tanácsadás

Fontos.
A betegtájékoztatás alapelvei

A beteget tájékoztatni kell az öröklődés lehetőségeiről, a szövődmények kockázatairól.
Terhességi sajátosságok

Terhesség alatt 6–8 hetente kell ellenőrizni, és császármetszés javasolt, tervezett időben a 38. héten.
Ajánlott irodalom

Task Force Report: Diagnosis and management of aortic dissection. Eur H J. 2001; 221.; Jae KOh. The Echo Manual. Lippincott Williams and Wilkins; Philadelphia: 1998.; Bonow RO et al. AHA/ACC guidelines for management of pacients with valvular heart disease. JACC 1998; 32.; Murphy JG. (ed). Mayo Clinic Cardiology review. Futura Publishing Co.; 1997.; Temesvári A., Gyenes G. Szerzett billentyűbetegségek, veleszületett szívbetegségek felnőttkorban. Kardiológia 2000. Melánia Kiadó; 2000.

Szakrendelések

Kardiológiai szakambulancia.
Hasznos folyóiratok

Circulation, Journal of American College of Cardiology, European Heart Journal, Heart, Journal of American Society of Echocardiography.