Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Molekuláris biológia
Daganatpatológia- Mikrobiológiai kórokozók kimutatása molekuláris biológiai módszerekkel- Öröklődő kórképek- Vizsgálati módszerek

ELNÖK


KOORDINÁTOR
  • dr. Patócs Attila - Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. sz. Belgyógyászati Klinika

  • TAGOK
  • dr. Balogh Katalin - Semmelweis Egyetem Budapest, Általános Orvosi Kar
  • KÖZREMŰKÖDŐK
  • Majnik Judit - Semmelweis Egyetem Budapest, Általános Orvostudományi Kar
  • Oláh Márk -
  • Genetikai vizsgálatok és tanácsadás az örökletes colorectalis carcinomaban.
    Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1843-57.
    A szerzők az örökletes colorectalis carcinoma szindrómák elméleti (genetikai) hátteréről, és gyakorlati vonatkozásairól adnak nagyszerű áttekintést.
    Összefoglaló közlemény
    Szemlézés
    Paraffinba ágyazott szövetekből mikrodisszekcióval nyert tumor sejtek amplifikációjára alkalmas PCR technika
    Biomol Eng 1999;15:229-33.
    A szerzők egy olyan molekuláris biológiai módszert ismertetnek, melynek segítségével paraffinba ágyazott szövetekből genomiális DNS-t tudnak izolálni, és PCR reakcióval 959 bázispárnál nagyobb fragmentet is amplifikálni lehet. Ennek az új módszernek a segítségével tumor és metasztázisok kialakulásában résztvevő genetikai folyamatok nyomonkövethetőekké vállhatnak, a patogenetikai folyamatok tisztázódhatnak.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    Kromoszóma rendellenességek kimutatása összehasonlító genomiális hibridizációval nem B vírus fertőzéshez kapcsolható hepatocelluláris carcinomákban
    Cancer Genet Cytogenet 2001;127:49-52
    A szerzők a hepatocellularis carcinoma hátterében álló kromoszoma-rendellenességek előfordulását tanulmányozták. A szerzők elsősorban a nem-B vírus eredetű carcinomák genetikai hátteréről kívántak új információkat beszerezni, a hepatocellularis carcinomák kialakulásában szerepet játszó patogenetikai okok felderítésében a közlemény számos új információt szolgáltat.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    Hyperandrogenizmus és az ovárium
    Mol Cell Endocrinol 2002;191:113-119.
    A női hyperandrogenaemia hátterében az esetek 5-10 %-ában a polycystás ovárium szindróma áll. Ebben az összefoglalóban a szerző elemzi a polycystás ovárium szindróma élettenát, kórélettanát, az ismert genetikai hátteret, a különböző típusú androgén termelődést, valamint a kezelés hatékonyságát a fertilitás helyreállítására illetve megörzésére.
    Összefoglaló közlemény
    Szemlézés
    Az ob gén expressziójának szabályozása: human obesitásban az epinephrin indukált szupresszió igazolása
    J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3309-3312.
    A szerzők az obesitas kialakulásával összefüggésbe hozott ob gén expresszióját vizsgálták catecholaminok hatására. Az ob gén expressziójának vizsgálata in vivo körülmények között adrenerg aktiváció hatására hozzájárulhat az elhízás patogenetikai folyamatának a megértéséhez.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    XY nő dysgerminomával és az SRY gén kódoló szekvenciájában eltérés nélkül
    Cancer Genet Cytogenet 2002;136:58-61.
    A szerzők egy 11 éves lánygyermek esetét ismertetik ebben a közleményben. A gyermek kromoszomális neme férfi, fenotípusa lány. A gyermekben teljes gonád-dysgenesist és dysgerminomát mutattak ki. Az eddig ismert és a nemi differenciálódásban szerepet játszó gének az ismertetett esetben normálisak voltak, ami arra utal, hogy a nemi-differenciálódásban eddig nem ismert gének is szerepet játszanak.
    Esetismertetés
    Szemlézés
    MENI génmutációk ritka előfordulásúak sporadikus neuroendokrin tumorokban
    Eur J Intern Med 2002;13:319-323.
    A szerzők ebben a közleményben a sporadikus előfordulású neuroendokrin daganatokban vizsgálták a menin gén mutációinak lehetséges patogenetikai szerepét. A viszonylag kis esetszám miatt messzemenő következtetéseket nem tudtak levonni, a menin gén károsodását az esetek 10 %-ában igazolták.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    Két új deléció azonosítása a Gs-alfa gén (GNAS1) területén Albright herediter osteodystrophiás betegekben
    J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3254-59.
    A szerzők az Albright szindróma kialakulásáért felelős Gs-alfa gén két újabb mutációját azonosították. Az Albright féle örökletes osteodystrophia genetikailag összetett kórkép, a G-fehérje különböző típusú mutáció eltérő fenotípust eredményeznek. Ebben a közleményben a szerzők két új genetikai rendellenességet azonosítottak, melyek elemzése során a klinikai manifesztáció szintén eltérő volt.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    Csírasejtes mutációk előfordulása sporadikus phaeochromocytomákban
    N Engl J Med 2002;346:1459-66.
    A phaeochromocytomák patogenézisében számos genetikai rendellenességeket igazoltak. Ebben a közleményben a családi halmozódást nem mutató phaeochromocytomák hátterében álló géndefektusokat foglallják össze 271 beteg genetikai vizsgálatainak segítségével.
    Eredeti közlemény
    Szemlézés
    A virologiai laboratórium szerepe a hepatitis C vírus fertőzés kezelésében
    J Clin Virol 2002;25:3-13.
    Ebben az összefoglaló tanulmányban a szerző összegezi a Hepatitis C-vírus fertőzéshez kapcsolódó diagnosztikai feladatokat. A szerző ismerteti az összes Hepatitis C vírus detektálási módszereket illetve ezek jelentőségét a fertőzés kimutatásában, a beteg nyomonkövetésében illetve a terápia hatékonyságának ellenörzésében.
    Összefoglaló közlemény
    Szemlézés

    Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
    A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

    Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.