Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek -
Endokrinológia
Egyéb, ritka kórképek- Kalcium/csont- Pajzsmirigy- Pubertas/gyermekkor/növekedés

Krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegnél jelentkező intestinalis ischaemia és perifériás gangraena
Gastroenterology 2002;122:495-9
A szerzők egy uraemiás beteg kórtörténetét ismertetik, akinél az akut hasi szindrómához egy rendkívül ritka szövődmény vezetett. A közleményben e ritka szövődmény differenciáldiagnosztikájával is megismerkedhetünk.
Esetismertetés
Szemlézés
Két új deléció azonosítása a Gs-alfa gén (GNAS1) területén Albright herediter osteodystrophiás betegekben
J Clin Endocrinol Metab 1999;84(9):3254-59.
A szerzők az Albright szindróma kialakulásáért felelős Gs-alfa gén két újabb mutációját azonosították. Az Albright féle örökletes osteodystrophia genetikailag összetett kórkép, a G-fehérje különböző típusú mutáció eltérő fenotípust eredményeznek. Ebben a közleményben a szerzők két új genetikai rendellenességet azonosítottak, melyek elemzése során a klinikai manifesztáció szintén eltérő volt.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Az SDHB gén mutációjának funkcionális következményei sporadikusnak tűnő phaeochromocytoma esetén
J Clin Endocrin Metab 2002;87(10):4771-74.
A szerzők cikkükben egy malignus sporadikus phaeochromocytomás esetet ismertetnek, melynek kialakulása hátterében az SDHB gén missense típusú csírasejt-mutációját találták. Vizsgálataikat DNS-szekvenálás segítségével végezték el.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Új mutációk, valamint egy közös mutáció lehetősége a familiáris paragangliomát okozó SDHD gén területén
Am J Med Genet 2001;100(1):311-4.
A szerzők összesen hét familiáris paragangliomás család tagjait vizsgálták meg, akik közül ötnél korábban már tanulmányozták és ki is mutatták a betegség és a 11q23 kromoszómarégió kapcsolatát (linkage). Az SDHD gén kódoló szakaszának szekvenálása során négy új mutációt találtak, melyek közül egy mutáció azonos volt egy három nem rokon családnál igazolt mutációval.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A hormonális státusz értékelése, illetve mutációanalízis 21-hidroxiláz-hiány esetén egyoldali és kétoldali mellékvese-incidentalomás betegeknél
Eur J Endocrinol 2002;147(3):349-55.
A szerzők vizsgálataik során a nyolc leggyakrabban előforduló CYP21 mutációra szűrték a 19 bilateralis mellékvese-incidentalomás beteg véréből, és a 31 unilateralis elváltozással rendelkező beteg véréből és tumorszövetéből izolált DNS-mintákat. A 21-hidroxiláz enzim hiányát a plazma bazális és ACTH-stimulált 17-hidroxi-progeszteron- (17-OHP) szintjével vizsgálták. A 19 bilateralis incidentalomás beteg közül egy esetben homozigóta, három esetben heterozigóta csírasejt-mutációt, az unilateralis mellékvese-incidentalomás 31 betegnél pedig összesen öt csírasejt-mutációt találtak a CYP21 gén területén.
Eredeti közlemény
Szemlézés
MENI génmutációk ritka előfordulásúak sporadikus neuroendokrin tumorokban
Eur J Intern Med 2002;13:319-323.
A szerzők ebben a közleményben a sporadikus előfordulású neuroendokrin daganatokban vizsgálták a menin gén mutációinak lehetséges patogenetikai szerepét. A viszonylag kis esetszám miatt messzemenő következtetéseket nem tudtak levonni, a menin gén károsodását az esetek 10 %-ában igazolták.
Eredeti közlemény
Szemlézés
A pajzsmirigy papillaris microcarcinomái esetén a cyclin D1 protein expressziója utal az áttétképzési hajlamra, viszont nem társul hozzá a gén amplifikációja
J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1810-13.
A szerzők a cylin D1 protein - sok más rák esetén is megfigyelhető - over expressziójának jelenlétét vizsgálták a pajzsmirigy papillaris microcarcinomájának ritka, áttétet adó formájában. A proteinexpressziót szignifikánsan nagyobbnak találták az áttétet nem adó microcarcinomák esetén tapasztaltakhoz képest, a jelenség hátterében rendszerint kimutatható génamplifikációt viszont nem sikerült kimutatniuk.
Összefoglaló közlemény
Szemlézés
A szukcinil dehidrogenáz SDHB alegységének mutációi familiáris phaeochromocytomára és familiáris paragangliomára való hajlamot okoznak
Am J Hum Genet 2001;69(1):49-54.
A phaeochromocytomák genetikai hátterének vizsgálatának céljából a szerzők az SDHB és SDHC gének analízisét végezték el familiáris és sporadikus megjelenésű phaeochromocytomás betegeknél. Az öt familiáris phaeochromocytomás beteg közül összesen kettőnél találtak inaktiváló SDHB-mutációkat. Három phaeochromocytomára és paragangliomára gyanús esetből két betegnél, 24 sporadikus phaeochromocytoma esetén pedig mindössze egy betegnél találták meg ezt a mutációt. A szerzők szerint ezek az eredmények bővítik tudásunkat a mitokondriális diszfunkció és tumorgenesis közötti kapcsolatról, és azt sugallják, hogy az SDHB-mutációk fontos szerepet játszanak a phaeochromocytomák kialakulásában.
Eredeti közlemény
Szemlézés
Útmutató a MEN1- és MEN2-szindrómák diagnosztizálásához és terápiájához
J Clin Endocrinol Metab 2001;86(12):5658-71.
A cikk egy nemzetközi, főként endokrinológusokból álló munkacsoport szakmai ajánlását tartalmazza. A szerzők részletesen tárgyalják a MEN1- és MEN2-szindrómák klinikai képét, genetikai hátterét, ismertetik a diagnosztika és a terápia szakmai irányelveit, végül részletezik a genetikai diagnózis lehetőségét, jelentőségét és konzekvenciáit.
Szakmai ajánlás
Szemlézés
A primer aldosteronismus familiaris változatai
Clin Exp Pharmacol Physiol 2001;28(1):1087-90.
A szerzők a cikkben sorra veszik a primer familiaris aldosteronismus I-es és II-es formájának klinikumát, genetikáját, majd belekóstolnak a nem familiaris primer aldosteronismus rejtelmeibe is.
Eredeti közlemény
Szemlézés

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.