Vissza a főoldalra
 
    Címlap
    Enciklopédia
    Ismerettár
    Hypermed
    Étrend
    Ép testben
    Hírarcívum
 
Hypermed - Klinikai szakteruletek - Gyermekgyógyászat - A veleszületett anyagcsere-betegségek -
A veleszületett anyagcsere-betegségek vizsgálata
A lipid metabolizmus hibái- A veleszületett anyagcsere-betegségek vizsgálata- Egyéb aminosav anyagcsere rendellenességek- Egyéb ritka anyagcserezavarok- Egyéb szénhidrát anyagcsere-zavarok- Galactosaemia- Lizoszómális tárolási betegségek- Phenylketonuria- Porphyriák

Ajánlási listák
Az alkaptonuria Szlovákiában: a fenotípus és a genotípus kutatásának 32 éve
S Srsen, A Fregin, et al.
Alkalptonuria in Slovakia: thirty-two years of research on phenotype and genotype
Mol Genet Metab 2002;75:353-359

SZEMLÉZÉS
Készítette: Majnik Judit
A Klinikai Genetikai Kutatóintézetben (Martin) 1968 óta foglalkoznak az alkaptonuria kutatásával. A cikkben a szerzők összefoglalják 32 év klinikai és genetikai kutatásának eredményeit.
1. Klinikai vizsgálatok: Az alkaptonuria diagnózisát vizelet dipstick teszt alapján állították fel, a diagnózis megerősítéséhez – a fizikális vizsgálaton kívül – kromatográfiás vagy kvantitatív módszereket. A betegség klinikai fő manifesztációi a vesekövesség, a prostatakövesség, valamint a cardiovascularis rendellenességek. 132 beteg követése során azt találták, hogy az alkaptonuria az életkilátásokat nem befolyásolja.
2. Genealógiai vizsgálatok: Családkutatással több alkaptonuriás család között sikerült rokoni kapcsolatot kimutatni. Így kirajzolódott, hogy a beteg családok legtöbbjének ősei izolált hegyvidéki területeken éltek. Ezen területek elszigetelődése a második világháború után hirtelen megszűnt.
3. Epidemiológia: Az átlagos újszülött-populáció hatéves szűrési programjával Szlovákiában a világ legmagasabb alkaptonuriaincidenciáját (1/19000) regisztrálták. A legnagyobb prevalenciát Kysuce régióban találták.
4. Molekuláris genetikai vizsgálatok: Az 1990-es évek közepén derült ki, hogy az alkaptonuriában szerepet játszó lokusz a 3q2 kromoszómán található. Azóta több mint 40 különböző mutációt írtak le, melyek a homogentizinsav-1,2-dioxigenáz (HGD) enzimet érintik. Szlovákiában tíz különböző mutációt detektáltak, a leggyakoribbak a c.648G-A és a c.1278insC voltak, melyek együttesen a mutációk 62%-át teszik ki. A 29 vizsgált beteg közül 13 homozigóta, 16 compound heterozigóta volt. A 21 vizsgált családban 74 heterozigóta személyt is találtak. Az egészséges családtagok mutáció-hordozásával kapcsolatos adatokat a genetikai tanácsadás során hasznosították.
5. Molekuláris epidemiológia: Az alkaptonuria Szlovákiában megfigyelhető nagy prevalenciáján kívül a mutációk egyenetlen eloszlása is felkeltette a kutatók érdeklődését. Allél-disztribúciós vizsgálatokkal, családanalízissel sikerült kijelölniük a mutációk eredeti földrajzi elhelyezkedését. Ezen adatok alapján Szlovákiában több független alapítás játszott közre a HGD-mutációk kialakulásában.
A szerzők végül felhívják arra a figyelmet, hogy az alkaptonuria nagy szlovákiai prevalenciájáért a történelem során lejátszódott Valach-kolonizáció lehet a felelős. Arra a kérdésre viszont még nem találtak kielégítő választ, hogy mi okozhatja a HGD-gén kiemelkedően magas mutációs frekvenciáját Szlovákiában.

KOMMENTÁR
Hosszú, a betegség sok aspektusát felölelő vizsgálat eredményét foglalják össze a szerzők. Bár a betegség az életkilátásokat nem befolyásolja, a szervi manifesztációk miatt felállított genetikai diagnózis hasznos lehet. A cikkben feltett kérdés, hogy mi állhat az alkaptonuria szlovákiai epidemiológiai sajátságainak hátterében, gondolatébresztő.

Irodalmi hivatkozások száma: 39
Ábrák száma: 4
Táblázatok száma: 4

Az oldalon olvasható információk nem helyettesíthetik a szakemberek véleményét, tanácsát, ezért kérjük ne kísérletezzen öngyógyítással, forduljon orvoshoz!
A gyógyszerekkel és gyógyhatású készítményekkel kapcsolatban a kockázatok és a mellékhatások tekintetében olvassa el a betegtájékoztatót, és kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét.

Copyright2001-2002 Vitalitas.hu Kft.