| A
szűrőprogrammal szemben támasztott igényeknek
megfelelő, napjainkban (Magyarországon is)
elérhető genetikai szűrések |
| A
szűrt betegségek |
A
szűrt populáció |
Szűrőtesztek
(időpont) |
| Kromoszóma
aberratiók |
35
évnél idősebb terhesek |
Chorionboholy-karyotypizá-
lás (8-12. gestatiós hét) vagy magzatvízsejt-karyotypizálás
(14-16. gestatiós hét) |
| |
minden
terhes |
Szérum
biokémiai tesztek + életkor alapján 1/200-et
meghaladó rizikó |
| |
minden
terhes |
Kromoszómaaberratióra
gyanús ultrahangjelek |
| Fejlődési
rendellenességek |
minden
terhes |
AFP
(16. gestatiós hét)
ultrahang (18. gestatiós hét)
|
| Tay-Sachs-betegség
|
ashkenázi
zsidók |
Hexózaminidáz-A
meghatározásán alapuló heterozigóta-teszt
|
|
Intrauterin retardatio
|
minden
terhes |
Ultrahang
(28. gestatiós hét) |
| Fejlődési
rendellenességek |
minden
újszülött |
Ultrahang
(4-6. nap) |
| Veleszületett
csípődysplasia |
minden
újszülött |
Ortolani-
és Barlow műfogások (5-6. nap), ultrahangvizsgálat
|
| Minor
rendellenességek |
minden
újszülött |
Fizikális
vizsgálat (1-2. nap) |
| Galactosaemia
|
minden
újszülött |
Guthrie-teszt
(5-6. nap) |
| Hypothyreosis
|
minden
újszülött |
TSH-teszt
(5-6. nap) |
| Phenylketonuria
|
minden
újszülött |
Guthrie-
és Susi-teszt (5-6. nap) |
| A
diagnosztika |
megbízható
és elérhető |
|
