|
14. A magzat méhen belüli
vizsgálata
A
veleszületett magzati fejlődési rendellenességekről
röviden
Veleszületett fejlődési rendellenesség (congenitalis
anomália) a születéskor vagy később kimutatható genetikai
eredetű vagy a terhesség során szerzett rendellenesség,
betegség, amely lehet különálló (izolált) vagy összetett
(multiplex, komplex). Ennek két formáját különböztetjük
meg.
1. Genetikai betegség: a genom hibái következtében
létrejött kóros állapotok, amelyek vagy a kromoszómák
fénymikroszkópos vizsgálatával vagy molekuláris genetikai
módszerekkel mutathatók ki. A génmutáció kimutatása
a következményes enzimdefektus igazolásával is lehetséges.
2. A fejlődési rendellenesség: a méhen belüli életben
bármikor bekövetkező, külső vagy belső ártalmak hatására
kialakult rendellenesség. Okai főleg szerzettek, így
fertőzés, teratogén ártalom, mechanikai vagy kémiai
hatás, de lehet multifaktoriális és ritkán monogénes
eredetű is.
Összefoglalóan elmondhatjuk, hogy a magzat lehetséges
betegségeinek skálája rendkívül széles, lehetnek öröklődőek
vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz
(örökítő anyag) mutációjában, akár már fénymikroszkóppal
is vizsgálható számbeli, vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben,
akár egy vagy több szerv képalkotó eljárással (például
ultrahangvizsgálattal) is felismerhető rendellenességében.
A fentiek alapján érthető, hogy nem lehet felismerni
minden magzati fejlődési rendellenességet, betegséget
méhen belül. Mindenki által ismert azonban, hogy a tudomány
és a technika fejlődésével a magzat egyre több betegsége
diagnosztizálható.
Praenatalis diagnosztikának, azaz méhen belüli vizsgálóeljárásnak
nevezzük azokat a módszereket, amelyek a fejlődési rendellenességekben,
illetve genetikai betegségben szenvedő magzatok felismerésére
irányulnak.
A ma alkalmazott méhen belüli diagnosztikai vizsgálómódszereket
a jobb áttekintés kedvéért négy fő csoportba soroljuk.
1. Ultrahangvizsgálat
Általa felismerhetőek a magzat és mellékrészeinek
(lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei,
természetesen csak az ultrahangkészülék felbontóképességének
a határáig. A vizsgálómódszerrel az embrió/magzat
anatómiai elváltozásai ismerhetők fel.
2. Citogenetikai vizsgálat/kromoszómavizsgálat
A magzat kromoszóma-rendellenességeinek vizsgálatára
szolgál. Abban az esetben végezzük, ha a magzat kromoszóma-rendellenességének
lehetősége magasabb az átlagosnál (lásd a kromoszómavizsgálatok
indikációinál).
3. Biokémiai vizsgálat
A magzatban és/vagy a magzati sejtekben levő enzimek
és egyéb kémiailag aktív anyagok vizsgálómódszere.
4. Molekuláris genetikai vizsgálat
Amennyiben a genetikai hiba ismert az örökítő anyag
szintjén is, és rendelkezünk a kimutatására alkamas
diagnosztikai módszerrel, úgy a betegségért felelős
kóros gén már a DNS szintjén felismerhető.
Gyakorlatilag a felsorolt négy lehetőséget használjuk
a diagnosztikai vizsgálatok során. A fenti felsorolást
látva egy dolog feltétlenül feltűnhet. A 2-4. pontok
alatt felsorolt vizsgálatokhoz (kromoszómavizsgálat,
biokémiai vizsgálat, molekuláris genetikai vizsgálat)
feltétlenül szükséges valamilyen magzati szövetminta.
Egyedül az ultrahangvizsgálathoz nincs szükségünk
erre. Ezt másképpen úgy fogalmazhatjuk meg, hogy az
ultrahangvizsgálat nem invazív (non-invazív) diagnosztikai
beavatkozás. A gyermeke egészségéért aggódó várandós
kismamát leginkább az érdekli és jogosan, hogy milyen
lehetőségek vannak a magzati szövetek mintavételére,
illetve a vizsgálat mennyiben érintheti a magzatot
és a terhességet.
Ultrahangvizsgálat
Fizikai alapismeretek
A visszavert hangot (echo) először 1937-ben Ausztriában
használták szervek képalkotó vizsgálatára. Az első készüléket
Glasgow-ban fejlesztették ki, amellyel a női kismedencét
és a terhes méhet keresztmetszetben ábrázolni lehetett.
Az első szülészeti alkalmazása Ian Donald nevéhez fűződik.
Az ultrahang-diagnosztika az elmúlt három évtizedben
forradalmasította a szülészetet, és számos rendkívüli
tulajdonsága miatt az elmúlt években az orvostudomány
minden ágában méltó helyet kapott.
Ismert, hogy a hang a folyadékokban, a gázokban és a
szilárd anyagokban longitudinális (hosszanti) hullámok
formában terjed, amelyet a molekulák sűrűsödései és
ritkulásai hoznak létre. Ezek a hullámok az egyes anyagokban
különböző sebességgel, az illető anyag akusztikus sűrűségének
megfelelően haladnak át. A tömörebb anyagok nagyobb
ellenállást tanúsítanak. Visszhang (echo) akkor keletkezik,
ha a hanghullám két különböző akusztikus ellenállású
közeg határához ér. Ekkor a hangenergia egy része továbbhalad,
másik része pedig visszaverődik. A fizikából ismerjük,
hogy az emberi fül másodpercenként legfeljebb 20 000
Hertz rezgést képest érzékelni. Az ultrahang-diagnosztikában
ennél jóval magasabb rezgésszámú hanghullámokat használnak
(2,5 és 10 millió Hertz között).
Az ultrahangkészülékekben a hang forrása egy piezoelektromos
kristály. Elektromos térben a kristály magas rezgésszámmal
rezeg és ultrahangot bocsát ki. A visszaverődő ultrahang
elektromosan rezegteti a kristályt, amelynek felületéről
elektromos potenciál (feszültség) vezethető le, és vihető
át a készülék képernyőjére, természetesen megfelelő
átalakítás és feldolgozás után.
Napjainkban a real-time ultrahangtechnika terjedt el,
melynek lényege a felhasználó számára, hogy az egymást
követő képek a képernyőn mozgó képsorrá állnak össze.
Tehát a légzőmozgás, a szív és az erek pulzálása, a
magzatmozgások funkcionálisan ábrázolódnak, nincs időeltolódás
a történés és a megfigyelés között. Ezeket a készülékeket
azért nevezik szürkeskálásnak (grey scale), mert a különböző
erősséggel visszavert ultrahangok a szürke skála különböző
árnyalataiban jelennek meg. A képek plasztikusak, jól
élvezhetők és értékelhetők.
Fontos megjegyeznünk, hogy a diagnosztikában használatos
ultrahang az ionizáló sugárzás hiánya és alacsony energiája
következtében mind a magzatra, mind az anyára, mind
a vizsgálóra teljesen veszélytelen.
A terhesek rutin ultrahangszűrése
Mindenki által ismert, hogy a várandós kismamák terhességük
idején több ultrahangvizsgálaton esnek át. Ezek a vizsgálatok
rutinszerűen történnek, természetesen nem kötelező,
hanem ajánlott vizsgálatok. Mindenkinek jól felfogott
érdeke azonban, hogy születendő gyermeke érdekében a
tanácsolt vizsgálatokon jelenjen meg.
Az 1992-ben alakult Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati
Ultrahang Társaság többek között ajánlásokat és szakmai
útmutatásokat dolgozott ki a szülészeti és nőgyógyászati
ultrahangvizsgálatok javallati körére, illetve a terhesek
rutinszűrésére is. A társaság által kidolgozott irányelvek
és ajánlások gyakorlatilag hazánkban mindenhol bevezetésre
kerültek. A következőkben összefoglaljuk a terhesek
rutinszűrését érintő szakmai ajánlásokat.
A társaság a szakmai szempontok messzemenő figyelembevételével
a terhesek rutinszűrésére négy, különböző terhességi
időben végzett ultrahangvizsgálatot jelölt meg. A könnyebb
megjegyezhetőség kedvéért a 8 a kulcsszám. Ez azt jelenti
hogy a négy vizsgálat időpontja a terhesség 8, 18, 28
és 38. hetei között javasoltak. Vegyük sorra ezeket.
1. Az első szűrés a terhesség 8-12. hete között.
A vizsgálat célja a terhesség felismerése, az embrió(k)
számának, azok élő voltának megállapítása, a durva fejlődési
rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos
nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei)
felismerése. Ikerterhesség esetén felismerhető az elválasztó
burok megléte vagy hiánya. Ezek mellett a méh esetleges
fejlődési rendellenességei, daganatai (myoma, kétszarvú
méh, sövénnyel kettéosztott méh) és a méh környezetének
vizsgálata (petefészekcysta) is lehetséges. A vizsgálat
legoptimálisabb időpontja a 12. hét körül van. Ennek
magyarázata, hogy ekkorra már befejeződik a szervfejlődés
időszaka, új szervek már nem fejlődnek, hanem a későbbiekben
csak növekszenek, így egyes szervek durva hiánya szerencsés
esetben már ekkor felismerhető.
2. A második szűrés a terhesség 18. hetében történik.
A fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából
ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat. Ekkor már rendelkezésünkre
áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált
szérum-AFP eredménye is. Fontos, hogy a vizsgálat a
fenti vérvizsgálati eredmény birtokában történjen meg.
Azért fontos ez, mert ha az AFP értéke nem esik a normál
tartományba, úgy célzottan keressük az AFP eltérésének
esetleges magzati okát/okait is (lásd bővebben a szérum-AFP-ről
írtakat). Ebben a terhességi korban végzett vizsgálattal
felismerhetők a durva vagy kevésbé markáns magzati fejlődési
rendellenességek. Itt fontos kiemelni, hogy korántsem
minden betegség, magzati fejlődési rendellenesség ismerhető
fel, csak azok, amelyek a magzat szerkezeti, anatómiai
eltérésében nyilvánulnak meg, de ezek közül sem mindegyik
és nem minden esetben. Tudnunk kell, hogy az ultrahangvizsgálat
és az anyai szérum-AFP együttes alkalmazásával az egyes
magzati anatómiai rendellenességek változó találati
arányban ismerhetők fel. A nyitott gerinc felismerésének
találati aránya például 65-70%. Ez azt jelenti, hogy
a maradék %-ban a betegség nem kerül felismerésre annak
ellenére, hogy a vizsgálatot tapasztalt szakember végezte
nagy körültekintéssel. Ez nem szakmai hiba, csupán a
diagnosztika pontossága jelenleg ilyen. Talán elszomorítóan
hangzik, de gondoljunk bele, hogy néhány évtizeddel
ezelőtt a méhen belüli magzatot még látni sem tudtuk
és életműködésének vizsgálatára csak a szívhanghallgatás
adott egyedüli lehetőséget!
3. A harmadik szűrés a terhesség 28-32. hete
között javasolt. Ebben a terhességi korban a vizsgálat
már nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Ekkor
már felismerhető és vélelmezhető a magzat esetleges
növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése
a normálistól, a lepény ultrahangszerkezete, ikerterhesség
esetén a két (vagy több) magzat esetleges súlybeli eltérése.
Néhány magzati fejlődési rendellenesség felismerése
is csak ekkor lehetséges. A magzati vesemedence-tágulat
vagy agykamratágulat, melyek lehetnek szerzett elváltozások
is, a terhesség középső harmadában válhatnak nyilvánvalóvá.
4. A negyedik szűrés zömmel szülészeti szempontból
jelentős. A vizsgálatkor a magzat(ok) elhelyezkedése,
becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz
mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai határozhatók
meg. Felismerhető a lepény alatti vérömleny (haematoma),
elvégezhetőek a magzat esetleges méhen belüli veszélyeztetettségét
megítélni hivatott speciális vizsgálatok.
A fenti vizsgálatok elvégzése minden terhes számára
ajánlatos. Abban az esetben, ha a vizsgálat felveti,
vagy egyértelműen alátámasztja a magzati fejlődési rendellenesség,
betegség lehetőségét vagy meglétét, a terhest genetikai
centrumba kell irányítani, ahol a genetikai tanácsadásban,
az ultrahang-diagnosztikában, a genetikai vizsgálatok
végzésében és az eredmények helyes értékelésében jártas
szakembergárda várja az aggódó párt.
A genetikai ultrahangvizsgálatokról
Napjainkban az ultrahang-diagnosztika igen széles körben
alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás. Különösen
vonatkozik ez a szülészet-nőgyógyászatra és a praenatalis
diagnosztikára. Azt kell mondanunk, hogy a genetikai
betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének
felismerése a vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Ez
a gyakorlatban szinte az egyetlen diagnosztikai eljárás,
mely sem a magzatra, sem az anyára - ma már igazoltan
- nem káros. A technikai fejlődés mellett ez a tény
is hozzájárult rohamos elterjedéséhez. A genetikai ultrahangvizsgálatot
végző szakembernek ismernie kell - a szülészeti és nőgyógyászati
ismeretek mellett - a magzati fejlődés minden szakaszát,
a magzati fejlődési rendellenességek ultrahang-anatómiáját
a terhesség különböző időszakaiban.
A vizsgálat során megítéljük a magzat testméreteit (a
különböző, főleg csontos elemek méretét), a különböző
szervek és szervrendszerek (központi idegrendszer, koponya,
gerinc, agyállomány, mellkasi szervek, tüdő, szív, hasi
és kismedencei képletek, gyomor, belek, vizeletgyűjtő
és kiválasztó rendszer, vesék, húgyvezeték, hólyag,
a hasfal, a csontos elemek, végtagok) normális vagy
attól eltérő elváltozását. Amennyiben eltérés észlelhető,
úgy meg kell ítélni annak mértékét, súlyosságát. A különböző
szervek normál ultrahang-anatómiájával és fejlődésével,
valamint a magzati anatómiai rendellenességek ultrahangvizsgálattal
történő felismerésével és fajtáival vaskos szakkönyvek
foglalkoznak.
A következő képeken néhány ultrahangvizsgálattal felismerhető
súlyos és kevésbé súlyos magzati rendellenességet mutatunk
be, s egyben láthatjuk a magzatot abban az esetben,
mikor a praenatalisan felismert súlyosan beteg magzat
esetén a pár kérésére megtörtént a terhesség megszakítása
(18-28. ábrák).
Látjuk, hogy az ultrahangvizsgálat igen fontos szerepet
tölt be a magzati fejlődési rendellenességek felismerésében,
de ismételten hangsúlyozzuk, hogy az egyes fejlődési
rendellenességek felismerése csak bizonyos találati
arányban lehetséges, azaz nem kerülhet minden magzati
betegség felismerésre. Ez számtalan tényező függvénye
lehet, ilyen például a vizsgáló gyakorlata, az ultrahangkészülék
minősége, a terhesség nagysága, a magzatok száma (ikerterhesség),
a magzat méhen belüli elhelyezkedése, pozíciója, a magzatvízmennyiség
átlagostól eltérő mértéke, a terhes tömege, a feltételezett
magzati eltérés milyensége és mértéke. Gondoljuk csak
át, hogy milyen pontossággal ismerhető fel a fedett,
viszonylag kis kiterjedésű, az ágyéki szakaszon elhelyezkedő
spina bifida (fedett nyitott gerinc) az átlagosnál nagyobb
tömegű, ikerterhességet viselő 20 hetes terhes esetében,
ahol a beteg magzat a hasfaltól távolabb, az egészséges
magzat takarásában helyezkedik el az átlagosnál több
magzatvízben? A válasz biztosan nem 100%! Az ultrahangvizsgálat
csak az egyik lehetőség a magzati betegségek felismerésében,
gyakorlott kézben igen hasznos és nem utolsósorban ártalmatlan
diagnosztikai lehetőség.
18—28.
ábrák Magzati rendellenességek
A
magzati szövetek mintavételéről
Korábban beszéltünk arról, hogy a magzat valamely betegségének
felismeréséhez - amennyiben az nem a magzat anatómiai/szerkezeti
elváltozásában nyilvánul meg, hanem kromoszómaeltérésben
vagy valamelyik enzim csökkent vagy hiányzó működésében,
esetleg valamelyik gén vagy DNS-szakasz megváltozásában
- szükségünk van a magzatból vagy a magzat mellékrészeiből
származó szövetmintára, melyen a kérdéses vizsgálatot
elvégezhetjük. Ha például egy 39 éves terhes arra kíváncsi,
hogy magzata nem szenved-e az életkora miatt valamilyen
kromoszómaeltérésben, úgy a magzati kromoszómák vizsgálatához
szükségünk van a magzat genetikai állományát/ kromoszómaállományát
reprezentáló szövetmintára.
A magzati szövetek mintavételére szolgáló eljárásokat
nevezzük méhen belüli invazív diagnosztikai beavatkozásoknak.
Mindegyikük lényege, hogy ultrahang segítségével az
anya hasfalán vagy a hüvelyen és a méh nyakcsatornáján
keresztül vezetett speciális eszköz segítségével magzati
szövetmintát (magzatvízet, lepénybolyhot, magzati vért,
magzati bőrt) nyerjünk. Azért invazív beavatkozások,
mert bizonyos anyai és magzati szöveteken, szerveken
mechanikusan át kell hatolni a mintát vevő eszközzel.
Mivel invazívak, bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre,
ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor
mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges
szövődményeivel összefüggésben. Más megfogalmazásban
nem szabad olyan vizsgálatot tanácsolni, amelynek magasabb
a kockázata, mint a várható betegségé. Tehát 40 éves
terhes esetében a magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis)
kockázata már kevesebb (kb. 1%), mint annak a kockázata,
hogy kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatot
szüljön. Ebben az esetben a vizsgálat felajánlása és
elvégzése szakmailag megalapozott. A korábbiakból tudjuk,
hogy 25 éves nő is szülhet Down-szindrómás magzatot,
de ennek az esélye jóval kisebb ebben az életkorban,
mint a beavatkozás kockázata. Így ebben a példában invazív
beavatkozást végezni - hacsak egyéb javallat nem áll
fenn - szakmailag megkérdőjelezhető, és nem megalapozott.
Amennyiben a beavatkozás elvégzése indokolt, úgy alapvető
a pár részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítása.
A felvilágosításnak ki kell térni a szóban forgó magzati
betegség kockázatára, a beavatkozás lényegére, lehetséges
szövődményeire, veszélyeire és a vizsgálat találati
arányára, valamint arra, hogy szükség lehet a vizsgálat
megismétlésére, vagy egyéb vizsgálat elvégzésére is.
Amennyiben a fentiek megtörténtek, úgy ezt a párnak
és a felvilágosítást adó orvosnak aláírásával hitelesítenie
kell.
A következőkben tárgyalt invazív diagnosztikai méhen
belüli vizsgálatokról még annyit kell tudni, hogy általában
ambulanter (járó betegként) történik, különleges előkészületet
a pár részéről nem igényel, a beavatkozás után néhány
nap otthoni pihenés tanácsolt.
A genetikai amniocentesis (magzatvízmintavétel)
A magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) a
genetikai problémák felderítése céljából a világon a
legelterjedtebben és a leggyakrabban alkalmazott vizsgáló
eljárás. A vizsgálat alapja, hogy a magzatvízben a magzatról,
a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók.
Mivel ezen sejtek magzati eredetűek, tartalmazzák a
magzat teljes genetikai állományát. A magzatvíz-mintavétel
optimális időpontja a terhesség 16-18. hete körül van.
Ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható
sejtek aránya - a magzatvízben. Ez az arány a beavatkozás
időpontjában 25-30%.
 |
29. ábra
A hasfalon keresztül a magzatvizet aspiráljuk,
mindvégig ultrahangvezérlés mellett. A magzat
sérülése kizárt |
|
|
A beavatkozás elvégzéséhez a terhes lefekszik, miután
hasát szabaddá tette. A beavatkozás előtt részletes
ultrahangvizsgálat történik. Ekkor kell megítélni a
magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a lepény
tapadási helyét, a magzatvíz mennyiségét, és kiválasztani
a beavatkozás helyét. Ez a gyakorlott vizsgáló számára
általában nem jelent problémát. A beavatkozás helyét
mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk
ki. Ezt követően történik a hasfal fertőtlenítő lemosása
(általában jódoldattal) és az izolálás.
A tű bevezetése nagyon óvatosan történik a hasfalon
és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva érjük
el a magzatvizet (29-30. ábrák). Körülbelül 10 ml magzatvíz
kerül eltávolításra. Ha ikerterhességben végezzük a
vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell
vennünk. Ebben az esetben az első magzatburokba még
valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy
egyértelműen biztosak legyünk abban, hogy a minták a
két különböző magzatburokból származnak. (Ezt természetesen
akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó
burok van.) A magzat általában több magzatvízet termel
a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtunk, ezért
a néhány héttel később elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat
során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fogunk
észlelni. Ez a terhesség szempontjából semmilyen problémát
nem jelent.
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgáljuk.
A sejteket a különleges tenyésztési eljárás során néhány
napig tápoldatban tartjuk. Ezután következik a laboratóriumi
vizsgálat. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja
genetikai anamnézisétől függ. Ritkán előfordul, hogy
a sejtek nem növekednek, nem osztódnak. Ebben az esetben
meg kell ismételni a beavatkozást. Ez természetesen
nem azt jelenti, hogy a magzatnak bármi baja lenne.
Körülbelül két hét kell ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű
osztódás alakuljon ki, s ekkor végezhető el a vizsgálat.
A sejtben lévő kromoszómák ekkor mikroszkóppal vizsgálhatóvá,
láthatóvá válnak. A kromoszómák alaki és számbeli felépítését
vizsgáljuk. Ezentúl a sejtek segítségével speciális
genetikai betegségek kiderítése céljából különleges
vizsgálatok is elvégezhetők (enzim-, DNS-vizsgálat).
A magzatvízből másfajta betegségek irányában is végezhetők
vizsgálatok. Ilyen az AFP meghatározása a magzatvízből.
Ezt akkor végezzük, ha az anya vérében a koncentráció
meghalad egy bizonyos határt. Az AFP magas szintje a
magzatvízben velőcsőzáródási vagy hasfalzáródási rendellenességre
utalhat.
Bár az amniocentesis elég biztonságos eljárás, néhány
szövődményt rejt magában. A mellékhatások közé tartozik
a beavatkozást követő görcsölés, vérzés, igen ritkán
fertőzés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb
esetben a spontán vetélés, vagyis a terhesség megszakadása.
A beavatkozás kapcsán magzati sérülés nem fordul elő.
Bármely terhességben előfordulhat spontán vetélés, függetlenül
attól, hogy történt-e beavatkozás, vagy sem. A terhesség
korai szakaszában a spontán vetélés kialakulásának kockázata
jóval nagyobb, mint később. A spontán vetélés általános
előfordulási aránya az amniocentesis időpontjában körülbelül
3%. A spontán vetélés kockázata csak nagyon enyhén növekszik
az amniocentesist követően, körülbelül 1%-kal vagy inkább
kevesebbel.
A lepényszövet mintavétel (CVS
- Chorionic Villus Sampling)
A lepényszövet-mintavétel az amniocentesisnél korábban,
már fiatalabb terhességi korban elvégezhető. Rendszerint
az utolsó menstruáció első napjától számított 10-12.
terhességi héten végzik. Így lehetővé válik bizonyos
fejlődési rendellenességek korábbi felismerése. Ahogy
a magzatvíz-mintavételt, úgy a lepényszövet-mintavételt
is genetikai centrumban lehet elvégezni.
A CVS valamivel újabb eljárás, mint az amniocentesis
és kissé bonyolultabb is. Biológiai alapja, hogy a lepény
kezdeménye teljesen magzati eredetű és a lepényben levő
magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyező
genetikai információt tartalmaznak. Ebből következik,
hogy a magzatboholyból is ugyanazok a genetikai információk
nyerhetők, mint a magzatvízben levő sejtekből.
 |
31. ábra
A kép a nyakcsatornán
keresztüli mintavételt ábrázolja. Figyeljük
meg a vékony műanyag katéter helyét a lepényszövetben.
A vizsgálat alatt ultrahang-monitorizálás
van |
|
|
A CVS során a sejteket a méhfalhoz tapadó lepény területéről
vesszük. A lepénybolyhok a lepény kicsi részei. A bolyhok
is a megtermékenyített petesejtből alakulnak ki, azaz,
genetikailag azonosak a magzat genetikai állományával.
A lepényből két különböző módon vehető minta, a hasfalon
vagy a hüvelyen keresztül. A hüvelyi mintavétel során
a feltárás igen fontos, melyhez a rákszűrés során is
alkalmazott eszközt használjuk.
Ezt követően nagyon vékony műanyag csövet vezetünk be
a hüvelyen és a nyakcsatornán keresztül a méh üregébe
(31. ábra). Ultrahangvezérlés mellett a csövet a lepényhez
vezetjük és kevés mintát veszünk a lepénybolyhok területéről.
A hasfalon keresztül történő mintavétel az amniocentesishez
nagyon hasonlóan, vékony tű segítségével történik (32.
ábra).
A chorionboholy-mintát ezt követően a genetikai laboratóriumba
küldjük, ahol a sejtek tenyésztése és vizsgálata folyik.
Ha szexuális úton terjedő betegség, vérzés vagy méhnyak-elégtelenség
áll fenn, akkor a CVS hasi úton történő kivitelezése
javasolható. Egyéb esetekben bármely módszer alkalmazható.
| |
 |
32. ábra
A kép a hasfalon
keresztül történő mintavételt ábrázolja |
|
A CVS során az amniocentesissel kimutatható betegségek
méhen belüli diagnosztikáját tudjuk biztosítani. A fejlődési
rendellenességek egyik, CVS-sel nem felismerhető csoportja
a velőcsőzáródási rendellenességek, például a nyitott
gerinc (szemben az amniocentesissel, mely során a magzatvízből
történő AFP-meghatározás segítségével felismerhetővé
válnak az eltérések). A CVS-sel a terhesség korábbi
időszakában és gyorsabban nyerhetünk eredményt, mint
amniocentesissel. A legtöbb terhes 10 napon belül megismerheti
az eredményt.
A CVS végzése során talán valamivel nagyobb a spontán
vetélés előfordulásának kockázata, mint amniocentesis
során. Részben azért, mert a beavatkozást a terhesség
korábbi időszakában végezzük, s ilyenkor mindenféle
beavatkozás nélkül is magasabb a spontán vetélések gyakorisága.
A teljes igazsághoz az is hozzátartozik, hogy az amniocentesis
végzésének időszakában is előfordulhat spontán vetélés
invazív beavatkozás nélkül is. Tehát nem lehet biztonsággal
megmondani, hogy a vetélés azért következett be, mert
invazív vizsgálatot végeztek, vagy ettőlfüggetlenül
is bekövetkezett volna. A CVS szövődménye lehet a fertőzés.
A tapasztalatok alapján a CVS valamivel gyakrabban eredményez
magzati veszteséget/vetélést, az arány 1-1,5%.
A magzatvíz-mintavétel és a
lepényszövet-mintavétel összehasonlítása
Mind az amniocentesisnek, mind a CVS-nek vannak előnyei.
Mivel az amniocentesist szélesebb körben és hosszabb
ideje alkalmazzák, így nagyobb biztonsággal végzik.
Az amniocentesist követően kisebb a vetélés kockázata,
mint CVS esetén. Mivel az amniocentesis során a magzatvízből
történik mintavétel, így a velőcsőzáródási rendellenességek
is kiszűrhetők.
A CVS viszont korábban végezhető. Így a terhes korábban
ismeri meg az adott betegséggel kapcsolatos vizsgálati
eredményt, s terhességének korábbi szakaszában nyílik
lehetőség a döntéshozatalra. Ha a terhes biztos abban,
hogy kóros eredmény esetén a terhesség megszakítását
kérné, a terhességmegszakítás biztonságosabb, ha nem
várja meg az amniocentesist, majd annak eredményét.
A beavatkozások jellegének ismeretében a párral részletesen
meg kell beszélni, milyen vizsgálat tanácsos. Ha a két
módszer között a betegség diagnosztizálásának szempontjából
nincs érdemi különbség, és még a terhesség kora lehetővé
teszi a választást, a pár döntése az irányadó.
 |
előző fejezet |
|
|
következő fejezet |
|
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik
a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak
alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi
állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon
orvoshoz!
vitalitas.hu
Nyilatkozat
Egészség
Ismerettár főmenü
|
|
