8. A biokémiai (enzim-) diagnosztika alapjai

Könyvünk elsősorban a magzati diagnosztika szemszögéből tárgyalja a genetikai ismereteket. Amikor biokémiai diagnosztikáról beszélünk, akkor elsősorban enzimek minőségi és mennyiségi meghatározását értjük alatta. A magzatvízből vagy chorionboholyból vett mintában meghatározhatók a különböző enzimek, ez az alapja az enzymopathiák magzati diagnosztikájának.

Az enzymopathiák felismerése

Az enzymopathiák egy enzim hiányzó vagy kóros működésére visszavezethető állapotok. Az ok a szóban forgó enzimet kódoló gén hibája (mutációja). A következmény az lesz, hogy az enzim által irányított anyagcsere-folyamat zavart szenved, a láncban az enzim előtt lévő, át nem alakított anyagcseretermék(ek) felhalmozódnak és/vagy az élettani végtermékek hiányozni fognak. Ebből következik, hogy az enzymopathia diagnózisa vagy az adott enzim vagy az egyes anyagcseretermékek meghatározásán alapulhat. Akkor specifikus a diagnózis, ha lehetőség van specifikus enzimanalízisre. Az enzymopathiák magas ismétlődési kockázatú betegségek, mert autoszomális recesszív (az ismétlődés 25%), vagy ritkán X-hez kötött recesszív (fiú utódokban 50%-os ismétlődés) módon öröklődnek. Jelenleg mintegy 200 anyagcsere-betegségben ismerjük pontosan a betegség kialakulásáért felelős enzimet.
Az enzimek többsége nem található meg szabadon a magzatvízben és a chorionboholy-szövetben, hanem csak a magzatvízsejtek és a chorionboholysejtek citoplazmájában vagy a sejtorganellumokban. Ugyanakkor az is fontos, hogy csak a magzati sejtekben található enzimek eredete egyértelmű, a szabadon a magzatvízben található fehérjék lehetnek anyai vagy magzati eredetűek is. Ebből következik, hogy az enzymopathiák praenatalis diagnosztikája csak magzatvíz- vagy chorionboholysejtek kivonatainak vizsgálatával lehetséges.

Hogyan mutathatók ki az enzymopathiák?

Másik fontos megfigyelés, hogy a tenyésztetlen (natív) sejtek kivonatai általában nem alkalmasak enzimanalízisre, mivel élő és elhalt sejtek halmazából állnak, s mivel ezek aránya nem állandó, az enzimaktivitás széles határok között változhat. Ugyanakkor a tenyésztett, tehát kizárólag élő sejtekben magasabb az enzimaktivitás, mint az elhalt sejteket is tartalmazó natív sejtek kivonataiban. Fentiekből következik, hogy enzimdiagnosztikára a magzatvíz- és chorionboholysejtek tenyészeteinek vizsgálata a legalkalmasabb módszer.
A praenatalis enzimdiagnosztika a veleszületett enzymopathiák (anyagcsere-betegségek) megelőzését hivatott szolgálni. Az enzymopathiák születési prevalenciája hazánkban körülbelül 1/100 (1%).Többségük súlyos mentalis retardatióhoz vezet, illetve korán végzetes kimenetelű. Ha a párnak született már enzymopathiás gyermeke, tehát mindketten heterozigóták, a következő terhességben praenatalis diagnosztikát tanácsos végezni (retrospektív profilaxis). A populációs szűrések kapcsán felismert heterozigóta esetekben már az első terhesség során lehetőség nyílik praenatalis enzimdiagnosztikára (prospektív profilaxis).

Napjainkban az enzimdiagnosztikát a DNS-diagnosztika legtöbb esetben már felváltani képes!

Az enzimdiagnosztika lehetőséget teremtett arra, hogy a 25%-os, tehát meglehetősen magas ismétlődési kockázat ellenére a családok újabb terhessége(ke)t vállaljanak. Korábban a kockázat ismeretében sokan nem vállaltak terhességet. Napjainkban a praenatalis diagnosztika révén az egészséges gyermek születésére számított 75%-os elméleti valószínűség sok esetben 100%-os gyakorlati valósággá vált.

	előző fejezet			következő fejezet
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat Egészség Ismerettár főmenü