| A
cysticus fibrosis (CF) születési kockázata
különböző családfa-szituációk esetén (A
CF heterozigóta gyakorisága 1/25) |
| A
zárójelben a heterozigótaság valószínűsége
(dőlt szedéssel) és a gén átadásának esélye
látható. Az 1-7. pontban található kockázat
minden AR módon öröklődő betegségre egyformán
érvényes. A 8-13. pontok értékei egyéb betegségekben
úgy kaphatók meg, ha a heterozigóta gyakoriság
(1/25) helyébe a szóban forgó betegség heterozigóta
gyakoriságát helyettesítjük. Például Tay-Sachs-betegségben
az ashkenázi zsidók között ez 1/30 (egyéb
populációkban 1/3000!) |
| Családfa-szituációk
|
Születési
kockázat
|
| 1.
Mindkét szülő CF beteg |
1/1
|
|
2.
A házaspár egyik tagja CF beteg, a másik
bizonyítottan CF heterozigóta
|
1/2
|
(1/1x1/2)
|
| 3.
A házaspár egyik tagja és a másiknak a testvére
CF beteg |
1/3
|
(2/3x1/2)
|
4.
A házaspárnak már született egy vagy több
CF beteg gyermeke
|
1/2
|
(1/1x1/2x1/1x1/2)
|
|
5. Olyan unokatestvér-házasság, ahol egyikük
CF beteg (ha a 3.2. ábrán III.5 és III.9
házasságot kötne) |
1/8
|
(1/4x1/2)
|
|
6. A házaspár mindkét tagjának van CF
beteg testvére
|
1/9
|
(2/3x1/2x2/3x1/2)
|
7.
Olyan unokatestvér-házasság, ahol egyikük
testvére CF beteg (ha a 3.2. ábrán III.4
és III.9 házasságot kötne)
|
1/24
|
(2/3x1/2x1/4x1/2)
|
| 8.
A házaspár egyik tagja CF beteg |
1/50
|
(2/3x1/2x1/4x1/2)
|
| 9.
A házaspár egyik tagjának már született
CF beteg gyermeke, de új házasságot kötött
|
1/100
|
(1/1x1/2x1/25x1/2)
|
10.
A házaspár egyik tagjának CF beteg testvére
van
|
1/150
|
(2/3x1/2x1/25x1/2)
|
| 11.
A házaspár egyik tagja testvérének van CF
beteg gyermeke |
1/200
|
(1/2x1/2x1/25x1/2)
|
| 12. Unokatestvér-házasság
(CF beteg nincs a családban) |
1/800
|
(1/25x1/2x1/8x1/2)
|
13.
Nem vérrokonházasság (CF beteg
nincs a családban) (átlagpopuláció) |
1/2500
|
(1/25x1/2x1/25x1/2)
|
