Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

11.3. Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

A terhesség és a méhen belüli fertőzések

A baktériumok, vírusok és paraziták okozta fertőzések szerepe a születés körüli halálozásban régóta ismert. Az utóbbi években sokat javított a helyzeten az antimikrobás gyógyszeres terápia széles körű alkalmazása, de úgy tűnik, hogy az eredményesen kezelt terhesek esetében még mindig nagyobb az esély a gyermek megbetegedésére, mint az egészségesek esetében. Az utóbbi évtizedekben az is kiderült, hogy egyes kórokozók anélkül károsíthatják a magzatot, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. Az alábbiakban néhány gyakori fertőző ágens magzatra gyakorolt káros hatásait, diagnosztikáját, illetve megelőzését tárgyaljuk.


Congenitalis rubeolaszindróma

A rózsahimlő vagy a rubeola a gyermek- és felnőttkorban gyakorlatilag veszélytelen betegség, terhesek esetében azonban a vírus károsíthatja az embriót, a magzatot, így meglehetősen gyakori tanácsadási szituáció, amikor rubeolaexpozíció esetében kell nyilatkoznunk a magzati ártalom kockázatáról. Jóllehet, a rubeolavírus teratogén tulajdonsága közel 60 éve ismert, ennek ellenére az általa okozott congenitalis rubeola szindróma megelőzése napjainkban sem tekinthető megoldottnak. A terhesség első harmadában bekövetkezett, fertőzés esetén a vírus csaknem mindig megfertőzi a magzatot is, és a gestatio első heteiben elhalást okozhat. Ha az embrió, magzat nem pusztul el akkor az esetek felében születéskor a szerológiai reakció pozitív, az ilyen esetek felében, tehát a fertőzésen átesett terhesek gyermekeinek 25%-ában a veleszületett rubeola szindróma változó súlyosságú megjelenésére lehet számítani.
A multiplex malformatiós tünetegyüttes elsősorban három szerv károsodásából áll. Ezek a szem (cataracta, pigment retinopathia, microphtalmia, glaucoma), a szív (septumdefectusok, billentyűdefectusok, Fallot-tetralogia, myocarditis) és a központi idegrendszer (süketség, microcephalia, mentalis retardatio). Ezenkívül még a máj (hepatitis, hepatosplenomegalia, thrombocytopenia, anaemia), a tüdők és a csontok lehetnek érintettek. A gyulladásos komponensek inkább akkor jelentkeznek, ha a fertőzés a terhesség 10. hete után következik be. Egyértelműen bizonyított, hogy a vírus a terhesség 12–20. hetei között növekedési retardatiót és halláskárosodást is okozhat. A vírus tehát mind embryopathiát, mind fetopathiát képes előidézni. A beteg gyermekek egy része meghal, másik részük változó mértékben sérült marad.
A betegség kialakulásáért bizonyítottan a rubeola vírusa a felelős, ezért a megelőzésre két út kínálkozik. Az egyik lehetőség, hogy megszakítsuk azokat a terhességeket, amelyekben az embryogenesis kritikus időszakában az anya rubeolával fertőződött. A másik, ha minden nőt már a teherbeesés előtt immunizálunk a vírussal szemben.

Rubeolaexpozíció terhességben

Ha a terhes rubeolafertőzésre gyanús kiütéseket észlel magán, akkor a terhestanácsadáson vérmintát kell venni szerológiai vizsgálatra. Az első vérmintát a rubeolagyanús tünetekkel jelentkező terhestől a kiütés megjelenését követő 3 napon belül, a másodikat a kiütés megjelenése után 10–14. nap között kell venni. Ha a terhes azért jelentkezik, mert a környezetében fordult elő rubeolafertőzés, akkor az első mintát az expozíciót követő héten, míg a másodikat 3-4 héten belül kell levenni. Ha a terhes először az expozíciót követő 4 hét után jelentkezett, akkor csak egy vérmintát kell vizsgálatra küldeni.
A szerológiai vizsgálat klinikai hasznosíthatósága azon alapszik, hogy a kiütések megjelenésével egyidejűleg a szérumban IgM és IgG típusú ellenanyagok jelennek meg, így már 1–3 nap múlva kimutathatók. Ezt követően a titer (az ellenanyagok mennyisége) gyorsan emelkedik, s a 8–12. napon éri el a maximumát, majd lassan csökken, de gyakran éveken át is állandó marad. A specifikus IgM antitestek a 4. hétig mutathatók ki, az 5. héttől értékük csökken és hónapokkal később csak ritkán igazolhatók.
A magzat csak akkor fertőződhet, ha a szeronegatív (fogékony) terhes frissen fertőződik. Az anya fertőzése során a 15–21 napos lappangási időszakot kb. 8 napos viraemia (a vírus megjelenése a vérben) követi. A vírus a vérrel a placentába, majd a magzati vérkeringésbe jut. Az intrauterin infekció azonban nem azonos a rubeola szidrómával. Az embrió/magzat védekezik a vírussal szemben, s csak az esetek egy részében lesz a fertőződésnek klinikai következménye. A vírus gyakran évekig is perzisztálhat, s az újszülöttből kitenyészthető. A tartós vírushordozáshoz hozzájárul, hogy a rubeola vírusa a sejten belül helyezkedik el, és sejtosztódáskor képes átjutni az utódsejtekbe, így elkerülheti az ellenanyagok közömbösítő hatását. A vírushordozásnak akár gyermekkorban is lehetnek következményei.
A friss fertőzés akkor tekinthető igazoltnak, ha az első vérmintában nem vagy csak kérdéses titerben van ellenanyag, de a másodikban már kimutatható, vagy legalább négyszer nagyobb, mint az első mintában észlelt érték. Amennyiben mindkét minta negatív, úgy kizárható a friss rubeolafertőzés lehetősége. Ha az előírt időben vett első vérminta már tartalmazott közepes, vagy magas titerben ellenanyagokat, úgy az régebbi fertőzésre utal, tehát az anya védettnek tekinthető, s így a kérdéses rubeolaexpozíció sem rá, sem magzatára nem jelent veszélyt. A rubeolavírus-fertőzés lehetőségét nem lehet kizárni akkor, ha a vérvétel a terhes késői jelentkezése miatt nem történt meg az ideális időpontban. Ilyenkor csak az ellenanyag hiánya értékelhető, de az emelkedés egyaránt származhat az éppen most, vagy a múltban lezajlott fertőzéstől.
Ha a terhesség első felében a friss rubeolavírus-fertőzés szerológiailag igazolható, akkor a terhesség befejezése engedélyezhető a pár kérésére. Ehhez azt kell tudni, hogy a terhesség első hónapjában bekövetkezett friss rubeolafertőzés esetén a embrió teratológiai kockázata 50–80%, a második hónapban ez 25–50%, a harmadikban 15%, és a negyedikben 10% körüli. A terhesség megszakításával a beteg magzatok születése megelőzhető, de ennek az az ára, hogy nagyszámú egészséges magzatot is elveszítünk.

A megelőzés lehetőségei

Az előzőnél sokkal humánusabb és gazdaságosabb megközelítésnek kínálkozik, ha a nőket már a fertilis kor elérése előtt védetté tudnánk tenni a rubeola vírusával szemben. A 15 éves korú leányok 50–80%-a, az első terhesség idején a nők 85%-a már védett. A további terhességekig ez az arány tovább emelkedik, mégis a congenitalis rubeola szindrómában szenvedő újszülöttek döntő többsége nem az első terhességből születik. Ez azért van így, mert a fogékony nők saját gyermeküktől fertőződnek.
A megelőzés egyik lehetősége az iskoláskorú leányok immunizálása. Erre már több országban van példa. Hazánkban 15 hónaposan és 11 évesen kötelező a leánygyermekek rubeolaoltása.
A másik lehetőség a fertilis korú nők immunizálása. Ennek megszervezése az első gyermek születése után lenne a legkönnyebben kivitelezhető. Ha a természetes védettséget is figyelembe vesszük, viszonylag nem nagy csoportot kellene beoltanunk. Az első terhességet követően a még fogékony nők immunizálásával elkerülhetők lennének a további terhességek során bekövetkező intrauterin ártalmak, amelyek az összes eset több mint felét teszik ki.

Aktív immunizálás

Az aktív immunizálásra élő, attenuált (gyengített) vírusvakcinát alkalmaznak, amely hatásos és jól bevált a gyakorlatban. A vakcinát általában subcutan (bőr alatti) injekció formájában alkalmazzák, de még jobbnak látszik az intranasalis (orron keresztül történő) alkalmazás, mivel ez utánozza a természetes fertőzést. Az oltottak többsége üríti ugyan a vírust, de ez a gyengített vírus már a fogékony emberekbe sem tud behatolni. Az élő vakcinák okozhatnak oltási betegséget, amely enyhe hurutos tünetekkel, ízületi fájdalmakkal és átmeneti nyirokcsomó-duzzanattal jár, de néhány nap alatt elmúlik. Az ellenanyag-képződés a védőoltás után viszonylag lassabban indul meg és később is alacsonyabb titerű, mint a rubeolafertőzés után, ezért célszerű ellenőrizni a védőoltás eredményességét. Ezt legkorábban 8, de inkább 12 hét elteltével végezhetjük.
A védőoltást terhesek körében nem használjuk, sőt nem javasoljuk a teherbe esést az oltást követő 8–12 héten belül. Ha tévedésből a védőoltást a terhesség során adtuk, vagy a fogamzás az oltást követő 8–12. héten belül következett be, az eddigi rendelkezésre álló irodalmi adatok alapján az embrió/magzat veszélyeztetettsége minimális. Az ilyen esetekben nem javasoljuk a terhesség megszakítását, miután a gyengített vírussal végzett védőoltásból adódó teratológiai kockázat 2,5%-nál alacsonyabb.

Passzív immunizálás

Passzív immunizálásra az expozíciónak kitett terheseknek adott immunglobulin-profilaxis (megelőzés) lehetősége kínálkozik. A tapasztalatok azt mutatják, hogy csak nagy dózisú és igen gyorsan adott immunglobulintól lenne remélhető a viraemia, és ezáltal az intrauterin magzat fertőzésének a megakadályozása. Ezt a módszert napjainkban rutinszerűen nem alkalmazzuk.


Congenitalis toxoplasmosis

A betegséget a Toxoplasma gondii nevű intracelluláris (sejten belül elhelyezkedő) parazita (élősködő) okozza, amely szerzett és veleszületett megbetegedést egyaránt okozhat. A betegség kialakulásában alapvető fontosságú a toxoplasma-cystákat tartalmazó étel fogyasztása, ami lehet nem kellően megfőzött/sütött hús vagy zöldség.

A toxoplasma szaporodási ciklusának gazdaállata a macska

A fertőzés gyakorisága az egyes népcsoportok és földrajzi helyek szerint eltérő. A szerológiai vizsgálatok alapján a fertőzöttség 10–80% körül ingadozik. Hazánkban a lakosság mintegy 30–40%-a bizonyul szeropozitívnak, azaz a fertőzésen már átesett. A fertőzés gyakorisága az életkorral együtt emelkedik. A nem immunizálódott nőknek általában 1-2%-a fertőződik a terhesség során. Körülbelül 25% az összesített kockázata a fertőzés magzatra történő átvitelének. A terhességi kor előrehaladtával a kórokozó nagyobb valószínűséggel jut át a placentán. Ez a terhesség első harmadában 15%, a második harmadában 25%, míg az utolsó harmadában meghaladja a 70%-ot. Az anya fertőzése esetén a klinikai tünetek szegényesek, elégtelenek a diagnózis felállításához. Az esetek 80%-ában a fertőzés tünetmentesen zajlik.
A magzati ártalom feltételezett kockázata változó, függ a terhességi kortól. A terhesség minél koraibb szakában következik be a fertőzés, annál súlyosabb a magzati érintettség. A maximális kockázat időpontjának a terhesség 10–24. hete közötti időszakot tekintik. A terminusban (a szülés várható időpontjában) 90–100% az esélye, hogy a kórokozó átjut a lepényen, de a magzati fertőződés ekkor jár a legkevesebb következménnyel. A fertőzés átvitelének a kockázata elhanyagolható, ha az kevéssel a fogamzás előtt történt.

Fertőzés a terhesség alatt

Amennyiben a magzati fertőzés a terhesség első harmadában történik, úgy méhen belüli elhalás, sorvadás, koraszülés, szepszis, központi idegrendszeri tünetek (vízfejűség, kisfejűség, koponyán belüli mészlerakódás), vakság, illetve süketség alakulhat ki.
A terhesség középső harmadában a súlyos agyvelőgyulladás dominál.
Az utolsó harmadban történő fertőzés máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat, de gyakran előfordul, hogy nem okoz klinikai tüneteket. A fertőződött újszülötteknek csupán 1/3-a mutatja a fenti tüneteket (ez a fertőzött anyák gyermekeinek 5–10%-a), ezek szülést követő halálozása 25%-ra tehető.
Az anyát ért toxoplasmafertőzés életre szóló védettséget biztosít. További terhességekben a fertőzés nem ismétlődhet.

A toxoplasmosis felismerése

A fentiek alapján fontos, hogy a terhesség alatti toxoplasmafertőzést felismerjük. A congenitalis toxoplasmosis diagnózisát szerológiai vizsgálatokkal erősíthetjük meg. Mint minden fertőzés esetén, az anyától vett vérmintában a specifikus antitestek mérésén alapszik a vizsgálat. Amennyiben a terhesség alatti fertőzés igazolódott, úgy napjainkban már van lehetőség, hogy a magzat esetleges fertőzését is igazoljuk vagy kizárjuk.
A diagnosztikai eljárás során a magzatvízben, illetve a magzati vérben mutatjuk ki a toxoplasma őrökítő anyagát (DNS-ét). Nagyon speciális vizsgálatról van szó, melyet jelenleg hazánkban csak jól felkészült genetikai centrumokban végeznek.
Segítségünkre lehet még az ultrahangvizsgálat, mely a korábbiakban leírt elváltozásokat mutathatja a magzatnál főleg az agyban, de tudnunk kell, hogy ez csak kiegészítő és a fentiek mellett megerősítő vizsgálatot jelent.
Amennyiben a magzat fertőzöttsége nem igazolható, úgy lehetőségünk van megelőző gyógyszeres kezelésre, igazolt magzati fertőzés esetén terápiás kezelésre. A magzat igazolt fertőződése esetén a terápiás kezelést adhatjuk, amennyiben a pár a terhesség kiviselése mellett dönt a részletes felvilágosítás után.
A pár kérheti a terhességmegszakítást megfelelő felvilágosítás után, ha a fertőzés a terhesség első vagy a második harmadában következett be és a magzati fertőzés igazolható. Amennyiben a pár a megfelelő ismeretek birtokában a terhességet megtartja, úgy szülés után alapos gyermekgyógyászati vizsgálat és követés javasolt.

A veleszületett toxoplasmosis megelőzése

A megelőzésben szükséges a terhesek felvilágosítása, a megfelelő higiénés szabályok betartása, feltételezett fertőzés esetén pedig a szerológiai vizsgálatok elvégzése. Különösen fontos a veszélyeztetett csoportok felismerése, mint például a vendéglátóiparban, a mezőgazdaságban, az állatgyógyászatban és az állatkereskedésekben dolgozók. A megelőzés főleg az állatokkal, különösen a macskával történő érintkezéskor a higiénés szabályok betartásával, a nyers és nem megfelelően hőkezelt húsok, valamint a forralatlan tej fogyasztásának kiiktatásával lehetséges. Mivel hazánkban nem történik a terhesek szerológiai szűrése (mint például Franciaországban, Portugáliában, Olaszországban, Svédországban), így a fentiek mellett a következőkre kell felhívni a terhesek a figyelmét:

  • Csak jól megfőzött vagy megsütött húst fogyasszanak.
  • Kerüljék a nyers húst tartalmazó felvágottakat.
  • Ha nyers hússal dolgozik, ne érintse meg száját, szemét.
  • Fontos az alapos kézmosás, ha előzőleg nyers hússal vagy zöldséggel dolgozott.
  • Evés előtt alaposan meg kell mosni a gyümölcsöket és zöldségeket.
  • Kertészkedés közben viseljenek kesztyűt.
  • Kerüljenek mindent, ami macskaürülékkel szennyeződhetett.
  • Amennyiben felmerült vagy igazolódott a terhesség során bekövetkezett fertőzés gyanúja, úgy tanácsos a terhest megfelelően felkészült genetikai centrumba irányítani.

Cytomegalo-vírus okozta fertőzés

A rubeolavíruson kívül a cytomegalovírus (CMV) érdemel említést. A cytomegalovírust számos emlősben megtalálták, úgy tűnik, hogy egyes típusok fajspecifikusak. Az emberi CMV-ről kiderült, hogy mind szerzett, mind veleszületett betegséget okozhat. A vírus minden szervet megtámadhat, és különösen vonzódik a hámsejtekhez. A szerzett formában ideggyulladás, májgyulladás, szívizomgyulladás és látóideghártya-gyulladás fordulhat elő. A betegség enyhe lefolyású, így a fertőzést legtöbbször nem is ismerik fel. A fertőződés létrejöhet méhen belül, születéskor és az első életnapokban, majd a későbbiekben bármikor (elsősorban a nemi szerveken vagy egyéb nyálkahártyákon keresztül). Hazánkban a fertilis korú nők 60%-a már átesett a fertőzésen.

A veleszületett CMV-fertőzés

A veleszületett (congenitalis) CMV-fertőzés a tünetmentestől a súlyosig változó mértékű lehet. A lepényen keresztül fertőződött magzatok 5%-a halva születik meg vagy röviddel a születés után meghal. A súlyos formákban elsősorban az idegrendszer (kisfejűség, agyi mészlerakódás, epilepsia), a máj (máj- és lépgyulladás, szabad hasüregi vizenyő, véralvadási zavarok), a szem (ideghártya-gyulladás, látóideg-sorvadás, kisszeműség, vakság) érintett. A fertőzés lezajlása után változó mértékű szellemi károsodás és süketség, vakság maradhat vissza. Lényeges tudni, hogy a fertőzés embrionális életben az agykérget károsítja, a magzati korban és a születés körül pedig a szervezet gyulladással válaszol. A cytomegalovírus-fertőzés tehát a terhesség bármelyik szakában veszélyes.
Hatásos terápia vagy immunizálás nem áll rendelkezésre, ezért igazolt CMV-fertőzés esetén a pár a terhesség megszakítását kérheti a terhesség 20. hetéig, mivel az anyai infekció 25–50%-ában a magzat is fertőződik. A fertőzött magzatok fele megbetegszik, egyharmaduk súlyosan. Az anyai infekció vizsgálata ellenanyag-vizsgálaton alapszik.

Varicella zostervírus okozta fertőzés

A vírusfertőzés a terhesség 3-4. hónapjában a magzat növekedési retardatióját, idegrendszeri, szem- és végtagkárosodásait hozhatja létre. A terhesség utolsó szakaszában is fertőződhet a magzat és fulmináns (igen gyorsan lezajló) gyulladás következtében meghalhat, ezért a szülés utolsó heteiben lezajlott anyai bárányhimlő esetén az újszülöttet azonnal acyclovir (Zovirax) és specifikus immunglobulin-kezelésben kell részesíteni. A fertőzés következtében a magzat veszélyeztetettsége nem éri el a 10%-ot, ezért önmagában nem számít a terhességmegszakítás indikációjául, de társindikációként számításba vehető. Indokolt esetben gyengített, élő vakcina áll rendelkezésre a terhes immunizálására.

Herpes simplex vírus okozta fertőzések

A herpes simplex vírus 1 és 2 típusa (ajak és genitalis) csak ritkán felelős méhen belüli fertőzésért és a magzat komolyabb betegségéért. Ha ritkán mégis bekövetkezik a magzat fertőződése, akkor ez a terhesség utolsó harmadában veszélyes. A vírus megfertőzheti a magzatot a szülőcsatornán történő áthaladása közben. Régebben reaktiválódott, aktív anyai genitalis herpes esetén császármetszést javasoltak. Az utóbbi években világossá vált, hogy a klinikailag egészséges nők genitalis váladékai is rendszeresen tartalmazzák a herpes simplex vírust. A magzat fertőződése ennek ellenére csak ritkán következik be, ha a szülés utáni ellátás szabályszerűen zajlott le. A császármetszés indikációja ezért kétségessé vált. Ugyanakkor a vírus okozta vulva- (szeméremtest) és hüvelygyulladás ma is a császármetszés javallata. Amennyiben a szülés után az újszülöttön primer (elsődleges) herpes simplex-fertőzés tünetei jelentkeznek ( láz, fogínygyulladás, bőrgyulladás, májgyulladás, agyvelőgyulladás) az antiviralis kezelés (Zovirax) az esetek jelentős részében sikeres gyógyulást tesz lehetővé.

A HIV (humán immundeficiencia vírus) okozta fertőzés

A fertőzöttség szempontjából hazánk a közepesen fertőzött országok közé tartozik. Fertőzött terhesek esetében specifikus terhességi komplikációk fordulhatnak elő, a magzati fejlődés retardatiója, átlagosan 500 g-mal kisebb születési súly, koraszülés. A magzatok kis része fertőződik a perinatalis (szülés körüli) periódusban. A császármetszés nem indokolt. Az újszülött minden esetben anyai eredetű immunglobulint hordoz (IgG), ezért a fertőződés tényét csak speciális molekuláris módszerrel (PCR) lehet megállapítani. A mesterséges táplálás, a hőkezelt anyatej itatása megakadályozhatja a fertőződést a csecsemők jelentős részében.
Magzati fertőződés esetén a betegség lefolyása gyors. Néhány héttől 2-3 év elegendő a halálhoz vezető klinikai AIDS kifejlődéséhez. A HIV-pozitív nők számára kifejezetten hátrányos a terhesség vállalása. A herpesvírusok és az adenovírusok kölcsönösen aktiválni képesek egymást és a HIV szaporodását. Ez a folyamat a terhesség során fellépő immunmoduláció következtében fokozódik és az AIDS klinikai lefolyása felgyorsul. További hátrányt jelent, hogy az AIDS progresszióját csökkentő gyógyszerek adagolását azok magzatkárosító hatása miatt tanácsos felfüggeszteni. Említést érdemel, hogy a praenatalis zidovudinkezeléssel a magzati AIDS előfordulása 26,6%-ról 6,1 %-ra csökkenthető.

Van-e hazánkban terhességi HIV-szűrés?

Az általános terhességi HIV-szűrés hazánkban ma még nem indokolt. A vizsgálat azonban bármikor elvégezhető, ha felmerül a fertőzöttség gyanúja, amennyiben a terhes vagy szexuális partnere rizikócsoportba tartozik (vérkészítményeket kapott, homo- vagy biszexuális kapcsolatai voltak, kábítószer-fogyasztó, tartósan élt fertőzött területen), ha immunhiányos állapotra utaló klinikai tünetek vagy opportunista csoportba sorolható fertőzések észlelhetők.
A terhesség 20. hetéig észlelt HIV-pozitivitás alapján fel kell ajánlani a terhességmegszakítás lehetőségét. Negatív szerológiai eredmény esetén a vizsgálatot meg kell ismételni a terhesség utolsó harmadában, hogy az újszülött védelmére időben fel lehessen készülni.

előző fejezet     következő fejezet
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü