Genetikai tanácsok gyermeket váró szülőknek Orvosi szógyűjtemény Tárgymutató  
  Tartalomjegyzék      

14. A magzat méhen belüli vizsgálata

A veleszületett magzati fejlődési rendellenességekről röviden

Veleszületett fejlődési rendellenesség (congenitalis anomália) a születéskor vagy később kimutatható genetikai eredetű vagy a terhesség során szerzett rendellenesség, betegség, amely lehet különálló (izolált) vagy összetett (multiplex, komplex). Ennek két formáját különböztetjük meg.

1. Genetikai betegség: a genom hibái következtében létrejött kóros állapotok, amelyek vagy a kromoszómák fénymikroszkópos vizsgálatával vagy molekuláris genetikai módszerekkel mutathatók ki. A génmutáció kimutatása a következményes enzimdefektus igazolásával is lehetséges.
2. A fejlődési rendellenesség: a méhen belüli életben bármikor bekövetkező, külső vagy belső ártalmak hatására kialakult rendellenesség. Okai főleg szerzettek, így fertőzés, teratogén ártalom, mechanikai vagy kémiai hatás, de lehet multifaktoriális és ritkán monogénes eredetű is.

Összefoglalóan elmondhatjuk, hogy a magzat lehetséges betegségeinek skálája rendkívül széles, lehetnek öröklődőek vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz (örökítő anyag) mutációjában, akár már fénymikroszkóppal is vizsgálható számbeli, vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben, akár egy vagy több szerv képalkotó eljárással (például ultrahangvizsgálattal) is felismerhető rendellenességében. A fentiek alapján érthető, hogy nem lehet felismerni minden magzati fejlődési rendellenességet, betegséget méhen belül. Mindenki által ismert azonban, hogy a tudomány és a technika fejlődésével a magzat egyre több betegsége diagnosztizálható.
Praenatalis diagnosztikának, azaz méhen belüli vizsgálóeljárásnak nevezzük azokat a módszereket, amelyek a fejlődési rendellenességekben, illetve genetikai betegségben szenvedő magzatok felismerésére irányulnak.
A ma alkalmazott méhen belüli diagnosztikai vizsgálómódszereket a jobb áttekintés kedvéért négy fő csoportba soroljuk.

1. Ultrahangvizsgálat
Általa felismerhetőek a magzat és mellékrészeinek (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei, természetesen csak az ultrahangkészülék felbontóképességének a határáig. A vizsgálómódszerrel az embrió/magzat anatómiai elváltozásai ismerhetők fel.
2. Citogenetikai vizsgálat/kromoszómavizsgálat
A magzat kromoszóma-rendellenességeinek vizsgálatára szolgál. Abban az esetben végezzük, ha a magzat kromoszóma-rendellenességének lehetősége magasabb az átlagosnál (lásd a kromoszómavizsgálatok indikációinál).
3. Biokémiai vizsgálat
A magzatban és/vagy a magzati sejtekben levő enzimek és egyéb kémiailag aktív anyagok vizsgálómódszere.
4. Molekuláris genetikai vizsgálat
Amennyiben a genetikai hiba ismert az örökítő anyag szintjén is, és rendelkezünk a kimutatására alkamas diagnosztikai módszerrel, úgy a betegségért felelős kóros gén már a DNS szintjén felismerhető.
Gyakorlatilag a felsorolt négy lehetőséget használjuk a diagnosztikai vizsgálatok során. A fenti felsorolást látva egy dolog feltétlenül feltűnhet. A 2-4. pontok alatt felsorolt vizsgálatokhoz (kromoszómavizsgálat, biokémiai vizsgálat, molekuláris genetikai vizsgálat) feltétlenül szükséges valamilyen magzati szövetminta. Egyedül az ultrahangvizsgálathoz nincs szükségünk erre. Ezt másképpen úgy fogalmazhatjuk meg, hogy az ultrahangvizsgálat nem invazív (non-invazív) diagnosztikai beavatkozás. A gyermeke egészségéért aggódó várandós kismamát leginkább az érdekli és jogosan, hogy milyen lehetőségek vannak a magzati szövetek mintavételére, illetve a vizsgálat mennyiben érintheti a magzatot és a terhességet.

Ultrahangvizsgálat

Fizikai alapismeretek

A visszavert hangot (echo) először 1937-ben Ausztriában használták szervek képalkotó vizsgálatára. Az első készüléket Glasgow-ban fejlesztették ki, amellyel a női kismedencét és a terhes méhet keresztmetszetben ábrázolni lehetett. Az első szülészeti alkalmazása Ian Donald nevéhez fűződik. Az ultrahang-diagnosztika az elmúlt három évtizedben forradalmasította a szülészetet, és számos rendkívüli tulajdonsága miatt az elmúlt években az orvostudomány minden ágában méltó helyet kapott.
Ismert, hogy a hang a folyadékokban, a gázokban és a szilárd anyagokban longitudinális (hosszanti) hullámok formában terjed, amelyet a molekulák sűrűsödései és ritkulásai hoznak létre. Ezek a hullámok az egyes anyagokban különböző sebességgel, az illető anyag akusztikus sűrűségének megfelelően haladnak át. A tömörebb anyagok nagyobb ellenállást tanúsítanak. Visszhang (echo) akkor keletkezik, ha a hanghullám két különböző akusztikus ellenállású közeg határához ér. Ekkor a hangenergia egy része továbbhalad, másik része pedig visszaverődik. A fizikából ismerjük, hogy az emberi fül másodpercenként legfeljebb 20 000 Hertz rezgést képest érzékelni. Az ultrahang-diagnosztikában ennél jóval magasabb rezgésszámú hanghullámokat használnak (2,5 és 10 millió Hertz között).
Az ultrahangkészülékekben a hang forrása egy piezoelektromos kristály. Elektromos térben a kristály magas rezgésszámmal rezeg és ultrahangot bocsát ki. A visszaverődő ultrahang elektromosan rezegteti a kristályt, amelynek felületéről elektromos potenciál (feszültség) vezethető le, és vihető át a készülék képernyőjére, természetesen megfelelő átalakítás és feldolgozás után.
Napjainkban a real-time ultrahangtechnika terjedt el, melynek lényege a felhasználó számára, hogy az egymást követő képek a képernyőn mozgó képsorrá állnak össze. Tehát a légzőmozgás, a szív és az erek pulzálása, a magzatmozgások funkcionálisan ábrázolódnak, nincs időeltolódás a történés és a megfigyelés között. Ezeket a készülékeket azért nevezik szürkeskálásnak (grey scale), mert a különböző erősséggel visszavert ultrahangok a szürke skála különböző árnyalataiban jelennek meg. A képek plasztikusak, jól élvezhetők és értékelhetők.
Fontos megjegyeznünk, hogy a diagnosztikában használatos ultrahang az ionizáló sugárzás hiánya és alacsony energiája következtében mind a magzatra, mind az anyára, mind a vizsgálóra teljesen veszélytelen.

A terhesek rutin ultrahangszűrése

Mindenki által ismert, hogy a várandós kismamák terhességük idején több ultrahangvizsgálaton esnek át. Ezek a vizsgálatok rutinszerűen történnek, természetesen nem kötelező, hanem ajánlott vizsgálatok. Mindenkinek jól felfogott érdeke azonban, hogy születendő gyermeke érdekében a tanácsolt vizsgálatokon jelenjen meg.
Az 1992-ben alakult Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság többek között ajánlásokat és szakmai útmutatásokat dolgozott ki a szülészeti és nőgyógyászati ultrahangvizsgálatok javallati körére, illetve a terhesek rutinszűrésére is. A társaság által kidolgozott irányelvek és ajánlások gyakorlatilag hazánkban mindenhol bevezetésre kerültek. A következőkben összefoglaljuk a terhesek rutinszűrését érintő szakmai ajánlásokat.
A társaság a szakmai szempontok messzemenő figyelembevételével a terhesek rutinszűrésére négy, különböző terhességi időben végzett ultrahangvizsgálatot jelölt meg. A könnyebb megjegyezhetőség kedvéért a 8 a kulcsszám. Ez azt jelenti hogy a négy vizsgálat időpontja a terhesség 8, 18, 28 és 38. hetei között javasoltak. Vegyük sorra ezeket.
1. Az első szűrés a terhesség 8-12. hete között. A vizsgálat célja a terhesség felismerése, az embrió(k) számának, azok élő voltának megállapítása, a durva fejlődési rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei) felismerése. Ikerterhesség esetén felismerhető az elválasztó burok megléte vagy hiánya. Ezek mellett a méh esetleges fejlődési rendellenességei, daganatai (myoma, kétszarvú méh, sövénnyel kettéosztott méh) és a méh környezetének vizsgálata (petefészekcysta) is lehetséges. A vizsgálat legoptimálisabb időpontja a 12. hét körül van. Ennek magyarázata, hogy ekkorra már befejeződik a szervfejlődés időszaka, új szervek már nem fejlődnek, hanem a későbbiekben csak növekszenek, így egyes szervek durva hiánya szerencsés esetben már ekkor felismerhető.
2. A második szűrés a terhesség 18. hetében történik. A fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat. Ekkor már rendelkezésünkre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált szérum-AFP eredménye is. Fontos, hogy a vizsgálat a fenti vérvizsgálati eredmény birtokában történjen meg. Azért fontos ez, mert ha az AFP értéke nem esik a normál tartományba, úgy célzottan keressük az AFP eltérésének esetleges magzati okát/okait is (lásd bővebben a szérum-AFP-ről írtakat). Ebben a terhességi korban végzett vizsgálattal felismerhetők a durva vagy kevésbé markáns magzati fejlődési rendellenességek. Itt fontos kiemelni, hogy korántsem minden betegség, magzati fejlődési rendellenesség ismerhető fel, csak azok, amelyek a magzat szerkezeti, anatómiai eltérésében nyilvánulnak meg, de ezek közül sem mindegyik és nem minden esetben. Tudnunk kell, hogy az ultrahangvizsgálat és az anyai szérum-AFP együttes alkalmazásával az egyes magzati anatómiai rendellenességek változó találati arányban ismerhetők fel. A nyitott gerinc felismerésének találati aránya például 65-70%. Ez azt jelenti, hogy a maradék %-ban a betegség nem kerül felismerésre annak ellenére, hogy a vizsgálatot tapasztalt szakember végezte nagy körültekintéssel. Ez nem szakmai hiba, csupán a diagnosztika pontossága jelenleg ilyen. Talán elszomorítóan hangzik, de gondoljunk bele, hogy néhány évtizeddel ezelőtt a méhen belüli magzatot még látni sem tudtuk és életműködésének vizsgálatára csak a szívhanghallgatás adott egyedüli lehetőséget!
3. A harmadik szűrés a terhesség 28-32. hete között javasolt. Ebben a terhességi korban a vizsgálat már nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Ekkor már felismerhető és vélelmezhető a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése a normálistól, a lepény ultrahangszerkezete, ikerterhesség esetén a két (vagy több) magzat esetleges súlybeli eltérése. Néhány magzati fejlődési rendellenesség felismerése is csak ekkor lehetséges. A magzati vesemedence-tágulat vagy agykamratágulat, melyek lehetnek szerzett elváltozások is, a terhesség középső harmadában válhatnak nyilvánvalóvá.
4. A negyedik szűrés zömmel szülészeti szempontból jelentős. A vizsgálatkor a magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai határozhatók meg. Felismerhető a lepény alatti vérömleny (haematoma), elvégezhetőek a magzat esetleges méhen belüli veszélyeztetettségét megítélni hivatott speciális vizsgálatok.
A fenti vizsgálatok elvégzése minden terhes számára ajánlatos. Abban az esetben, ha a vizsgálat felveti, vagy egyértelműen alátámasztja a magzati fejlődési rendellenesség, betegség lehetőségét vagy meglétét, a terhest genetikai centrumba kell irányítani, ahol a genetikai tanácsadásban, az ultrahang-diagnosztikában, a genetikai vizsgálatok végzésében és az eredmények helyes értékelésében jártas szakembergárda várja az aggódó párt.

A genetikai ultrahangvizsgálatokról

Napjainkban az ultrahang-diagnosztika igen széles körben alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás. Különösen vonatkozik ez a szülészet-nőgyógyászatra és a praenatalis diagnosztikára. Azt kell mondanunk, hogy a genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének felismerése a vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Ez a gyakorlatban szinte az egyetlen diagnosztikai eljárás, mely sem a magzatra, sem az anyára - ma már igazoltan - nem káros. A technikai fejlődés mellett ez a tény is hozzájárult rohamos elterjedéséhez. A genetikai ultrahangvizsgálatot végző szakembernek ismernie kell - a szülészeti és nőgyógyászati ismeretek mellett - a magzati fejlődés minden szakaszát, a magzati fejlődési rendellenességek ultrahang-anatómiáját a terhesség különböző időszakaiban.
A vizsgálat során megítéljük a magzat testméreteit (a különböző, főleg csontos elemek méretét), a különböző szervek és szervrendszerek (központi idegrendszer, koponya, gerinc, agyállomány, mellkasi szervek, tüdő, szív, hasi és kismedencei képletek, gyomor, belek, vizeletgyűjtő és kiválasztó rendszer, vesék, húgyvezeték, hólyag, a hasfal, a csontos elemek, végtagok) normális vagy attól eltérő elváltozását. Amennyiben eltérés észlelhető, úgy meg kell ítélni annak mértékét, súlyosságát. A különböző szervek normál ultrahang-anatómiájával és fejlődésével, valamint a magzati anatómiai rendellenességek ultrahangvizsgálattal történő felismerésével és fajtáival vaskos szakkönyvek foglalkoznak.
A következő képeken néhány ultrahangvizsgálattal felismerhető súlyos és kevésbé súlyos magzati rendellenességet mutatunk be, s egyben láthatjuk a magzatot abban az esetben, mikor a praenatalisan felismert súlyosan beteg magzat esetén a pár kérésére megtörtént a terhesség megszakítása (18-28. ábrák).
Látjuk, hogy az ultrahangvizsgálat igen fontos szerepet tölt be a magzati fejlődési rendellenességek felismerésében, de ismételten hangsúlyozzuk, hogy az egyes fejlődési rendellenességek felismerése csak bizonyos találati arányban lehetséges, azaz nem kerülhet minden magzati betegség felismerésre. Ez számtalan tényező függvénye lehet, ilyen például a vizsgáló gyakorlata, az ultrahangkészülék minősége, a terhesség nagysága, a magzatok száma (ikerterhesség), a magzat méhen belüli elhelyezkedése, pozíciója, a magzatvízmennyiség átlagostól eltérő mértéke, a terhes tömege, a feltételezett magzati eltérés milyensége és mértéke. Gondoljuk csak át, hogy milyen pontossággal ismerhető fel a fedett, viszonylag kis kiterjedésű, az ágyéki szakaszon elhelyezkedő spina bifida (fedett nyitott gerinc) az átlagosnál nagyobb tömegű, ikerterhességet viselő 20 hetes terhes esetében, ahol a beteg magzat a hasfaltól távolabb, az egészséges magzat takarásában helyezkedik el az átlagosnál több magzatvízben? A válasz biztosan nem 100%! Az ultrahangvizsgálat csak az egyik lehetőség a magzati betegségek felismerésében, gyakorlott kézben igen hasznos és nem utolsósorban ártalmatlan diagnosztikai lehetőség.

18—28. ábrák Magzati rendellenességek

A magzati szövetek mintavételéről

Korábban beszéltünk arról, hogy a magzat valamely betegségének felismeréséhez - amennyiben az nem a magzat anatómiai/szerkezeti elváltozásában nyilvánul meg, hanem kromoszómaeltérésben vagy valamelyik enzim csökkent vagy hiányzó működésében, esetleg valamelyik gén vagy DNS-szakasz megváltozásában - szükségünk van a magzatból vagy a magzat mellékrészeiből származó szövetmintára, melyen a kérdéses vizsgálatot elvégezhetjük. Ha például egy 39 éves terhes arra kíváncsi, hogy magzata nem szenved-e az életkora miatt valamilyen kromoszómaeltérésben, úgy a magzati kromoszómák vizsgálatához szükségünk van a magzat genetikai állományát/ kromoszómaállományát reprezentáló szövetmintára.
A magzati szövetek mintavételére szolgáló eljárásokat nevezzük méhen belüli invazív diagnosztikai beavatkozásoknak. Mindegyikük lényege, hogy ultrahang segítségével az anya hasfalán vagy a hüvelyen és a méh nyakcsatornáján keresztül vezetett speciális eszköz segítségével magzati szövetmintát (magzatvízet, lepénybolyhot, magzati vért, magzati bőrt) nyerjünk. Azért invazív beavatkozások, mert bizonyos anyai és magzati szöveteken, szerveken mechanikusan át kell hatolni a mintát vevő eszközzel.
Mivel invazívak, bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre, ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges szövődményeivel összefüggésben. Más megfogalmazásban nem szabad olyan vizsgálatot tanácsolni, amelynek magasabb a kockázata, mint a várható betegségé. Tehát 40 éves terhes esetében a magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) kockázata már kevesebb (kb. 1%), mint annak a kockázata, hogy kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatot szüljön. Ebben az esetben a vizsgálat felajánlása és elvégzése szakmailag megalapozott. A korábbiakból tudjuk, hogy 25 éves nő is szülhet Down-szindrómás magzatot, de ennek az esélye jóval kisebb ebben az életkorban, mint a beavatkozás kockázata. Így ebben a példában invazív beavatkozást végezni - hacsak egyéb javallat nem áll fenn - szakmailag megkérdőjelezhető, és nem megalapozott. Amennyiben a beavatkozás elvégzése indokolt, úgy alapvető a pár részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítása. A felvilágosításnak ki kell térni a szóban forgó magzati betegség kockázatára, a beavatkozás lényegére, lehetséges szövődményeire, veszélyeire és a vizsgálat találati arányára, valamint arra, hogy szükség lehet a vizsgálat megismétlésére, vagy egyéb vizsgálat elvégzésére is. Amennyiben a fentiek megtörténtek, úgy ezt a párnak és a felvilágosítást adó orvosnak aláírásával hitelesítenie kell.
A következőkben tárgyalt invazív diagnosztikai méhen belüli vizsgálatokról még annyit kell tudni, hogy általában ambulanter (járó betegként) történik, különleges előkészületet a pár részéről nem igényel, a beavatkozás után néhány nap otthoni pihenés tanácsolt.

A genetikai amniocentesis (magzatvízmintavétel)

A magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) a genetikai problémák felderítése céljából a világon a legelterjedtebben és a leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat alapja, hogy a magzatvízben a magzatról, a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók. Mivel ezen sejtek magzati eredetűek, tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát. A magzatvíz-mintavétel optimális időpontja a terhesség 16-18. hete körül van. Ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben. Ez az arány a beavatkozás időpontjában 25-30%.

  • A beavatkozás
29. ábra
A hasfalon keresztül a magzatvizet aspiráljuk, mindvégig ultrahangvezérlés mellett. A magzat sérülése kizárt
 

A beavatkozás elvégzéséhez a terhes lefekszik, miután hasát szabaddá tette. A beavatkozás előtt részletes ultrahangvizsgálat történik. Ekkor kell megítélni a magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a lepény tapadási helyét, a magzatvíz mennyiségét, és kiválasztani a beavatkozás helyét. Ez a gyakorlott vizsgáló számára általában nem jelent problémát. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. Ezt követően történik a hasfal fertőtlenítő lemosása (általában jódoldattal) és az izolálás.
A tű bevezetése nagyon óvatosan történik a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva érjük el a magzatvizet (29-30. ábrák). Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Ha ikerterhességben végezzük a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell vennünk. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy egyértelműen biztosak legyünk abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak. (Ezt természetesen akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó burok van.) A magzat általában több magzatvízet termel a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtunk, ezért a néhány héttel később elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fogunk észlelni. Ez a terhesség szempontjából semmilyen problémát nem jelent.
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgáljuk. A sejteket a különleges tenyésztési eljárás során néhány napig tápoldatban tartjuk. Ezután következik a laboratóriumi vizsgálat. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja genetikai anamnézisétől függ. Ritkán előfordul, hogy a sejtek nem növekednek, nem osztódnak. Ebben az esetben meg kell ismételni a beavatkozást. Ez természetesen nem azt jelenti, hogy a magzatnak bármi baja lenne.
Körülbelül két hét kell ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű osztódás alakuljon ki, s ekkor végezhető el a vizsgálat. A sejtben lévő kromoszómák ekkor mikroszkóppal vizsgálhatóvá, láthatóvá válnak. A kromoszómák alaki és számbeli felépítését vizsgáljuk. Ezentúl a sejtek segítségével speciális genetikai betegségek kiderítése céljából különleges vizsgálatok is elvégezhetők (enzim-, DNS-vizsgálat). A magzatvízből másfajta betegségek irányában is végezhetők vizsgálatok. Ilyen az AFP meghatározása a magzatvízből. Ezt akkor végezzük, ha az anya vérében a koncentráció meghalad egy bizonyos határt. Az AFP magas szintje a magzatvízben velőcsőzáródási vagy hasfalzáródási rendellenességre utalhat.
Bár az amniocentesis elég biztonságos eljárás, néhány szövődményt rejt magában. A mellékhatások közé tartozik a beavatkozást követő görcsölés, vérzés, igen ritkán fertőzés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb esetben a spontán vetélés, vagyis a terhesség megszakadása. A beavatkozás kapcsán magzati sérülés nem fordul elő. Bármely terhességben előfordulhat spontán vetélés, függetlenül attól, hogy történt-e beavatkozás, vagy sem. A terhesség korai szakaszában a spontán vetélés kialakulásának kockázata jóval nagyobb, mint később. A spontán vetélés általános előfordulási aránya az amniocentesis időpontjában körülbelül 3%. A spontán vetélés kockázata csak nagyon enyhén növekszik az amniocentesist követően, körülbelül 1%-kal vagy inkább kevesebbel.

A lepényszövet mintavétel (CVS - Chorionic Villus Sampling)

A lepényszövet-mintavétel az amniocentesisnél korábban, már fiatalabb terhességi korban elvégezhető. Rendszerint az utolsó menstruáció első napjától számított 10-12. terhességi héten végzik. Így lehetővé válik bizonyos fejlődési rendellenességek korábbi felismerése. Ahogy a magzatvíz-mintavételt, úgy a lepényszövet-mintavételt is genetikai centrumban lehet elvégezni.
A CVS valamivel újabb eljárás, mint az amniocentesis és kissé bonyolultabb is. Biológiai alapja, hogy a lepény kezdeménye teljesen magzati eredetű és a lepényben levő magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyező genetikai információt tartalmaznak. Ebből következik, hogy a magzatboholyból is ugyanazok a genetikai információk nyerhetők, mint a magzatvízben levő sejtekből.

  • A beavatkozás
31. ábra
A kép a nyakcsatornán keresztüli mintavételt ábrázolja. Figyeljük meg a vékony műanyag katéter helyét a lepényszövetben. A vizsgálat alatt ultrahang-monitorizálás van
 

A CVS során a sejteket a méhfalhoz tapadó lepény területéről vesszük. A lepénybolyhok a lepény kicsi részei. A bolyhok is a megtermékenyített petesejtből alakulnak ki, azaz, genetikailag azonosak a magzat genetikai állományával.
A lepényből két különböző módon vehető minta, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül. A hüvelyi mintavétel során a feltárás igen fontos, melyhez a rákszűrés során is alkalmazott eszközt használjuk.
Ezt követően nagyon vékony műanyag csövet vezetünk be a hüvelyen és a nyakcsatornán keresztül a méh üregébe (31. ábra). Ultrahangvezérlés mellett a csövet a lepényhez vezetjük és kevés mintát veszünk a lepénybolyhok területéről. A hasfalon keresztül történő mintavétel az amniocentesishez nagyon hasonlóan, vékony tű segítségével történik (32. ábra).
A chorionboholy-mintát ezt követően a genetikai laboratóriumba küldjük, ahol a sejtek tenyésztése és vizsgálata folyik. Ha szexuális úton terjedő betegség, vérzés vagy méhnyak-elégtelenség áll fenn, akkor a CVS hasi úton történő kivitelezése javasolható. Egyéb esetekben bármely módszer alkalmazható.

 
32. ábra
A kép a hasfalon keresztül történő mintavételt ábrázolja

A CVS során az amniocentesissel kimutatható betegségek méhen belüli diagnosztikáját tudjuk biztosítani. A fejlődési rendellenességek egyik, CVS-sel nem felismerhető csoportja a velőcsőzáródási rendellenességek, például a nyitott gerinc (szemben az amniocentesissel, mely során a magzatvízből történő AFP-meghatározás segítségével felismerhetővé válnak az eltérések). A CVS-sel a terhesség korábbi időszakában és gyorsabban nyerhetünk eredményt, mint amniocentesissel. A legtöbb terhes 10 napon belül megismerheti az eredményt.
A CVS végzése során talán valamivel nagyobb a spontán vetélés előfordulásának kockázata, mint amniocentesis során. Részben azért, mert a beavatkozást a terhesség korábbi időszakában végezzük, s ilyenkor mindenféle beavatkozás nélkül is magasabb a spontán vetélések gyakorisága. A teljes igazsághoz az is hozzátartozik, hogy az amniocentesis végzésének időszakában is előfordulhat spontán vetélés invazív beavatkozás nélkül is. Tehát nem lehet biztonsággal megmondani, hogy a vetélés azért következett be, mert invazív vizsgálatot végeztek, vagy ettőlfüggetlenül is bekövetkezett volna. A CVS szövődménye lehet a fertőzés. A tapasztalatok alapján a CVS valamivel gyakrabban eredményez magzati veszteséget/vetélést, az arány 1-1,5%.

A magzatvíz-mintavétel és a lepényszövet-mintavétel összehasonlítása

Mind az amniocentesisnek, mind a CVS-nek vannak előnyei. Mivel az amniocentesist szélesebb körben és hosszabb ideje alkalmazzák, így nagyobb biztonsággal végzik. Az amniocentesist követően kisebb a vetélés kockázata, mint CVS esetén. Mivel az amniocentesis során a magzatvízből történik mintavétel, így a velőcsőzáródási rendellenességek is kiszűrhetők.
A CVS viszont korábban végezhető. Így a terhes korábban ismeri meg az adott betegséggel kapcsolatos vizsgálati eredményt, s terhességének korábbi szakaszában nyílik lehetőség a döntéshozatalra. Ha a terhes biztos abban, hogy kóros eredmény esetén a terhesség megszakítását kérné, a terhességmegszakítás biztonságosabb, ha nem várja meg az amniocentesist, majd annak eredményét. A beavatkozások jellegének ismeretében a párral részletesen meg kell beszélni, milyen vizsgálat tanácsos. Ha a két módszer között a betegség diagnosztizálásának szempontjából nincs érdemi különbség, és még a terhesség kora lehetővé teszi a választást, a pár döntése az irányadó.

előző fejezet     következő fejezet
Az oldalon olvasható információk nem helyettesítik a szakember véleményét, tanácsát. Ezért az olvasottak alapján ne kísérletezzen az öngyógyítással! Ha egészségi állapotában kedvezőtlen változást észlel, forduljon orvoshoz! vitalitas.hu Nyilatkozat
Egészség Ismerettár főmenü