Vissza a tartalomjegyzékhez
 
ORVOSI ETIKA
 
A Down-szindróma praenatalis szûrésének néhány etikai vonatkozása

Tóth Adél1 és Szabó János dr.2
Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum, Pszichiátriai Klinika, Magatartástudományi és Orvosi Pszichológiai Csoport (igazgató: Janka Zoltán dr.)1
Orvosi Genetikai Intézet (igazgató: Szabó János dr.)2
 

A Down-szindróma súlyos mentális és gyakran többszörös szervi fejlõdési rendellenességgel járó, a 21-es kromoszóma triszómája következtében létrejövõ kórkép. A betegség antenatalis szûrésére és diagnosztizálására ma már hazánkban is megbízható eljárások állnak rendelkezésünkre. Annak érdekében, hogy a praenatalis vizsgálatok elérjék kitûzött céljukat, érdemes összefoglalni azokat a legfontosabb etikai vonatkozásokat, amelyek elválaszthatatlanok a szakmai, technikai ismeretek alkalmazásától. A Down-szindróma praenatalis szûrésének elsõdleges célja az anya, illetve a szülõk informálása a magzat genetikai állapotáról, melynek alapján a gyermeket várók határozni tudnak a terhesség további sorsáról. A szûrési eljárásoknak figyelembe kell venniük az orvos–beteg kapcsolat legalapvetõbb erkölcsi normáit: a „ne árts!”, a jótékonyság és az önrendelkezés tiszteletben tartásának etikai alapelveit. A Down-szindróma praenatalis szûrésének társadalmi vonatkozásai közül a szerzõk kiemelik, hogy a részvétel önkéntességének és a genetikai tanácsadás konzultatív, nem utasító jellegének biztosítása szükséges feltétele az eugenikai szempontok kizárásának. A praenatalis genetikai szûrés nem jelenti a fogyatékos emberek születés elõtti diszkriminációját. Nem célja a terhességmegszakítás, de a fennálló jogi keretek között elfogadja a családok döntési szabadságát ebben a kérdésben. A társadalmi igazságosság érvényesülése általános szûrõprogramtól remélhetõ leginkább. A megfogalmazott kérdések nyílt megvitatása hozzájárulhat a szakmai és társadalmi konszenzus kialakulásához a Down-szindróma praenatalis vizsgálatának terén. 

Kulcsszavak: Down-szindróma, praenatalis szûrés, orvosetikai kérdések, társadalmi vonatkozások 

Ethical aspects of prenatal screening for Down’s syndrome

Trisomy 21, the chromosomal base of Down’s syndrome, results in severe mental and physical handicap. Owing to the development of medical genetics reliable screening and diagnostic procedures for the detection of the disorder are available in Hungary. To achieve the goals of prenatal screening it is important to address the main ethical issues arising through the application of technical-professional skills. The core objective of prenatal screening for Down’s syndrome is to give information about the genetic condition of the fetus in order to enhance the autonomy of the parents in family planning. Screening programs should respect the ethical requirements of the principles of „do no harm”, beneficence and autonomy of the patients, which are the most important ethical norms of doctor–patient relationship. Regarding the social aspects of screening it is essential to claim that voluntary participation and nondirective genetic counselling can exclude eugenic purposes. Though introduction of prenatal tests does not imply the discrimination of the disabled, anxiety of handicapped people deserves more attention. Abortion of affected fetuses isn’t among the objectives of prenatal genetic screening but patient’s autonomy is supported in decisions concerning the future of the pregnancy. Social justice can be taken into consideration by providing the test to all women without respect to their social position, educational level or their age. An open debate about the issues of prenatal screening for Down’s syndrome could promote the formation of a consensus between professionals and the public. 

Key words: Down’s syndrome, prenatal screening, ethical considerations, social consequences 

A modern praenatalis vizsgálatok az 1960-as évek végén és az 1970-es évek elején kezdtek elterjedni, amikor az amniocentesis relatíve biztonságossá vált, és a labora-tóriumi szövettenyésztési módszerek fejlõdése a kromoszóma-analízist megbízhatóvá tette (15, 28). Ezen eljárások segítségével a Down-szindróma, amelyrõl 1959-ben állapították meg a kutatók, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája következtében jön létre, már a magzati életszakaszban kimutatható betegséggé változott. A megszületett gyermekek közül minden hétszázadiknál lelhetõk fel a szindróma jegyei, és a 21-es triszómia a leggyakoribb olyan kromoszóma-eltérés, mely értelmi fogyatékossághoz vezet (1, 8). E kromoszóma-rendellenesség elõfordulási gyakorisága és a következtében kialakuló betegség súlyossága teszik érthetõvé, hogy napjainkban a Down-kór praenatalis szûrése és diagnosztikája a modern orvosi genetika egyik legdinamikusabban fejlõdõ területe.

Az 1970-es évek elején az orvosi genetika eszközei még csak azt tették lehetõvé, hogy a kiemelten veszélyeztetett terhes anyáknak (35. életév feletti nõknek, elõzõleg Down-szindrómás gyermeket szült asszonyoknak újabb gyermek vállalása esetén) felajánlották a magzati kromoszómavizsgálat lehetõségét a terhesség második trimeszterében amniocentesis útján (14). Az 1980-as években azonban már az általános szûrés is megvalósíthatóvá vált, az anyai vérbõl kimutatható biokémiai markerek segítségével a terhesség 15–16. hetében. A valamennyi terhes anyának felajánlható vizsgálat a nyolcvanas évek közepén az anyai vérszérum AFP-koncentrációjának a mérésével kezdõdött. Az évtized végétõl az úgynevezett hármas biokémiai szûrés terjedt el, mely a vérszérum AFP-, hCG- és szabad ösztriol-értékeinek a meghatározását jelenti és figyelembe veszi az anya életkorát is (14, 15). A szûrés a fokozott kockázatú csoportot jelöli ki az adott népességbõl, de a pozitív teszteredmény nem jelent minden esetben betegséget. A feltételezett kóros állapotot további praenatalis diagnosztikai eljárásokkal kell igazolni (38). A 90-es évek az ultrahangvizsgálatok sikerét hozták a Down-szindróma praenatalis szûrésében. A magzati nuchalis hygroma vastagsága a terhesség 9–10. hetétõl jelezheti a Down-kór gyanúját (33, 34, 35, 36). Megjelentek az elsõ trimeszterbeli anyai szérumvizsgálatok is, melyet vérbõl, de akár vizeletmintából is el lehet végezni. Az ultrahangszûrés és az anyai szérumvizsgálat kombinációja a Down-szindrómával érintett terhességek 90%-át képes azonosítani (39). A szûrési eljárások mellett természetesen a diagnosztikai módszereknek is változniuk kellett. A középsõ trimeszterben végzett amniocentesist kiegészítette az elsõ trimeszterbeli chorionboholy-biopszia, a korai amniocentesis, illetve a cordocentesis.

A fenti orvosbiológiai, technológiai eljárásokat tudatosan igénybe vettek, sõt azokat újabb fejlõdésre inspirálták a nyugati típusú társadalmakban élõ nõk és családjaik. A modernizálódott társadalmakban a hagyományos nagycsaládok végleg felbomlottak, a szociális önállóság eléréséhez mind hosszabb felkészülési idõszakra volt szükség, és a nõk az anyai szerepet már nem tartották egyetlen hivatásuknak, hanem saját munkahelyi elvárásaiknak is meg akartak felelni. Ilyen feltételek mellett az asszonyok kevesebb gyermeket vállaltak és kevesebb idõt töltöttek otthon gyermekneveléssel. A gyermekszülés, a munkahelyi karrier fontossága miatt, fokozatosan késõbbre tolódott, viszont az anyai életkor elõrehaladása növelte a Down-kór kialakulásának kockázatát. A gyerekszám csökkenésével azonban a szülõk egyre nagyobb igényeket támasztottak minden egyes gyermekkel szemben. A családi elvárások és a társadalmi átalakulások széles körben elfogadottá és támogatottá tették a praenatalis vizsgálatokat (40). Ezek a változások a magyar társadalomban is lezajlottak, még ha a történések mögött más okok is állottak, mint a fejlettebb országokban. A Down-szindrómára irányuló praenatalis szûrés viszont korántsem terjedt el olyan mértékben, mint a nyugat-európai országokban.

A praenatalis szûrések célja

Az orvosi genetika szakembereinek körében egyre inkább elfogadott az az álláspont, amely szerint a praenatalis szûrés és hozzákapcsolódóan a praenatalis diagnosztika elsõdleges célja a szülõk önrendelkezésének, döntési szabadságának növelése az anya, a család informálása útján. A fejlõdõ magzat genetikai állapotáról nyújtott, minél teljesebb körû tájékoztatás lehetõséget ad a gyermeket váróknak arra, hogy átgondoltan, autonóm módon határozzanak a terhesség további sorsáról, megfontolják gyermekvállalási, családtervezési lehetõségeiket (16, 22, 26, 28). A szûrõprogram nem veheti le a szülõk válláról a döntés jogának és felelõsségének a terhét, de céljai közé tartozik, hogy segítse a párokat a döntés meghozatalában és támogassa õket a választott megoldás szerinti cselekvésben (27, 41). Az orvostudomány lehetõséget nyújt a választásra, de a gyermekvállalás a legszemélyesebb döntések köre, amelyben a családoknak saját értékrendjük, erkölcsi, vallási nézeteik alapján kell határozniuk a társadalom adott jogi keretei között.

A szûrés társadalmi vonatkozásainak etikai kérdései

A modern orvosi genetika az egyének, a családok informálását, ezáltal autonómiájuk növelését tudja a leginkább konfliktusoktól mentesen vállalni, de ez nem jelenti azt, hogy e tudományág képviselõi nem foglalkoznak azokkal a szélesebb társadalmi, erkölcsi problémákkal, amelyek tevékenységük nyomán jönnek létre. A vitapontok nyílt megfogalmazása lehetõséget ad az orvosi genetikával szembeni elõítéletek eloszlatására is.

Az eugenika kizárása

A Down-szindróma praenatalis szûrésének társadalmi vonatkozásai közül elsõként az eugenika kérdéskörét tárgyaljuk, melynek XX. századi története árnyékot vetett a genetika fejlõdésére. Az eugenika kifejezést Galton alkotta 1883-ban, és az emberi faj tökéletesítését értette alatta, amit önkéntes korlátozás által biztosított szelektív szaporodás útján vélt elérhetõnek (10). Ezt az elgondolást számos országban támogatták és egész eugenikai mozgalom alakult ki világszerte 1883 és 1945 között. A patrónusok között találhatunk neves tudósokat, jó szándékú középosztálybeli polgárokat. Manapság a fogalmat elsõsorban negatív értelemben használjuk, és azt a figyelmeztetést tartalmazza, hogy a genetika tudománya szélsõséges politikai és társadalmi célok szolgálatára is felhasználható. A 20. század harmincas, negyvenes éveiben Európa és Észak-Amerika számos országában követtek el visszaéléseket az eugenika jegyében. A hitleri Németországban a visszaélések az embertelenségig fokozódtak és az eugenikai indíttatású „faji higiénia” elve tömeges kényszersterilizációhoz, a párválasztás szabadságának korlátozásához, majd tömeggyilkossághoz vezetett (40, 43).

A fentiekbõl is következik, hogy az eugenika értelmezése sokrétû lehet, így a praenatalis vizsgálatok etikai kérdéseivel foglalkozó szakemberek egy része a fogalom mellõzését javasolja (40). A fogalmi pontatlanság miatt célravezetõbbnek látszik konkrétan meghatározni azokat az aggályokat, félelmeket, amelyeket az eugenika címszó alatt összefoglalóan neveznek meg a praenatalis szûrések bírálói.

Genetikai alapú szelekció. A praenatalis vizsgálat és hozzákapcsolódóan a szelektív terhességmegszakítás hibájaként róják fel, hogy a genetikai alapú szelekció esélyét teremti meg, mivel lehetõséget ad az elõnyösebb, szerencsésebb genetikai adottsággal rendelkezõ magzatok kiválasztására egy idealizált emberkép nevében (43).

Reprodukciós autonómia veszélyeztetése. A praenatalis szûrés magában hordozza az egyén reprodukciós autonómiájának korlátozását nyílt vagy nagyon is kifinomult társadalmi kényszerek formájában. A nyílt kényszerítés, a szûrésen való részvétel kötelezõvé tétele állami eszközökkel, fejlett demokráciákban nem fordulhat elõ, de az árnyalt kényszerítõ tényezõk alig védhetõk ki. Idetartozik a közvélemény magatartása a sérültekkel, fogyatékosokkal szemben, és ilyen hatású lehet az orvos nem elfogulatlan tájékoztató tevékenysége is a genetikai tanácsadás során (18, 43).

Az egyéni érdekek feláldozása a közösségi érdekek oltárán. Különösen a fogyatékos emberek jogait védelmezõ egyesületek képviselõi tekintenek úgy a praenatalis szûrésre, mint amely lényegében közösségi érdekeket szolgál, s ezek teljesítése közben feláldozza az egyének érdekeit. A praenatalis genetikai vizsgálat az egyes embertõl önfeláldozást kíván meg, gyakran a gyermekvállalásról való lemondást, esetenként a faj genetikai készletének védelmében, máskor a társadalom anyagi eszközeinek megtakarítása céljából (18, 40, 43).

Társadalmi elõítéletek közvetítése. A praenatalis vizsgálatok burkolt elõítéleteket közvetítenek a fogyatékos emberekkel szemben, negatív ítéletet tartalmaznak a testileg vagy értelmileg sérült emberek életlehetõségeirõl, felerõsítve ezáltal a többségi társadalomban amúgy is meglévõ elnyomó tendenciákat (25, 42).

Az orvosi genetika szakembereinek ezeket az aggodalmakat figyelembe kell venniük, hogy megteremthessék a praenatalis szûrések elfogadásának etikai feltételeit. A szûrõvizsgálatokon való részvétel önkéntességének érvényesítése számos vádat kizár. A programok bevallottan individuális és nem társadalmi érdekeket szolgálnak. Céljuknak tekintik a szülõk döntési lehetõségeinek bõvítését, a részletes tájékoztatást, a szenvedés csökkentését, de nem tekintik feladatuknak a társadalom génállományának védelmét, sem a fogyatékos gyermekek születésének megelõzését. A genetikai tanácsadásnak nemcsak a deklarációkban, hanem a gyakorlatban is semleges jellegûnek kell maradnia. A tanácsadást végzõ szakember a szülõk döntését nem kényszerítheti ki és nem befolyásolhatja. A semleges jellegû tanácsadást a gyakorlatban igen nehéz betartani (6, 7), de ragaszkodni kell hozzá a jogos fenntartások, félelmek elkerülése miatt (26, 37).

A terhességmegszakításhoz való viszony

A 70-es években, a magzati genetikai vizsgálatok kezdetén a szûkös technikai lehetõségek miatt még a legfejlettebb egészségüggyel rendelkezõ országokban is az abortusz elfogadásához kötötték az azokon való részvételt (28). A kromoszóma-rendellenességek születés elõtti vizsgálata azonban nem kapcsolódik szükségszerûen és elválaszthatatlanul össze a terhességmegszakítással. Szakmai körökben ma már széles körben elfogadott az a nézet, hogy a szûrés lehetõségét a terhességmegszakításról alkotott véleménytõl függetlenül kell nyújtani (28).

Ebben az álláspontban újra a genetikai szûrések elsõdleges célja nyer megfogalmazást, nevezetesen a szülõi önrendelkezést növelõ információnyújtás. A genetikai tanácsadás nem direktív, nem utasító, konzultatív jellege biztosítja a szülõk önálló választásának a lehetõségét a terhesség további sorsáról (22, 27). A közvélemény legnagyobb része is elfogadja a családok döntési szabadságát ebben a kérdésben, ezáltal elismeri a szülõk felelõsségét a gyermeknevelésben, mely semmilyen társadalmi támogatással nem helyettesíthetõ. A vizsgálatok eredménye az esetek túlnyomó többségében megnyugvást ad a leendõ szülõknek, megerõsítést kapnak arról, hogy a magzat egészséges. Ellenkezõ esetekben a családok vagy a terhesség megszakítása mellett döntenek, vagy lehetõvé válik számukra, hogy felkészüljenek a sérült újszülött érkezésére. A korai diagnózis révén a szülés után a szakemberek haladéktalanul elkezdhetik a gyermek kezelését, korai fejlesztését (1, 24).

A magzat erkölcsi statusáról, ezáltal az abortusz elfogadhatóságának erkölcsi igazolásáról folyó etikai vita természetesen nem hagyhatja érintetlenül az orvosi genetika ezen tevékenységi körét sem (20). A szülészek és nõgyógyászok azt remélik, hogy az élet végének megállapításához hasonlóan az élet kezdete kérdésében is egységes álláspontra jutnak majd a különbözõ erkölcsi felfogások támogatói (9). Mivel ez a konszenzus még nem alakult ki, így a praenatalis szûrést nyújtó egészségügyi szakemberek a terhességmegszakítást – az érvényben lévõ jogi keretek között – az egyéni lelkiismereti szabadság körébe tartozó döntésnek tartják (27).

A fogyatékos emberek születés elõtti diszkriminációjának kérdése

A Down-szindróma praenatalis szûrése során különös hangsúllyal kell figyelembe venni a fogyatékos embertársaink érzékenységét (3). E kromoszóma-rendellenesség praenatalis vizsgálata nem jelenti a fogyatékos emberek születés elõtti diszkriminációját. A Down-szindróma szûréséhez kapcsolódó terhességmegszakítás lehetõsége sem utal az ezzel a betegséggel élõk negatív megkülönböztetésére, mivel a szülõk számára az abortusz indoka éppen az, hogy a magzat erkölcsi statusát nem tartják azonosnak a megszületett Down-beteg morális helyzetével (11).

Egy társadalomban nem a szûrési eljárások léte vagy nem léte határozza meg a fogyatékossággal élõk szociális szerepét. Ezek a programok nem tudják megakadályozni valamennyi testi és szellemi rendellenesség kialakulását. A fogyatékosság állandó kísérõje emberi létünknek, mindig velünk lesz, tekintet nélkül a szûrésekre (40). Ennek értelmében egyik társadalom sem kerülheti el, hogy a praenatalis szûrõprogramokkal egyidejûleg ne áldozzon jelentõs összegeket a hátrányos helyzetûek fejlesztésére és gondozására.

Igen nagy a társadalmi jelentõsége annak, ha a betegség szûrését nem választják el a betegség kezelésétõl. A szûrõprogram õszinte szándékát jelzi, ha felöleli az egész folyamatot a szûréstõl a Down-gyermekek fejlesztéséig. Jó néhány genetikus fontosnak tartja, hogy személyesen is részt vegyen a Down-kórral születettek kezelésében, valamint kutatási eredményeivel hozzájáruljon a betegség kialakulásának elsõdleges megelõzéséhez, elõsegítse a szindróma lehetséges jövõbeli gyógyítását (4). A szûrések bevezetésével foglalkozó szakemberek általánosan szükségesnek ítélik, hogy munkájukba bevonják a Down-kórral élõ betegeket, családjukat és az érdekeiket képviselõ szervezeteket.

Az igazságosság érvényesülése

A társadalmi igazságosság érvényesülése lényeges követelménye az egészségügyi ellátásnak. Az igazságosság kritériumának teljesülése a Down-szindróma szûrése esetén azt jelenti, hogy a hasonlóan veszélyeztetett magzatok ugyanazt a szûrést, ellátást kapják meg, függetlenül szüleik iskolai végzettségétõl vagy anyagi helyzetétõl (17). Ennek a kívánalomnak egy általános szûrõprogram felelne meg leginkább. Felmérések igazolták, hogy amennyiben a praenatalis szûrés nem általánosan hozzáférhetõ, akkor a magasabb iskolai végzettségûek és a magasabb jövedelmûek veszik fokozottabban igénybe. Ezáltal olyan társadalmi diszkrimináció jöhet létre, amely kétszeresen sújtja a rosszabb anyagi körülmények között élõket. Egyrészt azzal, hogy szûkös körülményeik miatt nem jutnak hozzá a szûréshez, másrészt, mivel kikerülnek a szûrésbõl, a fogyatékos gyermekek nevelésének súlyos anyagi terhe is rájuk nehezedik (17, 40). Az általános szûrés azt is jelenti, hogy valamennyi terhes anya igénybe veheti a vizsgálatot, tekintet nélkül az életkorára, mivel a Down-szindrómás gyermekek 70–80%-át a 37 évesnél fiatalabb anyák hozzák a világra (29).

Az igazságosság témakörével kapcsolatban is megvan az a kérdés, hogy a szûrés elsõ vagy második trimeszterbeli legyen. Az elsõ trimeszterbeli szûrések a terhesség korai szakaszában, a 9–13. hét között történnek, így azok az asszonyok, akik ezután az idõhatár után keresik fel a terhesgondozókat, kimaradnak a szûrésbõl. Ebbõl következõen nyilvánvaló, hogy az elsõ és második trimeszterbeli szûrés egyidejû fenntartása szükséges (19). Természetesen a korai gondozásbavétel aránya egészségneveléssel, egészségügyi felvilágosítással javítható.

Az ultrahangszûrés és diagnosztika ígéretes eredményei a módszer széles körû elterjesztését indokolják. Ezeket a vizsgálatokat azonban csak speciálisan felkészült egészségügyi centrumokban tudják elvégezni (31), s ez a falvakban élõknek elõnytelen lehet. Az anyai szérumvizsgálat számukra egyszerûbben elérhetõ, bár ennek hatékonysága elmarad az ultrahangszûrésé mögött.

A szûrés etikai kérdései az orvos–beteg kapcsolatban

A „ne árts!” elve

A praenatalis szûrõprogramok kidolgozóinak és a vizsgálatok elvégzõinek figyelembe kell venniük a beteg iránt vállalt erkölcsi kötelezettségeket. Az orvos–beteg kapcsolat egyik legfontosabb etikai szempontja a Down-kór szûrése során is a „ne árts!” elvének érvényesítése. Itt említjük meg, hogy a praenatalis vizsgálatok esetén a „beteg” fogalmának használata ambivalens. Hiszen a szûrési eljárások a magzat genetikai állapotának meghatározására irányulnak, azonban az anya testi részvétele is elengedhetetlen a beavatkozások során (17). A „ne árts!” elvét azonban értelemszerûen mind a várandós nõre, mind a magzatra érvényesíteni kell, mert a károkozás elkerülése mindkettõvel szemben prima facie kötelesség.

A legelterjedtebb szûrési eljárások közül az anyai vér biokémiai jellemzõinek a vizsgálata nem jelent veszélyt a magzat számára. Az eddig megjelent szakirodalmi adatok szerint az ultrahangvizsgálatnak sincs semmiféle ártalmas hatása (26).

A praenatalis szûrõtesztekrõl tudott, hogy néha puszta ajánlásuk is aggódást, szorongást kelt a kismamákban (12), s ez kihatással lehet a fejlõdõ magzatra is. A feszültség különféle szintjei alakulnak ki a pozitív szûréseredmény, a tévesnek bizonyuló pozitív esetek, valamint a késõi terhességmegszakítás nyomán is (21). A terhesség önmagában is nyugtalansággal jár és egy orvosi eljárás nem hagyhatja figyelmen kívül, ha hozzájárul ennek növeléséhez. Orvosszociológiai felmérések tanulsága szerint a kedvezõtlen teszteredmény közlése mindenképpen belsõ feszültséget okoz, függetlenül attól, hol, milyen módon közlik. Jótékony hatású azonban, ha a várandós nõk ebben a nehéz helyzetben egészségügyi szakemberrel oszthatják meg gondjaikat. Kedvezõ, ha megkapják annak a védõnõnek, orvosnak a nevét, akit akár hétvégén is felhívhatnak, ha kétségeik már túl gyötrõek. Arra is fényt derítettek a kutatások, hogy azok a várandós anyák, akiknél a pozitív szûréseredményt követõ diagnosztikus eljárás nem mutatott ki Down-szindrómát a magzatban, rövid idõre megnyugodtak, majd újra aggódni kezdtek és ez az állapot kitartott a terhesség végéig (32).

Általánosan megállapítható, hogy még azokban az országokban is, ahol a születés elõtti genetikai vizsgálatok nagyobb arányban elterjedtek, a szakemberek többsége elõtt az anyák ezen aggódása rejtve marad. Ez egyrészt abból adódik, hogy a nõk nem jelzik idõben a szorongásukat vagy a terhességmegszakítás révén kikerülnek a gondozásból. Másrészt az orvosok rutinszerûen ajánlják a szûrést, és annak mindössze a praktikus részére koncentrálnak, a lelki összetevõket nem veszik figyelembe. Nagy-Britanniában azt is megfigyelték, hogy sem az orvosok, sem a védõnõk nincsenek felkészülve a kedvezõtlen szûréseredményre, és nem alakítottak ki megfelelõ reagálási formákat a helyzet kezelésére. A különféle vizsgálatok egyértelmûvé teszik, hogy bár a teszt és fõként eredménye aggódáshoz, szorongáshoz vezet, de ez a feszült állapot érzelmi támogatással enyhíthetõ. A szakemberek fontosnak vélik, hogy a szûrést ajánló és elvégzõ orvosok, védõnõk, nõvérek tisztában legyenek a vizsgálatok lelki hatásaival és képesek legyenek érzelmi támaszt nyújtani (21, 22, 30, 32).

Az álpozitív eredmény elõfordulására megfelelõ felvilágosítással fel kell készíteni a kismamákat. A kromoszóma-rendellenességek ultrahangszûrésénél pedig sajátos etikai probléma, hogy a vizsgálat eredménye függ a szûrést végzõ szakember képzettségétõl, tapasztalatától és motiváltságától (3, 35, 36). Ezek a szubjektív tényezõk valamennyi orvos–beteg találkozásnak szerves részei, de nagyobb jelentõségre tesznek szert, ha általános szûrõprogramról van szó. A tévedés lehetõsége ellen folyamatos oktatással és továbbképzéssel lehet védekezni (39). Az álpozitív eredmény mellett a szûrés lehetséges ártalmai közé tartozik az is, ha alaptalan biztonságérzetet kelt azáltal, hogy álnegatív eredményt közöl. Az álpozitív és az álnegatív értékek kedvezõtlen következményei a Down-szindróma praenatalis szûrésére irányuló eljárások szenzitivitásának, pozitív prediktív értékének és hatékonyságának javítása révén jelentõsen csökkenthetõk. A szûrés megbízhatóságának növelése a tesztet kidolgozók etikai kötelessége, míg az érzelmi támogatás biztosítása a vizsgálatot végzõ egészségügyi szakemberek feladata.

A jótékonyság kritériuma

A szûrésnek nem csak a „ne árts!” kritériumát kell figyelembe vennie, hanem a jótékonyság elvének elvárásait is teljesítenie kell. A jótékonyság, a beteg érdekében való jót cselekvés, az orvoslás évezredes normája (2). A szûrés bevezetése természetesen a páciensek érdekében történik, a gyermeket vállaló szülõk, családok segítése a cél, mely a minél teljesebb körû és minél megbízhatóbb informálással teljesíthetõ (16). Ezért a szûrõtesztek hatékonyságának növelése a jótékonyság elvárásai szerinti cselekvést is jelenti. Mivel a praenatalis vizsgálatok nem tartják bevallott céljuknak a fogyatékos gyermekek születésének megelõzését, így a Down-szindróma praenatalis szûrése sem jelölheti meg az orvosi segítségnyújtás elsõdleges céljául a prevenciót. Kötelességének tarthatja azonban az emberi szenvedés csökkentését azáltal, hogy választási lehetõséget biztosít a szülõknek, valamint elõsegítheti a megszületett gyermekek gyógykezelésének mielõbbi elindítását a Down-kór antenatalis megállapításával (26).

A jótékonyság erkölcsi normájának szûkebb vetülete a hasznosság elve, az a megfontolás, hogy egy eljárásnak több elõnyt kell nyújtania, mint amennyi ártalmat okoz (2). A Down-szindróma praenatalis szûrése esetén az úgynevezett „cut-off” meghatározása is a hasznosság szempontjai alapján történik, azaz mesterségesen úgy állapítják meg a pozitív érték határvonalát, hogy a pozitív teszteredményt követõ invazív diagnosztikus beavatkozás veszélye arányban álljon a Down-kór jelenlétének kockázatával (24). Jelen esetben az elsõ és második trimeszterbeli szûrés összehasonlítása kapcsán vizsgáljuk meg a hasznosság szempontjainak érvényesülését.

A terhesség középsõ trimeszterében végzett biokémiai szûrési eljárások és az azokat követõ diagnózis a 80-as évek közepe óta bevett gyakorlat a szóban forgó betegség esetében. Az utóbbi évek kutatásai lehetõvé tették, hogy a szûrõvizsgálatot a 16–18. terhességi hét helyett jóval korábban, a 9–10. héttel kezdõdõen végezzék el ultrahang segítségével, és a teszt megbízhatósága nem marad el a második trimeszterben történõ vizsgálatétól. Az elsõ trimeszterbeli szûrés elterjedését a következõ meggondolások indokolják: nem kell a terhesség közepéig várni a vizsgálatra; rövidebb ideig tart a szülõk aggódása, nyugtalansága; hamarabb megszûnhet az úgynevezett „érzelmi bizonytalanság”, amit az anya érez fejlõdõ utódja iránt; nagyobb lehetõséget ad arra, hogy a terhesség jövõjérõl való döntés a magánélet keretei között maradjon; erkölcsileg indokolhatóbb a korai terhességmegszakítás; lelkileg kevésbé megrázó egy korai stádiumú terhesség megszakítása, a magzatmozgás érzékelése után szoros érzelmi szálak alakulnak ki az anya és leendõ gyermeke között; orvosi értelemben kisebb a kora-terhességi abortusz kockázata; lélektanilag kedvezõ hatású lehet a reprodukciós várakozási idõ 6–8 hetes lerövidülése (19, 20, 28).

Orvosetikai szempontból azonban indokolt a korai eljárás elõnyeit összevetni a hátrányaival, melyek az alábbiak: túlságosan korán történik a vizsgálat; rövid az idõ ahhoz, hogy a jövendõ szülõk végiggondolják a szûrés lehetséges következményeit; a rövid terhesség titokban marad a barátok, rokonok elõtt, akik így nem tudnak azonosulni a gyermeket váró párok veszteségérzetével; a korai szûrés felveti az ezzel összefüggõ diagnosztikus eljárások, a chorionboholy-vizsgálat és a korai amniocentesis szakmai problémáit; a terhességek egy részében a szülõket szükségtelen döntések elé állítja és felesleges abortuszok elvégzéséhez vezet, mivel a Down-szindrómás terhességek egynegyede spontán vetéléssel fejezõdik be a terhesség 10–15. hete között (39); a korai ultrahangvizsgálat érzelmi kötõdést alakít ki az anya és a magzat között, hiszen láthatóvá válik, ami még nem érzékelhetõ, ezáltal megnehezíti a terhesség sorsáról való határozást (19, 24, 28).

A hasznosság erkölcsi szabálya alapján az elsõ trimeszterbeli eljárásnak több elõnyt kell nyújtania, mint a második trimeszterbelinek ahhoz, hogy alkalmazható legyen. A várandós nõk többsége elõnyben részesíti a korábbi vizsgálatot. A szakembereknek viszont az a feladatuk, hogy elegendõ idõt adjanak a nõknek a különféle szûrési lehetõségek közötti választásra, és további kutatásokat folytassanak annak érdekében, hogy elõre jelezni tudják, melyik terhesség sorsa lesz a spontán vetélés (19, 39).

A szülõi önrendelkezés növelésének lehetõsége

A szülõi önrendelkezés növelése a praenatalis szûrések bevallott célkitûzése. Ez a feladat legfõképp a hatékony tájékoztatás útján valósulhat meg. A tájékoztatás etikai vonatkozásai tehát különös jelentõségûek a Down-szindróma szûrése során és fontosságuk miatt önálló tanulmányt érdemelnek.

Az autonómia problémaköre ötvözi a szûrés társadalmi hatásait az egyes beteget érintõ kérdések etikai vonatkozásaival. A felajánlott praenatalis vizsgálat elfogadása egyéni elhatározás alapján történik, messzemenõen megtestesítve az önrendelkezéshez való individuális jogot. Ezeknek a független egyéni döntéseknek a következményei azonban olyan társadalmi jelenségekhez vezethetnek, amelyeket senki sem szándékozott létrehozni (40), s melyek elkerülésének fontosságára a közlemény korábbi része hívja fel a figyelmet.

A leendõ szülõk már a magzati korban információhoz jutnak jövendõ gyermekük egészségérõl, választási szabadságuk köre bõvül. A praenatalis szûrõvizsgálatok nagyobb arányú elterjedésével azonban a lehetõség társadalmi elvárásként is mûködhet. A szûkebb és tágabb közösség magától értetõdõnek tarthatja a vizsgálatokon való részvételt, sõt felelõtlennek, gyermeke egészségét szükségtelenül veszélyeztetõnek tekintheti az olyan szülõt, aki visszautasítja a szûrést. Ezek a körülmények természetszerûleg korlátozzák az egyén független döntését (11, 37).

A lehetõségek számának növekedése a felelõsség terhének gyarapodásával is együtt jár. A gyermeket váróknak olyan döntéseket kell hozniuk, amelyekre korábban nem volt módjuk, de amelyeknek meghozatalára nem is kényszerültek. A praenatalis vizsgálatok korában a fogyatékos gyermek születése tudatos választás eredményének minõsülhet, akinek a felneveléséért, ily módon, a szülõt terheli az egyedüli felelõsség. Ez a szemléletváltozás azt eredményezheti, hogy a társadalmi problémák egyéni döntések következményeivé változnak (11, 40). A Down-szindróma kialakulása viszont napjainkban sem tudatos elhatározás kérdése és nem is a praenatalis szûrés sikertelenségének a következménye. A kromoszóma-rendellenességbõl eredõ hátrányos helyzet csökkentése viszont csak a szülõk és a tágabb közösség együttmûködése révén lehetséges.

Következtetés

Hazánkban nem készült még felmérés arról, hogy a lakosság milyen arányban támogatja a Down-szindróma praenatalis szûrését. Figyelemreméltó azonban, hogy az olyan, különbözõ politikai és gazdasági helyzetû országokban is, mint Nagy-Britannia és Oroszország, a laikus közvélemény 60–65%-a fogadja el a betegség általános szûrését (13). Az utóbbi években a magyar közvélemény is növekvõ figyelemmel fordul a fogyatékos emberek gondjai felé, s a Down-kórral élõk helyzetérõl is hírekhez juthatunk a médiából. Lassacskán elérkezettnek látszik az idõ arra, hogy nyíltan beszéljünk a kényes kérdésekrõl. A vitapontok megnevezése és tudatosítása hozzájárulhat annak a konszenzusnak a kialakításához, amely az egészségügyi szakemberek és a közvélemény között formálódhat a magzati genetikai vizsgálatok terén. A szûrést elõkészítõ szakemberek felelõssége nagy, mivel a leendõ szülõk megbíznak az egészségügyi szervezetek által kidolgozott programokban, s a kismamák, gyermekük egészsége érdekében, elfogadják a felajánlott vizsgálatokat (29). A születés elõtti genetikai vizsgálatok fokozatos terjedése figyelhetõ meg hazánkban is. Ezeknek a programoknak azonban nemcsak technikailag, de etikailag is megalapozott körülmények között kell mûködniük ahhoz, hogy segítõ szándékuknak maradéktalanul meg tudjanak felelni.

IRODALOM:

  1. Balogh E.: Újabb ismeretek a Down syndrómáról. Pediatr., 1995, 4, 281–285.
  2. Beauchamp, T. L., Childress, J. F.: Principles of Biomedical Ethics (4th edition) Oxford University Press, Oxford, New York, 1994. 260–327. old.
  3. Brambati, B., Cislaghi, C., Tului, L. és mtsai: First-trimester Down’s syndrome screening using nuchal translucency: a prospective study in patients undergoing villus sampling. Ultrasound Obstet. Gynecol., 1995, 5, 9–14.
  4. Clarke, A.: Is non-directive counselling possible? Lancet, 1991, 338, 998–1001.
  5. Cooper, M.: Ethics of screeing for Down’s syndrome. BMJ, 1991, 303, 56.
  6. Czeizel, A.: The right to be born healthy. The ethical problems of human genetics in Hungary. Joint edition published by Akadémiai Kiadó. Budapest, Hungary and Alan R. Liss, Inc., New York, USA, 1988, 9–11., 26–40. old.
  7. Czeizel E.: Egy orvosgenetikus etikai gondjai. Kossuth Könyvkiadó, 1983. 30–35. old.
  8. Dobos M., Papp Z.: Down-szindróma. In Klinikai genetika. Szerk.: Papp Z. Golden Book Kiadó, Budapest, 1995. 552–562. old.
  9. Fletcher, J. F., Evans, M. I.: Ethical issues in reproductive genetics. Seminars in Perinatology, 1998, 22, 189–197.
  10. Galton, F.: Inquiries into human faculty and its development. J. M. Dent and Sons, London, 1883. Idézi: Wikler, D.: Can we learn from eugenics? J. Med. Ethics, 1999, 25, 183–194.
  11. Gillam, L.: Prenatal diagnosis and discrimination against the disabled. J. Med. Ethics., 1999, 25, 163–171.
  12. Green, J. M.: Serum screening for Down’s syndrome: experiences of obstetricians in England and Wales. BMJ, 1994, 309, 769–772.
  13. Gudkov, L., Tichtchenko, P., Yudin, B.: Human genetic improvement: a comparison of Russian and British public perceptions. Bull. Med. Ethics, 1997/98, 134, 20–23.
  14. Haddow, J. E., Glenn, E., Palomaki, B. S. és mtsai: Prenatal screening for Down’s syndrome with use of maternal serum markers. N. Engl. J. Med., 1992, 327, 588–593.
  15. Haddow, J. E., Glenn, E., Palomaki, B. S.: Reducing the need for amniocentesis in women 35 years of age or older with serum markers for screening. N. Engl. J. Med., 1994, 330, 1114–1118.
  16. Hoedemaekers, R., Ten Have, H., Chadwick, R.: Genetic screening: a comparative analysis of the three recent reports. J. Med. Ethics, 1997, 23, 136–141.
  17. Johnson, S. R., Elkins, T. E.: Ethical issues in prenatal diagnosis. Clin. Obst. Gynecol., 1988, 31, 408–418
  18. King, D. S.: Preimplantation genetic diagnosis and the ‘new’ eugenics. J. Med. Ethics., 1999, 25, 176–182.
  19. Kornman, L. H., Wortelboer, M. J. M., Beekhuis, J. R. és mtsai: Women’s opinion and the implications of first- versus second-trimester screening for fetal Down’s syndrome. Prenat. Diagn., 1997, 17, 1011–1018.
  20. Kovács J.: A modern orvosi etika alapjai. Bevezetés a bioetikába (2. kiad.). Medicina Könyvkiadó Rt., Budapest, 1999. 293–349. old.
  21. Marteau, T. M.: Psychological consequences of screening for Down’s syndrome. BMJ, 1993, 307, 146–147.
  22. Marteau, T. M.: Towards informed decisions about prenatal testing: a review. Prenat. Diagn., 1995, 15, 1215–1226.
  23. Medical Research Council European Trial of chorion villus sampling. Lancet, 1991, 337, 1491–1499.
  24. Mennuti, M.: A 35-year old pregnant woman considering maternal serum screening and amniocentesis. JAMA, 1996, 275, 1440–1446.
  25. Newell, C.: The social nature of disability, disease and genetics: a response to Gillam, Perssons, Holtug, Draper and Chadwick. J. Med. Ethics, 1999, 25, 172–175.
  26. Nuffield Council on Bioethics: Genetic Screening. Ethical Issues, 1993.
  27. Papp Z., Verebély T.: A terhesség sorsáról való döntés általános szempontjai. In Klinikai genetika. Szerk.: Papp Z. Golden Book Kiadó, Budapest, 1995. 341–349. old.
  28. Pryde, P. G., Drugan, A., Johnson, M. és mtsai: Prenatal diagnosis: choices women make about pursuing testing and acting on abnormal results. Clin. Obst. Gynecol., 1993, 36, 496–509.
  29. Santalahti, P., Aro, A. R., Hemminki, E. és mtsai: On what ground do women participate in prenatal screening? Prenat. Diagn., 1998, 18, 153–165.
  30. Smith, D. K., Shaw, R. W., Marteau, T. M.: Informed consent to undergo serum screening for Down’s syndrome: the gap between policy and practice. BMJ, 1994, 309, 776.
  31. Snijders, R. J. M., Noble, P., Sebire, N. és mtsai: UK multicenter project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. Lancet, 1998, 351, 342–346.
  32. Statham, H., Green, J.: Serum screening for Down’s syndrome: some women’s experiences. BMJ, 1993, 307, 174–176.
  33. Szabó, J., Gellén, J.: Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet, 1990, 336, ii, 1133.
  34. Szabó J., Gellén J., Szemere Gy.: A hüvelyi ultrahang-diagnosztika jelentõsége a magzati 21-es triszómia elsõ trimeszterbeli diagnózisában chorionboholyból kapott téves negatív lelet esetén. Magy. Nõorv. L., 1994, 57, 143–144.
  35. Szabó J., Gellén J., Szemere Gy. és mtsa: A hyperechogén szikhólyag jelentõsége a kromoszóma aneuploidiák elsõ trimeszterbeli szûrésében. Orv. Hetil., 1996, 137, 2313-2315.
  36. Szabó J.: Új lehetõségek a magzati kromoszóma és egyéb fejlõdési rendellenességek antenatalis szûrésében és diagnosztikájában. (Doktori ért.) Szeged, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Egyetem, 1996. 20–84. old.
  37. Ten Have, H.: A genetikai társadalom. A genetizálódás és a genetikai információ társadalmi-kulturális hatása. Világosság, 1999, 2, 59–68.
  38. Török O., Papp, Z.: Genetikai szûrések, epidemiológiai alapfogalmak. In Klinikai genetika. Szerk.: Papp Z. Golden Book Kiadó, Budapest, 1995. 322–333. old.
  39. Wald, N. J., Kennard, A., Hackshaw, A. K.: First trimester serum screening for Down’s syndrome. Prenat. Diagn., 1995, 15, 1227–1240.
  40. Wertz, D. C., Fletcher, J. C.: Feminist criticism of prenatal diagnosis: a response. Clin. Obst. Gynecol., 1993, 36, 541–567.
  41. West, R.: Ethical aspects of genetic disease and genetic counselling. J. Med. Ethics., 1988, 14, 194–197.
  42. Williamson, R.: What’s ‘new’ about ‘genetics’? J. Med. Ethics., 1999, 25, 75–76.
  43. 43. Wikler, D.: Can we learn from eugenics? J. Med. Ethics., 1999, 25, 183–194.
(Tóth Adél, Szeged, Szentháromság utca 5. Pf.: 427. 6722)

Vissza az elejére